產前超聲診斷胎兒永存左上腔靜脈并右上腔靜脈缺如畸形

王詩雅，韓建成，張 燁，孫 琳，王慧芳，何怡華*

(1.深圳大學第一附屬醫院 深圳市第二人民醫院超聲科，廣東 深圳 518035； 2.首都醫科大學附屬北京安貞醫院超聲心動圖二部 胎兒心臟病母胎醫學研究北京市重點實驗室，北京 100029)

圖1 胎兒6尸體解剖標本圖 A.正面觀見左上腔靜脈，未見右上腔靜脈，無名靜脈從右向左匯入左上腔靜脈； B.左側面觀見左上腔靜脈匯入擴張的CS (PLSVC：永存左上腔靜脈；INV：無名靜脈；LIJV：左側頸內靜脈；RIJV：右側頸內靜脈；CS：冠狀靜脈竇；IVC：下腔靜脈)

永存左上腔靜脈并右上腔靜脈缺如又稱孤立性永存左上腔靜脈[1]，是一種罕見的體靜脈異常[2]，對患者的血流動力學無明顯影響，但增加了安裝起搏器、行心導管檢查及心臟手術等的難度。本研究分析8胎永存左上腔靜脈并右上腔靜脈缺如胎兒的產前超聲表現和相關伴發畸形，以提高對該病的認識。

1 資料與方法

1.1 一般資料 回顧性分析2013年8月—2017年7月胎兒心臟病母胎會診中心數據庫中22 018胎胎兒的超聲心動圖資料，將其中8胎超聲診斷為永存左上腔靜脈并右上腔靜脈缺如的胎兒納入研究。孕婦年齡24～37歲，中位年齡30歲，孕23～32周，中位孕周26.5周；其中7胎為單胎，1胎為聯體雙胎之一，均為自然受孕；2胎孕婦早孕期有感冒病史。

1.2 儀器與方法 采用GE Voluson E10及E8彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭及腹部容積探頭，頻率4～8 MHz。根據美國超聲心動圖協會制定的掃查規范[3]，參考《胎兒心臟病產前超聲診斷咨詢及圍產期管理指南》[4]推薦的掃查方法，對胎兒進行超聲心動圖檢查。檢查切面包括四腔心切面、左心室和右心室流出道切面、三血管及三血管-氣管切面、動脈導管弓和主動脈弓長軸切面、上下腔靜脈長軸切面及腹部橫切面、后四腔心切面和左旁矢狀切面等；觀察冠狀靜脈竇、有無永存左上腔靜脈、右側上腔靜脈是否缺如等，以及有無其他合并心內外畸形；采用時間-空間關聯成像(spatio-temporal image correlation， STIC)聯合高分辨率血流顯像(high definition flow， HDF)采集胎兒心臟容積數據。隨訪妊娠結局，記錄引產后胎兒尸體解剖結果或胎兒出生后復查超聲心動圖結果，并與產前超聲檢查結果對照。

2 結果

2胎引產后接受尸體解剖，證實為永存左上腔靜脈并右上腔靜脈缺如(圖1)，其中1胎伴主動脈弓離斷(B型)、室間隔缺損，1胎為聯體雙胎之一，并伴有其他畸形；2胎出生后經復查超聲心動圖證實本病，1胎出生后發現動脈導管未閉，1胎未見其他心臟畸形(圖2)；3胎引產后未接受尸體解剖，其中1胎伴有主動脈弓離斷(A型)，1胎伴有右旋心、完全性心內膜墊缺損等多種心血管畸形，1胎未發現其他畸形；1胎失訪，伴室間隔缺損。見表1。

對于永存左上腔靜脈并右上腔靜脈缺如的診斷主要在三血管-氣管切面、后四腔心切面、左旁矢狀等切面進行掃查。8胎均于三血管-氣管切面肺動脈左側見血管回聲，主動脈右側未見正常右側上腔靜脈(圖3A)；將探頭稍向胎兒頭側偏轉，可顯示無名靜脈匯入永存左上腔靜脈(圖3B)；后四腔心切面中，于房室溝處可見冠狀靜脈竇(coronary sinus， CS)增寬(圖3C)；左旁矢狀切面可見永存左上腔靜脈，向下走行匯入增寬的CS(圖3D)。本組8胎CS內徑為3.7～7.1 mm，中位數4.6 mm。HDF聯合STIC可顯示永存左上腔靜脈與肺動脈、主動脈及無名靜脈的空間關系(圖3E)。

本組8胎中，3胎未合并其他畸形，5胎合并心內外畸形，其中合并主動脈弓離斷2胎，室間隔缺損3胎，右旋心2胎，完全型心內膜墊缺損、肺動脈瓣近閉鎖、右位主動脈弓、異位動脈導管、雙胎胸腹聯體畸形、三尖瓣近閉鎖、右心室發育不良、雙下腔靜脈及異位動脈導管各1胎。見表1。

