夏榮波 唐小麗 譚雄英
(全州縣婦幼保健院,廣西 桂林 541500)
缺陷兒為患兒家庭帶來沉重的經濟和精神負擔,因此,有效的孕產婦產前預測和評估對降低缺陷兒出生有積極意義。產前篩查主要針對21-三體、18-三體綜合征和神經管缺陷(NTD)進行,尤其是孕中期血清學篩查在預測胎兒先天缺陷中有較高的應用價值。目前,國際上常用檢測母體中甲胎蛋白(AFP)及游離β人絨毛促性腺激素(β-HCG)水平來預測發生缺陷兒的危險概率[1],本研究選取我院近年收治的孕中期婦女為研究對象,系統分析其孕中期產前篩查資料,旨在探討孕中期血清學AFP及β-HCG產前篩查在產前診斷及妊娠結局預測中的應用價值。
1.1 一般資料:本研究病例為我院2014年10月至2016年10月進行產前篩查的78例孕中期婦女,均進行血清學AFP及β-HCG產前檢測篩查,孕周14~21周,年齡20~38歲,平均(26.4±3.1)歲,其中≥35歲者21例,<35歲者57例,入選者為單胎妊娠、初產婦,均對本研究知情同意并簽署知情同意書,配合隨訪工作;排除染色體數目及結構異常者及產科并發癥者。
1.2 方法:①儀器采用abbott(美國雅培)激發液傳感器免疫分析儀i1000SR ,AFP及β-HCG試劑盒均為abbott配套原裝試劑。②入選孕婦均在本院檢驗科門診抽取2~3 mL空腹靜脈血,待血液自然凝固后進行離心,取血清置于溫度零下20 ℃冰箱保存,確保在1周內檢測。③篩查結果要綜合孕婦年齡、孕周、體質量、既往吸煙史、糖尿病史等情況,得到AFP及β-HCG的中位數值,然后采用珠海艾博羅AppleTree產前篩查風險分析軟件,算出胎兒相關缺陷風險率。月經不規則者則通過B超檢查確定胎兒孕周。④判斷標準。21-三體綜合征風險率切割值為>1∶270為高風險;18-三體綜合征風險值>1/350為高風險;NTD以AFP單項MoM值≥2.5為高風險截斷值。對于21-三體綜合征高風險者、18-三體綜合征高風險者均建議進行羊水穿刺確診,針對NTD高風險者,均通過B超檢查進一步診斷。
1.3 觀察指標:隨訪入選孕婦的妊娠結局,統計高風險孕婦不良妊娠結局及妊娠并發癥發生情況,相關診斷標準依據樂杰主編的《婦產科學》第8版[2]進行,本研究重點觀察胎兒生長受限、子癇前期、早產、妊娠期糖尿病、胎盤異常、妊娠合并貧血、羊水過少、胎膜早破、新生兒窒息等。
1.4 統計學分析:本研究數據運用SPSS20.0軟件處理分析,計數資料用%表示,率的比較采用χ2檢驗,P<0.05 表示差異有統計學意義。
2.1 篩查結果:78例孕中期孕婦篩查出高風險者15例(19.2%),其中含18-三體綜合征高風險3例(3.8%),21-三體綜合征高風險8例(10.3%),神經管缺陷(NTD)高風險4例(5.1%),篩查孕婦具體年齡分布見表1。

表1 78例篩查孕婦年齡分布及篩查結果[n(%)]
2.2 高風險孕婦隨訪結果:15例高風險孕婦中,8例21-三體綜合征高風險者和3例18-三體綜合征高風險者均自愿進行羊水穿刺進一步確診,隨訪發現2例確診陽性,為21-三體核型;4例神經管缺陷(NTD)高風險均通過B超檢測發現1例為無腦兒,引產后證實。
2.3 妊娠結局及妊娠并發癥隨訪結果:隨訪結果顯示,篩查高風險組不良妊娠結局發生率26.7%,明顯高于正常組的3.2%,組間比較差異有統計學意義(P<0.01),見表2。
資料顯示,我國近年來不良妊娠結局及缺陷兒的發生率呈上升趨勢[3]。臨床上常見的不良妊娠結局及妊娠并發癥有死胎、死產、早產、妊娠期糖尿病、新生兒窒息等,而唐氏綜合征、神經管畸形、愛德華綜合征均是嚴重的先天性畸形病,為社會及患兒家庭帶來沉重負擔[4],因此,早期產前篩查和產前診斷對減少不良妊娠結局及控制缺陷兒出生有極其重要的意義。

表2 不同篩查組別不良妊娠結局及妊娠并發癥比較
血清標志物AFP及β-HCG檢查是目前妊娠期廣泛應用的產前檢查手段。大量婦產專家認為,AFP及β-HCG是衡量妊娠期母兒危險性的重要指標[5]。β-HCG顯著升高與不良妊娠結局之間密切相關。β-HCG的病理及生理基礎可能為:由于某些病理能夠導致胎盤滋養細胞的低氧環境,從而引起滋養細胞反應性增強,進而導致β-HCG分泌增加,最終導致母體的β-HCG水平升高。AFP屬于人體正常狀況下一種低度表達蛋白分子,是胚胎時期的重要血清成分,由卵黃囊和肝細胞合成。AFP水平與胎盤絨毛膜功能密切相關,當絨毛膜功能出現異常或有病變時,則其通透性顯著升高,從而導致APF 水平上升。資料顯示,AFP在胚胎性腫瘤及肝臟腫瘤的診斷中具有顯著的特異性。也有研究者發現,AFP 水平升高的孕產婦發生子癇前期、胎盤不良、新生兒窒息等不良妊娠結局的概率大大增加。本研究結果顯示,高風險孕產婦不良妊娠結局發生率為26.7%,顯著高于正常孕產婦組,這進一步驗證了上述觀點。綜上,孕中期血清學AFP及β-HCG產前篩查對預防缺陷兒出生及不良妊娠結局有重要價值,應給予高度重視。
[1] 武姣,羅艷虹,郭興萍,等.母親孕早期患病對出生缺陷的隨機效應 Logistic 模型分析[J].中華疾病控制雜志,2016,20(2):146-148.
[2] 樂杰.婦產科學[M].8 版.北京:人民衛生出版社,2011:254-255.
[3] 張衛華,唐萍,柴曉俊.血清學產前篩查中期與早中孕期整合篩查胎兒染色體非整倍體異常的效果分析[J].中國優生與遺傳雜志,2016,24(3):50-52.
[4] 楊嵐,趙麗,江靜穎,等.孕中期血清學篩查在產前診斷及妊娠結局預測中的應用[J].南方醫科大學學報,2015,35(7):1059-1062.
[5] 楊旻,汪吉梅,錢蓓倩,等.73498 例新生兒出生缺陷監測分析[J].臨床兒科雜志,2015,33(6):553-557.