股骨原發性橫紋肌肉瘤1例并相關文獻復習

夏同敬，楊文江（山東省文登整骨醫院放射科，山東 威海 264400）

病例女，24歲。因左大腿間歇性酸脹疼痛2年，無明顯誘因出現左大腿疼痛加重，擬診為“左股骨骨髓炎”收入院。體格檢查：左大腿中下段稍腫脹，下段前內側壓痛（+），觸之質硬，左足背動脈搏動好，足趾活動及血運好。

實驗室檢查：白細胞 6.4×109L-1，紅細胞 3.7×1012L-1，血小板 190×109L-1，ESR（魏氏法） 11.0 mm/h，血鈣 2.45 mmol/L，血磷 1.28mmol/L，TSH 3.60uIU/mL，TT3 1.8nmol/L，TT4 96nmol/L，FT3 3.4 nmol/L，FT4 8.5 pmol/L，PTH 48 pg/mL。

X線片示左股骨中下段髓腔內不規則骨質破壞區，其內密度不均勻，未見明顯死骨及鈣化影，病灶邊緣模糊，有分葉，周圍骨質密度增高硬化，骨干輕度膨脹增寬（圖1，2）。

CT掃描：左股骨中下段髓腔內骨質破壞，大小約4.0cm×5.2 cm×21.8 cm，呈軟組織密度，密度不均勻，其內可見點狀鈣化影，骨皮質變薄，骨皮質內外緣呈蟲蝕狀改變，骨干局部略膨脹增粗，骨膜輕度反應，病灶上下緣界限尚清晰，周圍軟組織腫脹，其內可見密度減低區（圖3～6）。診斷：左股骨惡性骨腫瘤。

手術及病理所見：左大腿下段肌肉層下可見積液包膜，前側、外側及后側可見寬約6 cm，厚約3 cm炎性組織，質硬生長于骨膜外側，行骨膜剝離后見股骨下段長約10 cm區域骨質呈侵蝕樣改變，骨皮質變形，髓腔內組織呈魚肉狀，質軟。

鏡下瘤細胞梭形或寬胞漿樣，核異型明顯，深染，可見巨核和多核，核分裂像多見（圖7，8）。免疫組化結果支持橫紋肌肉瘤：MyoD1（+），Vimentin（+），Desmin（-），S-100（-），CD34（-），CD68（-），SMA（-），ki-67 陽性細胞數約 75%（圖9，10）。

圖1，2 X線片示左股骨中下段髓腔內不規則骨質破壞區，其內密度不均勻較低，輕度膨脹性生長，未見明顯死骨及鈣化影，病灶邊緣模糊，有分葉，周圍骨質密度增高硬化，骨干輕度增寬。 圖3～6 CT掃描重建：左股骨中下段髓腔內骨質破壞，大小約4.0 cm×5.2 cm×21.8 cm，呈軟組織密度，密度不均勻，其內可見點狀鈣化影，骨皮質變薄，骨皮質內外緣呈蟲蝕狀改變，骨干局部略膨脹增粗，骨膜輕度反應，病灶上下緣界限尚清晰，周圍軟組織腫脹，其內可見密度減低區。

圖7～10 鏡下瘤細胞梭形或寬胞漿樣，核異型明顯，深染，可見巨核和多核，核分裂像多見。免疫組化結果支持橫紋肌肉瘤：MyoD1（+），Vimentin（+），Desmin（-），S-100（-），CD34（-），CD68（-），SMA（-），ki-67 陽性細胞數約 75%。

討論 本例患者為青年女性，緩慢發展，臨床癥狀輕微，呈漸進趨勢。實驗室檢查無異常，X線及CT檢查以骨質破壞為主，輕度膨脹性生長，綜合臨床及放射學檢查表現無特征性表現。手術后病理為鏡下瘤細胞呈梭形或寬胞漿，異核明顯，可見巨核和多核，核分裂像多見。免疫組化結果支持橫紋肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma，RMS)。RMS 病理學特點[1]：腫瘤呈灰白色或灰紅色，魚肉狀，質軟，大者常有出血和囊變。鏡下由分化不同的橫紋肌細胞構成，瘤細胞排列紊亂，間質內血管較多，膠原纖維較少。按組織學類型可分為三大類：①胚胎性RMS，含胚胎發育早期的幼稚橫紋肌細胞及原始間胚葉細胞；②腺泡型RMS，瘤細胞呈腺泡樣松散排列，甚至可突入腺泡內，其間有結締組織間隔；③多形型RMS，瘤細胞形態多樣，以梭形細胞為主，兼有大、小圓形細胞和多角形細胞。前2型主要發生在兒童，本例病理結果符合多形型RMS表現，從而與文獻中提到的多形型RMS多發生在成年人[2-4]，且多見于肢體部位相符。

