致心律失常性右心室心肌病并心肌橋猝死

劉創棠 佘延峰

1.廣東省佛山市公安局高明分局，廣東 佛山 528000；2.廣東通濟檢測鑒定技術有限公司，廣東 佛山 528000

Abstract：This article discusses the forensic identification of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and sudden death of myocardial bridge by site investigation and autopsy analysis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and sudden death of myocardial bridge.

Keywords：Forensic pathology；Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy；Myocardial bridge

一、案例資料

某女，30歲，于15：40上班期間不慎倒地死亡。尸表檢驗尸表未見異常。解剖檢驗腦重1180g，表面未見損傷和出血，切面蒼白。鏡檢見大腦輕度淤血水腫，蛛網膜下腔輕度淤血；小腦淤血；大腦及小腦內均可見較多的冰晶裂隙。左、右肺分別重220g和700g，表面見少量炭末沉著，右肺肺葉間粘連，肺切面淤血。鏡檢見肺淤血、水腫，部分肺泡腔內可見少量紅細胞，肺泡間隔斷裂，融合成肺大泡，肺膜下及支氣管旁炭末沉積，肺組織自溶。心重320g，左、右心室壁分別厚0.8cm和0.2cm；右心室前壁冠狀溝處、主動脈根部及肺動脈根部可見散在點狀出血；左、右心腔輕度擴大；各心瓣膜未見異常；心瓣膜周徑：二尖瓣9.5cm，三尖瓣11cm，主動脈瓣6.5cm，肺動脈瓣9cm。冠狀動脈檢查：冠狀動脈呈右優勢型，左主干開口位于瓣膜緣上方0.3cm處，左前降支距左主干分支3.6cm處形成心肌橋，長2.2cm。鏡檢見右心室前壁大量脂肪組織浸潤，左、右心腔輕度擴大；各心瓣膜未見異常；左前降支距左主干分支3.6cm處形成心肌橋，長2.2cm。鏡檢見左心室肌心肌纖維斷裂；左乳頭肌纖維斷裂，纖維結締組織輕度增多；右心室肌纖維脂肪組織呈條帶狀浸潤，浸潤程度達心室壁1/2，殘存心肌萎縮，部分區域可見少量淋巴細胞浸潤；冠狀動脈左前降支和右主支內膜輕度環形增厚，管腔狹窄分別為20%和15%。余未見異常。肝組織塊重660g，大小為17cm×12cm×6.5cm。鏡檢見間質纖維結締組織明顯增生，包繞形成大小不一的假小葉，肝細胞自溶，部分肝細胞內可見大小不等空泡，匯管區淋巴細胞輕度增多。脾重140g，大小為10cm×5cm×4.5cm，表面觀包膜皺縮，切面見大小不等空泡，呈泡沫狀。鏡檢見脾組織自溶，脾中央動脈管壁輕度增厚，可見冰晶裂隙。雙腎重240g，大小分別為9.5cm×5cm×3.5cm和10.5cm×5cm×4.5cm，切面皮質厚0.6cm；鏡檢見腎自溶，僅見大致輪廓，間質淤血。毒物化學檢驗：胃內容物、心血及尿中未檢出常見毒物及藥物成分。鑒定意見：該女符合致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)并心肌橋(myocardial bridging，MB)而猝死。

二、ARVC合并MB猝死的鑒定

ARVC又稱致心律失常性右心室發育不全，屬于一種不完全外顯率的常染色體顯性遺傳性疾病，可能發病機制：①細胞凋亡或程序性細胞死亡；②炎癥理論；③心肌發育不良；④心肌細胞分化理論。臨床上分為四期：①早期隱匿期；②顯性電紊亂期；③右心室衰竭期；④雙心室衰竭期。病理特點：心臟擴張、右心室球形增大，可見室壁瘤，心室壁變薄，可見黃色組織浸潤，病變常由心內膜蔓延至心外膜，部分累及右心室流出道、心尖部及右心室下隔部[1]。人或某些動物冠狀動脈有一段走行于心肌纖維中，其中覆蓋血管的心肌稱MB[2]。關于MB的臨床意義尚存在爭議，有的學者認為MB僅是一種常見的解剖性改變，患者可無臨床表現，但越來越多的證據表明MB可導致胸痛、心律失常甚至猝死等。ARVC的病因仍不清楚，研究發現ARVC心肌細胞中有淋巴細胞，提示發病可能與炎癥有關。多在20-30歲之間出現癥狀，男性初次發病時間較早，隨著疾病的發展會出現心悸等癥狀，可伴有心力衰竭癥狀，猝死可在休息或睡眠中發生。ARVC導致心律失常的原因：解剖異常、β受體分布不均、基因突變等。研究發現ARVC與Brugada綜合征有重疊部分。目前ARVC的診斷和治療存在很大的問題，沒有某項單一的檢查能夠診斷ARVC，尚缺乏可靠的危險分層指標。ARVC臨床表現：右心室心律失常、室性早搏的QRS波形、半數以上患者發生室性心動過速和右心衰竭。MB是一種解剖學異常，患者可無任何表現，但現有證據證明，MB可能與胚胎期冠脈發育異常有關，隨著年齡增長，心臟負荷不斷增加，收縮期血液嚴重減少而發生心臟缺氧性改變。運動、勞累及情緒激動時，心率增加，心肌耗氧量增加，心肌灌注不足。研究表明MB可能成為死亡的輔助因素，在心臟原有病變基礎上可發生猝死。

本例肉眼觀右心室壁變薄，雙心室擴大；鏡下見右心室纖維脂肪組織浸潤伴炎細胞浸潤。排除常見毒物中毒及暴力性死亡，符合ARVC的法醫學診斷。另外，左前降支檢出肌橋。由于很難區別二者的主次關系，故認為符合ARVC并MB猝死。值得注意的是，ARVC的病理學診斷需要滿足三個條件：①脂肪組織浸潤；②心肌萎縮；③纖維組織浸潤[3]。其中單純的脂肪組織浸潤并不能診斷為ARVC。法醫中ARVC的診斷需要排除其他各種暴力性死亡及其他致死性改變。MB加重心肌缺血及急性心功能障礙導致猝死的發生，但MB與ARVC之間的相互作用尚不清楚，仍需進一步研究。