法庭科學DNA檢測技術展望

韓朝娟

（266012 青島萬方司法鑒定所 山東 青島）

目前的DNA技術主要用于不同來源的DNA是否具有同一性，也即身份識別。

隨著DNA技術的發展，未來可以直接利用DNA的遺傳標記,而無需間接地與其他DNA相比。這些可以直接應用的遺傳標記雖不能識別身份，但也可為偵查提供幫助。隨著分子生物學的不斷發展，已有越來越多的遺傳標記可以用于法庭科學，而這可以使DNA法庭科學的應用得到進一步的發展。遺傳標記多樣性的具體實例包括Y染色體、線粒體DNA（mtDNA）遺傳標記或諸如單核苷酸多態性（SNP）等新型標記的應用。這些遺傳標記可以直接反映受測者的生物地理學祖先、個人信息或身體特征。

一、地理搜索，種系發生

線粒體基因和Y染體體非重組區是人類僅有的兩種單倍體基因組，均為父系遺傳且不會發生重組。與常染色體相比，Y染色體和線粒體DNA的變異更能揭示人類的地理起源。

法庭科學已經意識到了非-常染色體DNA的應用價值。多年前，人類進化研究就已廣泛應用了mtDNA。mtDNA屬于母系遺傳（由母親傳給子女），特別適于研究人類的進化。在法庭科學領域，常規染色體檢測失敗后通常會考慮mtDNA。毛發、指甲和骨骼可以用于mtDNA檢測（用于查找失蹤人員）。在審查以往案件或歷史懸案時通常只能取到遠房親戚的樣本，此時便可采用mtDNA檢測。

隨著科技的發展，mtDNA在法庭科學中的應用已經取得了突破性的進展。例如，在應對歐洲難民危機時，西班牙法庭科學部門建立了非刑事mtDNA數據庫，用于查找身源和解決這一嚴重的社會問題。在美國，mtDNA自動化技術在世貿中心（WTC）恐怖襲擊案中同樣發揮了重要的作用。mtDNA應用的良好社會效果表明在非刑事案件或身源調查，尤其是在將遺骸返還原籍時，mtDNA可以發揮至關重要的作用。

因為mtDNA表現為母系遺傳，所以母子之間的mtDNA存在很大的相似性。母系遺傳降低了mtDNA在群體中的多樣性。盡管mtDNA的個體突變率很低，但是在人類向世界各地遷移的過程中，隨著時間的推移，mtDNA的突變會逐漸積累。鑒于此，mtDNA的檢測結果可以反應受測者的種族背景。通過研究已知的遺傳群體或地理群體，現已明確了人類常見的mtDNA單倍群。這些研究范圍大至陸地水平，小至群體或民族水平。現已確認了非洲、歐洲、亞洲和美洲大陸70% 的mtDNA單倍群。網站EMPOP（www.empop.org）設有一個大型的人類單倍型數據庫，在上面可以查到關于mtDNA的法庭科學信息。該網站是由歐洲DNA分型小組（EDNAP）負責建立和運行的。

Y染色體的多態性同樣可以用于法庭科學。Y染色體為男性特有，這一特性使其特別適于破解一些疑難的案件，如混合樣本的檢測和親屬關系的調查。Y染色分析技術特別適于男女混合樣本的檢測，而強奸現場往往會留下混合樣本。通過對男性（Y）DNA的靶向PCR可以將女性的DNA覆蓋掉，從而可以得出男性DNA的分型結果（Y染色體）。

正如mtDNA，Y染色體多態性在法庭科學中的應用也早已有之，并不是什么新鮮事物。通過精細化、標準化和成熟化運作，Y染色體多態性分析技術現已變得非常實用。自Y-STR多態性分析應用后，現已開發了多種商業試劑盒。法庭科學實驗室在應用Y染色體多態性分析時，筆者建議使用法庭科學Y染色體國際小組推薦的位點和命名方法，并將實驗室獲得的單倍型數據上傳到信息研究數據庫。

Y染色體的一些單倍型可以直接確定受測者的種族起源，其理論依據是Y染色體可以追溯人類的進化歷史。盡管只能采自男性，但Y染色體單倍型所代表的種群特征要明顯優于mtDNA。不斷積累的Y染色體變異可以歸因于社會習俗，如女性會在婚后定居于男方家中。婚后定居于男方家中是一種常見的社會現象，有大約70%的現代女性會在婚后移居到男方家中。而這種社會習俗引發的結果時則是Y染色體的遺傳變異要明顯高于母系遺傳。Y染色體遺傳變異的推斷能力很明顯可以成為法庭科學的關注點。隨著Y染色體檢測技術的發展，Y染色體變異的相關應用無疑會得到進一步的研發。現已在網站上建立了一些大型的群體數據庫。用戶可以在群體數據庫中查詢檢測樣本的單倍型及其在世界不同群體中的概率。這些網站還提供了諸如統計數據之類的其他信息。

