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細胞是如何保護基因的正常功能的？

最近，來自牛津大學的研究者們發現了植物能夠保護自身避免基因突變帶來的損傷的風險。

雖然DNA突變是物種進化的原動力，但突變帶來的損傷也往往是極大的。因此，物種自身進化出了保護自己不受基因突變帶來的損傷的修復機制。其中一類機制叫做“DNA錯配損傷修復”。

在這項發表在《GenomeResearch》雜志上的研究中，作者等人首次發現錯配修復（MMR）能夠靶向基因組的特定區域，進而修復基因產生的損傷。

這項研究對于人類健康來說具有重要意義，對于理解腫瘤發育過程中細胞內部發生的改變也十分有用。MMR缺陷將導致細胞變得更具腫瘤特性，這可能是與偶遇MMR缺陷的細胞缺少保護基因以及降低突變風險的能力有關。

這項研究發現MMR能夠特異性地修復特定基因，而不是對基因組上的非基因位點進行修復。這一發現將極大程度地促進我們對物種利用MMR修復基因突變的理解。

脂肪過多會破壞心肌細胞的能量系統

最近，來自愛荷華大學的研究者們發現糖尿病與肥胖患者因心臟脂肪含量過多會影響其能量的產生。研究者們認為這一機制是導致上述患者心力衰竭風險比常人高出2～5信的原因。

心臟是機體最需要能量的器官，就像是燃油的引擎推動活塞運動一樣，健康的心臟細胞能夠消耗分子產生足夠的能量維持心臟的跳動。能量的產生主要發生于線粒體中。

在這篇發表在《Criculation Research》雜志上文章中，作者表示，心臟脂肪的過載會導致線粒體體積縮小，形狀發生改變，其產生能量的水平也會下降。而此前有研究表明線粒體供能水平的下降是糖尿病患者心力衰竭的重要原因。

此外，這項研究還發現脂肪過載的時間過長會導致ROS（活性氧簇）水平的上升，而后者會通過改變若干關鍵蛋白的活性，進而破壞線粒體的網絡結構。

這一發現表明，心臟脂肪的過量會破壞線粒體的正常結構，從而會影響供能以及破壞心臟的正常功能。

帕金森病患者大腦病變新機制

最近一項研究表明帕金森病患者腦干細胞的線粒體DNA存在更多突變，這會導致該區域細胞死亡數量的增高。

相關結果發表在最近一期的《Annals of Neurology》雜志上。

這項研究結果表明，帕金森病患者腦干中一個叫做基底核的部位出現了線粒體DNA的病變。此外，研究者們發現負責產生化學信號“乙酰膽堿”的神經元出現了明顯的死亡現象，這被認為是帕金森癥發病的典型癥狀。

對該類細胞線粒體DNA改變的鑒定，能有助于開發出靶向特定細胞類群的治療手段。

帕金森病是大腦逐漸退化的一類疾病，目前英國境內有1/500的人群受到了該疾病的影響。作者稱，他們的研究首次鑒定了膽堿神經元的線粒體DNA突變，進而能夠理解線粒體DNA的突變對導致細胞死亡的影響。

研究者們目前正在進行下一步的研究，希望能夠最終開發出相關的治療手段。