醫學遺傳學教學的思考與探討

徐文靜

（新疆石河子市石河子大學醫學院 832000）

醫學遺傳學是用遺傳學的理論和方法，研究遺傳因素在人類疾病的發生、流行、診斷、預防、治療和遺傳咨詢等方面的作用機制及其規律的遺傳學分支學科，也是醫學與生物學的交叉學科，與生物化學、分子生物學、細胞生物學、臨床醫學等學科關系密切。醫學遺傳學還是基礎醫學與臨床醫學相結合的一門橋梁學科，基礎醫學部分主要從遺傳的細胞基礎和分子基礎闡述群體、個體、細胞及分子水平研究遺傳病的病因、傳遞規律與致病機制；臨床醫學部分包括遺傳病的診斷、預防及治療等內容。

由于醫學遺傳學發展非常迅速，包括生化遺傳學、腫瘤遺傳學、免疫遺傳學、藥物遺傳學與表觀遺傳學等分支學科知識更是日新月異。近年來基因診斷技術的迅猛發展，在臨床工作中的應用明顯增多，對遺傳病的診療起到很好的支撐作用。但是，醫學遺傳學教學課程設置卻沒有變化，教學內容相對滯后，跟學科發展的速度不匹配。大多現用教材更多強調遺傳學的基礎理論和基本知識，在遺傳疾病的診斷與治療方面，只是簡單介紹最基本的方法及原則，沒有與臨床緊密聯系。在精準醫學的大背景下，我們的學生進入工作崗位后，并不能很好的運用遺傳學知識解決病患的需求。本文針對目前我校醫學遺傳學教學存在的主要問題，思考和探討多元式教學的優勢，旨在有效提高教學效果和人才培養質量。

一、緊抓基本理論

我校醫學遺傳學課程設置為24學時，臨床和護理專業第六學期開課。學生已經有一定的臨床基礎，并修完了絕大部分基礎醫學課程，包括醫學細胞生物學和生物化學，對課程設置重疊的部分，如醫學遺傳學課程中遺傳的細胞學基礎和分子基礎章節，可指導學生提前預習和鞏固。不同專業的課程內容需求不同，講授重點也應有所側重。對臨床醫學專業學生，講授側重點應在系譜分析、再發風險估計、人類生化遺傳病、腫瘤遺傳學、遺傳病的診斷和治療。基礎醫學專業的學生，講授側重點應是遺傳的細胞學基礎、分子基礎、群體遺傳學、表觀遺傳學等相關知識，為學生后續的學習、工作奠定良好的基礎。

二、介紹進展，了解前沿動態

醫學遺傳學從基因角度解釋疾病發生本質，隨著基因檢測技術的成熟及成本的大幅度下降，基因檢測臨床應用規模不斷擴大，促使醫學遺傳學成為醫學領域十分活躍的前沿學科。

基因診斷技術包括基因篩檢、生殖性基因檢測、診斷性檢測和基因攜帶檢測。應用到的技術包括分子雜交技術、PCR及其衍生技術、基因芯片及基因序列分析。尤其是以高通量測序技術和全基因組測序為代表的基因測序技術已在臨床產前診斷、遺傳病篩查、癌基因和抑癌基因篩查等方面已應用的較為廣泛，而且有非常廣闊的應用前景。可開設專題講座，針對臨床專業學生重點介紹基因診斷在臨床應用現狀和進展，針對基礎專業學生重點介紹基因診斷技術，尤其是基因測序技術的現狀和進展。

三、利用網絡資源豐富教學內容

醫學遺傳學課程少，任務重，師生可利用課余時間通過遺傳學專業平臺或網站，提高自主學習能力[1]，達到豐富知識，開闊視野的目的。除各類精品課程平臺可提供醫學遺傳學音頻、視頻資料外，還有國家衛生計生委科學技術研究所牽頭的國家人類遺傳資源共享服務平臺（National Human Genetic Resoures Sharing Service Platform），可供參考。另外，在線人類孟德爾遺傳數據庫（0nline Mendelian Inheritance in Man），包括所有已知的遺傳病、遺傳決定的性狀及其基因[2]。在網站中輸入疾病名稱就可清楚了解疾病，除了描述各種疾病的臨床特征、診斷、鑒別診斷、治療與預防外，還可了解疾病的基因定位、分子遺傳學、遺傳方式、基因定位、分子遺傳學和群體遺傳學等內容，使我們可以快速而全面地把握某種疾病的主要信息。并且每一方面的描述都提供相應參考文獻，可供進一步查閱。