RMS常發生于軟組織內，發生于長骨骨內者也多為RMS的轉移瘤，原發性長骨骨內RMS極為罕見[2，5]。1990年以來國內文獻陸續報道8例RMS[6-10]，發生于脛骨3例，肱骨3例，股骨2例；國外文獻報道9例RMS[5，11-13]，發生于股骨 5例，脛骨3例，肱骨1例。各年齡組均可發病，以10～40歲多見。臨床上，RMS早期為間歇性疼痛，逐漸加重，并轉化為持續劇痛。局部壓痛性腫塊，質地較硬。本例臨床癥狀符合RMS的一般臨床表現。

總結分析本例RMS及上述文獻中的原發于長骨的骨內RMS。其影像學主要表現為邊界不清的蟲噬樣或不規則溶骨性骨質破壞區，呈大片狀骨質破壞，僅有2例RMS病灶邊緣輕度骨質硬化，鄰近骨皮質均有輕度膨脹或中斷缺失，腫瘤穿破皮質后常形成軟組織腫塊，其中有3例可見點狀鈣化病灶，有5例患者發生病理骨折。骨膜反應呈輕度層狀或放射狀，甚至骨膜三角，軟組織圍繞骨干浸潤。CT檢查有助于顯示骨皮質的完整性，輕微破壞即可顯示，而且能顯示病灶內部的密度構造以及腫瘤的組織成分，通過CT值可以測量腫瘤的組織密度，對腫瘤診斷有重要的意義。而且CT對鈣化有很強的敏感性，這是MRI所不可比擬的。MRI對軟組織密度分辨力最高，多方位、多序列成像，顯示骨以及軟組織病變及病變范圍和解剖關系比CT更具優勢，能為切除病灶以及截肢等手術治療提供比較合理的治療方案，但對鈣化、細小骨化、骨皮質的顯示不如X線和CT，且價格昂貴。本例特點以左股骨髓腔內骨質破壞為主，骨皮質侵蝕狀破壞，周圍骨質密度增高硬化，骨干輕度膨脹增寬，骨皮質有侵蝕，邊緣不規則，有少許骨膜反應，周圍軟組織腫脹。雖然影像學表現均提示為惡性骨腫瘤，但是缺乏特征性表現[6-7]，最后病理組織類型診斷還是依賴于病理及免疫組織化學分析。

鑒別診斷：①骨肉瘤好發于15～25歲，好發部位是長管狀骨的干骺端，影像學表現為溶骨性骨質破壞，瘤骨可表現為棉團狀、象牙狀及針狀改變，早期骨膜反應呈層狀表現，其次呈日光狀，晚期增生骨膜被腫瘤破壞形成典型的Codman氏三角，腫瘤突破骨皮質形成巨大軟組織腫塊。與骨內RMS易于鑒別。②骨內尤文氏肉瘤多見于5～15歲，最常發生于長骨骨干，表現為溶骨性骨質破壞，邊緣界限不清，移行帶寬，有蔥皮樣骨膜反應或放射狀骨針，常伴有巨大軟組織腫脹塊，對放療敏感可與骨內RMS相鑒別。③軟骨肉瘤多發生于30歲以上，好發部位為四肢長骨的干骺端，但可延伸至骨干及關節面，影像學表現為干骺端髓腔內單房或多房邊緣不規則骨質破壞區，其內可見不規則的鈣化影，有時鈣化較大，隨腫瘤發展骨皮質膨脹性生長，其內緣可見扇形改變，很少突破骨皮質。與骨RMS鑒別點主要在于鈣化的存在。④轉移性骨腫瘤多發生于老年人，骨轉移病灶常因病理骨折而被發現，在此之前，可無自覺癥狀或僅有輕微不定時疼痛，影像學表現一般可分為溶骨性、成骨性及混合性三種類型。以溶骨性多見，溶骨性病灶首先開始于骨髓質，然后逐漸向各個方向擴展，呈蟲蝕狀、融冰狀及穿鑿狀骨質破壞，邊緣不規則，周圍無硬化現象，無骨膜反應。與骨RMS也較容易鑒別。