江蘇省興化市新生兒疾病篩查發病率研究與效果分析

洪晨　徐佳雯　伏小建

【摘 要】目的：對江蘇省興化市2017年1月至2018年9月新生兒疾病篩查情況分析，掌握興化市新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下（CH）、及先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）的發病率。方法對濾紙血片干血標本采用時間分辨熒光測定促甲狀腺素（TSH）、17-a羥孕酮水平，對CH和CAH進行篩檢；對濾紙血片干血標本采用熒光分析法測定Phe含量，對PKU進行篩檢。結果研究結果表明，共召回不合格標本數為138例，不合格樣本數為0.9%；對合格的15118份樣品進行分析；CH疑似陽性數492例，召回復查率99.59%，確診CH10例，發病率大約為1/1500；CAH疑似陽性數22例，召回復查率100.00%，確診0例；PKU疑似陽性數13例，召回復查率100%，確診4例，發病率大約為1/6500。結論興化市CH和PKU的發病率較全國水平高，為提高篩檢力度，應重視宣傳工作，提高高危居民的復檢率；對可遺傳的代謝病及時檢查、診治，能夠改善患者的預后。

【關鍵詞】新生兒疾病篩查；先天性甲狀腺功能低下癥；苯丙酮尿癥；先天性腎上腺皮質增生癥

【中圖分類號】R72 【文獻標識碼】B 【文章編號】1005-0019（2018）23--01

遺傳代謝病為遺傳物質改變導致的酶、細胞膜、相關遞質功能異常，從而引起患者代謝功能異常，造成通路中某一物質異常蓄積或終末產物缺乏或過多導致的疾病[1]。對新生兒而言，遺傳代謝疾病可對各器官、組織造成極大的損害，嚴重者可能導致死亡，對此類疾病及早進行診斷具有重要作用。本研究對江蘇省興化市2017年1月至2018年9月新生兒疾病篩查情況分析，掌握興化市新生兒苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能低下（CH）、及先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）的發病率。現報告如下。

1 對象與方法

1.1 一般資料 江蘇省興化市2017年1月至2018年9月活產新生兒15326例，篩查15118例，篩查率98.64%。

1.2 方法

1.2.1 樣本采集和遞送 于新生兒出生后72h、7d內，所有新生兒均充分哺乳6次后，采集新生兒足跟內側采血，并使用專用的濾紙收集，每張濾紙收集4個血斑，第1滴血棄去。已采集的血斑在潔凈室內晾干后專用塑料密封袋密封保存于低溫環境中[2]。

1.2.2 實驗室檢測 所有樣品均由泰州市新生兒疾病篩查中心檢測。對濾紙血片干血標本采用時間分辨熒光測定促甲狀腺素（TSH）、17-a羥孕酮水平，對CH和CAH進行篩檢；對濾紙血片干血標本采用熒光分析法測定Phe含量，對PKU進行篩檢。

1.2.3 篩查結果處理 （1）CH篩查：9

2 結果

2.1 不合格標本數 研究結果表明，不合格標本數為138例，不合格樣本數為0.9%；召回138例，召回率100%。

2.2 CH、CAH、PKU篩查結果分析 對合格的15118份樣品進行分析；CH疑似陽性數492例，召回復查率99.59%，確診CH10例，發病率大約為1/1500；CAH疑似陽性數22例，召回復查率100.00%，確診0例；PKU疑似陽性數13例，召回復查率100%，確診4例，發病率大約為1/6500；結果見表1。

3 討論

新生兒疾病篩查為一項涉及健康宣傳、醫療管理、實驗檢測以及臨床防治等方面的全面性工作。所以，為提高新生兒參與篩檢的范圍，應建立完善的工作制度，確保每個環節工作的準確性[3]。而對于篩檢陽性的患兒進行及時召回復查并確診為新生兒疾病篩查的重要工作，還應對已確診的患兒做好個人資料登記，以便于日后的隨訪觀察，避免其他不良后果的發生。

本研究結果表明，共召回不合格標本數為138例，不合格樣本數為0.9%；對合格的15118份樣品進行分析；CH疑似陽性數492例，召回復查率99.59%，確診CH10例，發病率大約為1/1500；CAH疑似陽性數22例，召回復查率100.00%，確診0例；PKU疑似陽性數13例，召回復查率100%，確診4例，發病率大約為1/6500；經過完善的宣傳工作，并為保障新生兒復查建立多種聯系方式，從而增加了新生兒的復查率。

綜上所述，興化市CH和PKU發病率較全國水平高，為提高篩檢力度，應重視宣傳工作，提高高危居民的復檢率；對可遺傳的代謝病及時檢查、診治，能夠改善患者的預后。

參考文獻

王瓊，齊志業，趙小龍，等.新生兒遺傳代謝病篩查室間質量評價5年回顧[J].中國婦幼健康研究，2018，29（10）：1292-1295.

段義飛，崔亞利，江詠梅.干血斑用于新生兒遺傳代謝病篩查的方法學進展[J].中華檢驗醫學雜志，2015，38（4）：220-222.

葉軍.新生兒遺傳代謝病篩查發展及診治規范[J].中國計劃生育和婦產科，2016，8（01）：6-13.