表1 8胎永存左上腔靜脈并右上腔靜脈缺如胎兒產前超聲表現及隨訪情況

注：—：未發現

圖2 胎兒1出生后超聲心動圖表現 A.胸骨旁后四腔心切面示增寬的CS； B.鎖骨上窩切面示肺動脈左側的永存左上腔靜脈，主動脈右側未見右上腔靜脈顯示； C.胸骨上窩切面彩色多普勒圖像 (PLSVC：永存左上腔靜脈；AO：主動脈；PA：肺動脈；CS：冠狀靜脈竇) 圖3 胎兒2超聲心動圖表現 A.三血管-氣管切面肺動脈左側見血管回聲，主動脈右側未見右上腔靜脈； B.橫切面示無名靜脈匯入左上腔靜脈； C.后四腔心切面示增寬的CS； D.左旁矢狀切面見左上腔靜脈匯入增寬的CS； E.HDF聯合STIC示永存左上腔靜脈與肺動脈、主動脈、無名靜脈的空間關系 (PLSVC：永存左上腔靜脈；LSVC：左上腔靜脈；AO：主動脈；PA：肺動脈；INV：無名靜脈；CS：冠狀靜脈竇；DAO：降主動脈)

3 討論

永存左上腔靜脈是最常見的體靜脈連接異常，發病率約為0.3%～0.5%。約10%先天性心臟病患者合并永存左上腔靜脈，但同時合并右上腔靜脈缺如者罕見，在胎兒宮內死亡接受尸體解剖病例中，其發病率約為0.05%[5]。早孕期，隨著胚胎左無名靜脈發育形成，左側Cuvier管及前主靜脈閉塞，左上腔靜脈逐漸退化而形成馬歇爾韌帶；右側Cuvier管及前主靜脈發育形成右上腔靜脈。如左前主靜脈未退化，則形成永存左上腔靜脈[6]；如右側Cuvier管及前主靜脈退化，則右上腔靜脈缺如[1]。根據左上腔靜脈匯入心臟的位置，將永存左上腔靜脈分為三型：Ⅰ型，最常見，永存左上腔靜脈經擴張的CS匯入右心房，可合并先天性心血管畸形；Ⅱ型，較少見，直接匯入左心房，常合并復雜先天性心血管畸形；Ⅲ型，極少見，匯入右心房，多數合并CS閉鎖[7]。

本組8胎均為Ⅰ型，左上腔靜脈均經擴張的CS匯入右心房，提示CS是診斷本病的重要線索。超聲發現CS增寬時，應注意觀察三血管-氣管切面及左旁矢狀切面有無永存左上腔靜脈，并仔細掃查右上腔靜脈是否缺如。此外，在斜旁矢狀切面上永存左上腔靜脈、擴張的CS和左側頸內靜脈形成“煙斗征”，雖然此描述多用于幼兒[8]，但同樣適用于產前檢查。除永存左上腔靜脈外，CS擴張還可提示完全性肺靜脈異位引流，此時于三血管-氣管切面上亦可觀察到無回聲的血管腔，但其內血流方向為離心方向，與永存左上腔靜脈相反，易于鑒別。擴張的CS有時會被誤認為Ⅰ孔型房間隔缺損，但CS位置偏后，且不能顯示房室瓣啟閉活動[6]。

研究[9-11]表明，永存左上腔靜脈胎兒合并其他心臟畸形的風險是正常胎兒的8倍[2]，其中異構綜合征、主動脈縮窄、肺動脈閉鎖及房室間隔缺損最常見[12-13]。本研究2胎合并室間隔缺損，2胎合并主動脈離斷，1胎合并完全性心內膜墊缺損。對無合并畸形的單純性永存左上腔靜脈，雖然對心臟血流動力學無明顯影響，但左上腔靜脈和擴張的CS可導致左/右心比例及主/肺動脈比例失常，主動脈峽部內徑偏小；合并右上腔靜脈缺如時，匯入CS的血流量增多，CS擴張更明顯，應動態隨訪CS擴張情況，注意有無左心室流入道梗阻及主動脈內徑異常[14-15]。

永存左上腔靜脈患者出生后可能數十年無臨床癥狀，成年后可因房室傳導阻滯、緩慢性/快速性心律失常等為首發癥狀，特別是合并右上腔靜脈缺如的患者更易出現心律失常，可能是由于擴張的CS拉伸房室結和希式束，干擾了心臟電活動所致[14]。對永存左上腔靜脈并右上腔靜脈缺如患者，如左上腔靜脈回流至左心房，且導致右向左分流時，可考慮行手術矯正[1]。

不合并其他畸形的永存左上腔靜脈患者無明顯臨床癥狀，但可增加置入起搏器、心導管檢查及心臟手術的難度，當合并右上腔靜脈缺如時更是如此[16]。經永存左上腔靜脈植入電極導線可能會引發嚴重的并發癥，如心絞痛、心律失常、心源性休克甚至心臟驟停[17]，因此術前檢查尤為重要。但左上腔靜脈內徑較小，經胸超聲心動圖檢查時，由于胸骨遮擋、肺氣較多、體位受限等因素的影響，部分孤立性永存左上腔靜脈難以被檢出。而胎兒時期不受上述因素影響，且可從多角度、多切面觀察上腔靜脈以及其引流情況，故產前診斷孤立性永存左上腔靜脈具有明顯的優勢及意義。HDF聯合STIC可顯示永存左上腔靜脈與肺動脈、主動脈及無名靜脈的空間關系，對本病的診斷及了解體靜脈的走行有較大的幫助，可減少漏診或誤診。但胎兒超聲心動圖檢查也受上腔靜脈內徑較小、孕婦腹部厚度、心臟大小等因素影響，對于部分胎兒的診斷仍有一定的局限性。

綜上所述，永存左上腔靜脈并右上腔靜脈缺如畸形是較罕見的體靜脈異常連接，CS擴張是產前超聲檢查的重要線索。

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