確定種系發生和生物地理學起源的最佳基因是單核苷酸多態性（SNP）。SNP存在于易受選擇壓力影響的基因區，如編碼區和調控區。因此，SNP的等位基因很多，在不同的群體之間其基因型也存在很大的區別。SNP的突變率很低，相同或相似的SNP基因可以穩定地遺傳。

鑒于對STR分型的依賴和SNP較低的個體差異性， SNP技術在法庭科學領域內暫未被廣泛應用。但是，鑒于SNP的數量眾多和基因分型技術的不斷進步，法庭科學肯定會逐步加大對SNP的應用。現已在mtDNA和Y染色體上開展了一段時間的SNP分析。早在2001年就有人預言常染色體SNP可以用于法庭科學。時至今日，SNP的數量已足以滿足法庭科學對身

祖先信息標記（AIM）是指用于反應人群祖先來源的DNA標記。一組AIM可以估計受測者的生物地理學的起源。在確定嫌疑人之前，該DNA工具可以縮小嫌疑人的范圍，據此可以優化警力和在案件初期做出客觀的決策。在確定重大災難的遇難者身份時也能用到該DNA工具，尤其是在缺失失蹤人員名單的情況下。

有人曾在2003報道過SNP可以用于推斷種族。據報道，通過檢測56個一組的SNP（多數位于色素基因區），其推斷歐洲、非洲和亞洲受測者祖先的成功率分別是98%、91%和97%。將SNP的數量減為15個一組后，其成功率分別會降至98%、91%和97%。該研究標志著利用DNA推斷人類生物地理學祖先的技術已經邁出了關鍵的一步，并由此研發了一種DNA試劑盒，即 DNA Witness?（DNA Print Genomics, Sarasota, FL）。DNA Witness的最新產品是DNA Witness? 2.5，其中包括2個子產品，即Euro Witness? 1.0（適于檢測西北歐、東南歐、中東或南亞人種的生物地理。

無論使用何種方法推斷受測者的生物地理學祖先（mtDNA、Y染色體或SNP檢測），均需要注意以下兩點：

（1）作為一種偵查工具，通過初步排查，這些DNA檢測技術應能縮小案件的偵查范圍。

（2）應當對本國群體的DNA特征進行相關研究以準確推斷受測者的種族。尤其是多元文化的移民國家，其外來人口多、種族結構復雜、區域特異性強，更應對本國群體的DNA特征進行研究。

二、身體特征，個人特質

與身體特征或個人特質有關的基因標記可以用于法庭科學。對犯罪現場提取的生物物證進行DNA分析后，偵查員希望由此能夠推斷出嫌疑人的大體特征。目前的研究主要集中于頭發、皮膚和眼睛顏色的控制基因上。

英國法庭科學服務中心在篩選紅發基因時發現，該突變與MC1R基因有關。另外一種特征基因是刺鼠信號蛋白（ASIP）基因，它可以控制人體的膚色。研究發現，在歐裔美國人中，ASIP基因的SNP與黑發褐眼有關；而在非裔美國女性中，該基因與膚色有關。

同時，也有人在研究控制眼睛顏色的基因。研究發現，很多常染色體基因的SNP均與眼睛的顏色有關。因此，沒有哪一個基因可以單獨控制眼睛的顏色。

除法庭科學正在對身體特征進行基因研究外，遺傳學和醫學領域也在進行相關的研究。研究發現，諸如身高等身體特征和諸如吸煙習慣等個人特質也與基因有關。

三、潛在的社會法律問題

值得注意的是，上述DNA技術的在法庭科學領域內的成功應用需要對DNA檢測結果的認識有一個轉變。迄今，司法系統已經形成了一種認識，即DNA的鑒定結果越絕對越好；同時，民眾也認為DNA的身份識別能力是確信無疑的。與目擊者證詞和被害人陳述相似，本節所述遺傳標記的檢測結果也有不確定性，只有與偵查相結合方能發揮最大的效果。

四、結論

有別于非編碼區，本節所述DNA檢測技術對遺傳標記的利用也可能會帶來很大的爭議。尤其是在DNA立法和建庫時便已進行了相關的爭論。在得知數據庫中的DNA信息并不能用于診斷后，反對者也就改變了他們的態度。標準的STR分型并不能反映受測者任何的種族或身體信息，僅能用于身份識別。為進一步消除社會疑慮，有些國家通過立法規定法庭科學實驗室在檢測完畢后應當將DNA樣品銷毀，嚴禁用于其他目的。因此，對儲存于數據庫的DNA樣品進行任何的表型分析均會引發一定的爭論。表型標記和DNA數據庫的應用并非一定要解答“嫌疑人長什么樣子？”，相反而是要弄清楚“現場血跡是嫌疑人所留嗎？”。另外，表型標記的應用目的并不是身份識別，而是縮小案件的偵查范圍。聯合應用可以使這兩類DNA技術的應用效果達到最佳。