中國首個提供常見遺傳病科普和網上遺傳咨詢服務的公益性網站——中國遺傳咨詢網（http://www.gcnet.org.cn）。該網站主要介紹遺傳病的基本知識以及常見遺傳病的一般情況、臨床表現、診斷與防治方法、遺傳方式與遺傳咨詢要點等[3]。最后，還可利用校園局域網優勢，指導學生嘗試通過如PUBMED、中國知網、萬方數據、重慶維普等數據庫查閱相關資料，追蹤學科進展。

四、采用病例教學，激發學生學習熱情

病例教學可從單基因病，多基因病及染色體病等章節中選取，尤其是單基因病種類多，目前單基因病已有六千余種，而且致病基因明確，可為病例討論提供豐富的素材。教學過程中，可挑選典型的遺傳病例，通過PBL教學方式，引導學生繪制系譜圖，研究疾病的傳遞方式，再發風險，并給出合理的咨詢建議，在診斷方面可以介紹實驗室診斷遺傳病的不同方法。原則上每小組選擇的案例不得重復，組內成員針對這一案例檢索相關的資料、討論、制作PPT，然后每組推薦一個同學在課堂上演示、講解，其他同學可提問或補充講述。可以把醫學遺傳學的最前沿知識融會到教學內容當中，讓學生深刻理解教學內容，開拓學生的科學視野，培養學生作為醫務工作者的責任感與使命感。

五、靈活考核方式

目前我校醫學遺傳學課程考核，仍是以閉卷考試形式考察學生的掌握情況，相對客觀及易操作，但這種傳統考核方式局限性和弊端也是顯而易見的。這種重結果輕過程、重知識輕技能的考核方式已不能滿足當前素質教育要求。我們可采取多種考核方式并行的方式，通過減少總成績中閉卷考試成績所占比例，或取消閉卷考試，通過過實驗操作、實驗報告、病例討論、撰寫綜述等多種形式考察學生掌握情況。這樣一方面避免學生考前突擊死記硬背，有機會多提問，多思考。另一方面，可激發學生的學習熱情，通過多種學習方式提高學生綜合素質。

根據 《中國出生缺陷防治報告（2012）》 統計，中國出生缺陷發生率為 5.6%左右，每年新增出生缺陷數約 90 萬例[4]。2015年中國癌癥統計數據顯示，我國每年有 429.2萬例新發腫瘤病例和 281.4萬死亡病例[5]。而在臨床工作中，出生缺陷、腫瘤以及與此相關的各類遺傳病、罕見病的診斷往往要依賴遺傳學手段，如家系分析、染色體檢查、酶和蛋白質的分析以及分子水平的基因診斷。當今遺傳咨詢正在成為臨床遺傳的重要組成，我國人口基數大，由于缺乏正規的醫學遺傳學專業教育培訓認證系統，遺傳咨詢師缺口很大，很多遺傳病患者不能得到及時的診治。我們的醫學生如果能扎實掌握遺傳學知識，有利于將來工作中為病人開展遺傳咨詢、 基因診斷、 遺傳病治療等相關醫學服務。

[1]詹光杰.網絡教學資源在醫學遺傳學教學中的實踐. 教育教學論壇.2016,44：268-270.

[2]Amberger JS, Bocchini CA, Schiettecatte F, et al.: OMIM.org:Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM(R)), an online catalog of human genes and genetic disorders. Nucleic acids research 2015,43:D789-98.

[3]賀敏，李巍.中國遺傳咨詢網——我國首個在線遺傳咨詢與遺傳教育網站的開發.遺傳.2007,29(3):381―384.

[4]凌寒.衛生部發布 《中國出生缺陷防治報告（ 2012）》.中國當代藥.2012 ,19 (28),54-55.

[5]Chen W, Zheng R, Baade P D, et al. Cancer statistics in China[J].CA: A Cancer Journal for Clinicians, 2016,66:115-132.