基因檢測開啟卵巢癌精準防治新時代

潘鋒

由中國婦女發展基金會主辦的“‘檢愛·遇見未知的自己BRCA卵巢癌慈善關愛項目終期數據發布暨總結會”2018年3月6日在北京舉行。中華醫學會婦科腫瘤分會副主任委員、北京協和醫院婦產科副主任向陽教授在接受記者采訪時說，“檢愛·遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈善關愛項目（以下簡稱“檢愛項目”）將基金會、婦科腫瘤專家團隊、醫療機構和企業有機結合在一起，為卵巢癌患者提供了慈善援助，有力推動了我國婦科腫瘤學的發展，是我國婦科腫瘤領域一次有意義的公益嘗試。檢愛項目還證明我國卵巢癌患者中約有1/4攜帶BRCA1或BRCA2基因致病性胚系突變，患者和高危人群適時進行BRCA基因檢測，有助于指導卵巢癌的精準治療和預防。

基因突變是重要致病因素

向陽教授介紹說，卵巢癌是女性惡性腫瘤第一大殺手，卵巢癌死亡率居我國婦科惡性腫瘤首位，由于其發病原因尚不明確且缺乏有針對性的早篩手段，約70%的卵巢癌患者在初診時已是晚期，延誤了最佳治療時機。卵巢癌防治成為近年來婦科腫瘤治療學面臨的最大的挑戰。雖然卵巢癌發病機制至今仍不完全清楚，但在目前已知的高危因素中，BRCA基因致病性胚系突變是卵巢癌發病的主要因素之一。

向陽教授解釋說，人體細胞每時每刻都可能發生變異，如果細胞的遺傳物質DNA受到損傷，細胞將會異常增生形成癌細胞，但機體同樣存在著修復機制，可以修復受損的DNA以防止細胞異常增生。……