360例有不良孕產史及不育不孕患者的外周血染色體分析

劉彥吉

（遼寧省婦幼保健院，遼寧 沈陽 110005）

染色體結構異常，表型正常的個體攜帶者，可以分為兩個大類，兩個大類基本涵蓋了染色體的每個區帶。臨床特點為，婚后引起死胎、流產，導致新生兒死亡，生育畸形以及智力低下等生育疾患，部分患者分娩畸形兒或智力低下的概率高達100%[1]。攜帶者在國外發達國家發生率為0.25%，我國部分地區發生率為0.47%。為了進一步探究不良孕史和不育不孕患者周圍染色體的關系，我院對360例不孕不育和不良孕史患者作為研究對象，現具體報道如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象：對進入我院治療的360例不孕不育以及不良孕史患者作為研究對象，時間2016年2月至2017年4月，年齡19～48歲，平均年齡（36.7±4.8）歲，將患者的外周血淋巴細胞培、制片和G顯帶染色體核型進行分析。

1.2 方法：360例患者均對外周血淋巴細胞培養、制片和G顯帶染色體分析，每位患者鏡下分析3個核型，計數30個中期分裂相，對染色體結構變化和數目進行詳細記錄；嵌合型患者，對100個中期細胞分裂相進行分析，確定正常細胞和異常細胞的比例和核型。

2 結 果

在360例不良孕史及不孕不育患者中，異常核型17例，檢出率為4.72%，，在17例異常核型中，11例為多態性，占異常核型的64.71%，多態性中，1例46，xx，16qh-，臨床表現為流產一次，1例46，xx，16qh+，臨床表現為流產2次，4例46，xx，inv（9），臨床表現為不孕；3例46，xy，inv（9）臨床表現為不孕，1例46，xy，9qh-，臨床表現為流產2～3次，1例46，xy，9qh+，臨床表現為流產1～3次；4例為平衡易位，占異常核型的23.53%，1例為46，xy，t（3∶4）（q21∶q31），臨床表現為繼發性不育，1例為46，xy，t（1∶7）（q25∶q36），臨床表現為流產1次，1例46，xy，t（2∶7）（q10∶q10），臨床表現為不育，1例45，xx，der（13∶14）（p10∶q10），臨床表現為流產1～2次；2例為嵌合體型，占異常核型的11.76%，其中1例45，x（4）/46，xx（89），臨床表現為死胎1次，1例45，x（4）/45，xx（96），胚胎停育1次。

3 討 論

多態性異常核型，是指在不同的個體之間染色體著色強度和染色體結構均會存在著恒定的細小差別，屬于非病理性差異，多態性染色體的有無遺產效應一直是學者爭論的話題，部分學者認為，染色體的多態性和不孕不育、流產、死胎等并無關系；但大多數學者認為其中有一定聯系[2]。在本次11例多態性患者中，患者臨床癥狀表現為不孕和不育，不同程度的流產以及胚胎發育等表示染色體多態性不會對表型造成影響。

平衡易位異常核型，是指在兩條染色體中一處發生斷裂和變位重接，在兩條結構上重排染色體叫互相易位，若相互易位中無染色體丟失則為平衡易位。由于無遺傳物質丟失，原有基因總數保留，只是在染色體的相對位置上發生了改變，患者本身表型正常，可以進行遺傳[3-4]。在非同源染色體中平衡易位減數分裂能夠形成至少18種類型的配子，能夠和撐場的配子結合，形成18種合子，但其中只有一種為正常者，一種表型為易位攜帶者，其他屬于部分單體、部分三體或者單體、單體并三體患者，合子會最終導致流產、死胎或者智障兒、畸胎的遺傳效應[5]。

嵌合體異常核型，是指1個具有兩組或者以上的不同核型的細胞組成的機體，若不同核型的細胞來自1個合子中則稱為嵌合體。在正常的受精卵發育胚胎發育的卵裂初期，若細胞某一染色體發生了姐妹染色體單體不分離的情況，就會產生嵌合體個體，這個嵌合體個體有兩種細胞系或者三種細胞系組成[6]。然后由3個胚胎層分化，在某一胚胎層中原始細胞染色體畸形，將累計此胚胎發育而來的有關類型和比例。

綜上所述，對于不明原因的流產、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色體異常有關，在自然流產夫婦中，染色體異常是一般人群的15倍以上，因此，多于不良孕產史的夫婦進行染色體核型檢查是極其必要的，在優生的政策中，應對染色體異常夫婦提供相關的遺傳咨詢，對其進行生育指導，進行產前診斷，避免出現染色體病患兒出現，提高整體人口素質。

[1]楊冬冬.500例有不良孕產史及不育不孕患者外周血染色體分析[J].醫藥前沿,2016,6(7):158-159.

[2]張慶勇,付愛紅.宜昌地區879例不孕不育及不良孕產史患者細胞遺傳學分析[J].中國優生與遺傳雜志,2016,24(12):74-76.

[3]魏琦,王春亮,袁征,等.安徽地區3639例不孕不育患者染色體核型分析[J].中國優生與遺傳雜志,2015,23(8):59-60.

[4]李中文,吳濤,張鼎.皖北地區不良孕產史夫婦外周血細胞遺傳學分析[J].齊齊哈爾醫學院學報,2016,37(1):1-3.

[5]李慧,王輝林,李瑾,等.具有不良孕產史夫婦染色體分析[J].生殖醫學雜志,2015,24(2):97-101.

[6]樊衛民,程美玉,司晨晨,等.5067例不孕不育患者的染色體核型結果分析[J].醫學理論與實踐,2017,30(3):282-286.