彩色多普勒超聲在鶴山市孕早期胎兒畸形篩查的應用價值

宋 文 羅先鋒 李志合 楊 金

廣東省鶴山市婦幼保健院超聲科，廣東鶴山 529700

胎兒畸形是導致胎兒圍生期死亡的主要原因之一，其發病率較高，相關調查結果顯示，胎兒畸形的發生率約1%～4%[1-2]，其不僅給家庭帶來巨大負擔和傷害，還能增加社會負擔[3-4]。超聲檢查是臨床上篩查胎兒畸形常用的檢查方法，其具有操作簡便、實惠、無創及敏感度較高等優勢，深受醫患歡迎[5]。因此，產前加強對胎兒的篩查工作，有助于及早發現胎兒異常，減少畸形胎兒的出生率，進而減輕其家庭及社會負擔，并對國民整體素質的提高具有重要意義。本研究通過分析鶴山市2000例孕早期孕婦的超聲檢查結果，了解鶴山市畸形胎兒的發生情況，從而針對其情況制定相應干預措施，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年3月～2017年7月于我院行孕早期超聲檢查孕婦2000例作為研究對象，納入標準：孕周為11～13+6周，平均孕周12周，年齡22～43歲，平均（26.83±5.84）歲；經產婦264例，初產婦1736例；單胎1920例，雙胞胎80例，共計胎兒2080例。孕婦及其家屬自愿參與本研究，并簽署知情同意書。排出標準：孕中期和孕晚期產婦；伴有陰道炎癥，陰道出血及腹部疼痛等問題孕婦。

1.2 方法

2000例孕婦均接受彩色多普勒超聲診斷儀（型號：GE-E10，美國GE）檢查，探頭頻率為3.5～5.0MHz，采用經腹部超聲掃描檢查胎兒情況，若腹部超聲檢查結果較差時，可采用經陰道方式進行超聲掃描。孕早期超聲檢查：超聲掃描胎兒以頭、頸、胸、腹、四肢及內臟等順序逐一掃描檢查，通過測定胎兒頭圍、雙頂徑及頭臀徑等確定胎兒孕周；根據英國胎兒基金會診斷標準，測定胎兒頸項透明帶、鼻骨等，同時對胎兒靜脈導管血流頻譜和三尖瓣血流頻譜進行檢測。孕中期超聲檢查：通過超聲掃描檢查胎兒的全身結構及其附屬結構，并檢查胎兒頭圍、小腦橫徑、雙頂徑、腹圍及股骨長度等生長指標；胎兒鼻骨長度和枕后皮層厚度等超聲軟指標。并根據胎兒孕周評估胎兒體重，并檢測胎盤厚度、臍帶附著位置、臍動脈血流頻譜及羊水深度等。

孕婦產前超聲篩查結果處理：對于孕早期超聲篩查發現異常胎兒病例，由經驗豐富醫生根據胎兒畸形情況，向其父母詳細講解其胎兒異常情況以及提供參考建議，并由父母意愿決定胎兒去留；繼續妊娠孕婦后續繼續定期產檢，在其孕中期再次行超聲檢查，并追蹤其妊娠結局。

2 結果

2.1 繼續妊娠情況

經孕早期超聲篩查后，2000例孕婦中62例異常胎兒因其畸形程度較為嚴重而選擇終止妊娠；篩查的孕婦人群中有80例雙胞胎孕婦檢查結果未發現異常。

2.2 超聲檢查結果分析

本研究2000例孕婦在孕早期經超聲檢查發現異常胎兒137例，異常檢出率為6.85%；137例異常胎兒中胎兒嚴重畸形者62例（45.26%），其中57例胎兒水腫，27例多發性畸形胎兒，15例羊膜帶綜合征，12例露腦畸形，9例臍膨出胎兒，6例巨膀胱，11例致死性骨發育不良，父母選擇終止妊娠。其超聲軟指標提示異常47例（34.31%），其中19例NT值增厚，9例三尖瓣血流頻譜異常，8例心內強回聲灶，7例靜脈導管a波倒置，4例單臍動脈。

2.3 孕中期超聲檢查結果分析

本研究2000例孕婦中1938例孕婦選擇繼續妊娠，孕中期對孕婦進行超聲檢查結果顯示異常胎兒94例（4.85%），其中24例心臟畸形，18例泌尿系統畸形，14例顏部畸形，13例中樞神經系統畸形，11例肢體畸形，其余畸形14例。

3 討論

胎兒畸形是胎兒在發育過程中受某種或多種因素導致發育異常的一種表現，為宮腔內胎兒在發育過程中出現的染色體異常或結構異常所致，在胎兒發育早期難以發現[6]。導致胎兒發育過程中出現畸形的原因主要有遺傳因素、生物因素、物理因素及化學因素等，在胚胎發育過程中上述因素可影響細胞分裂，進而致使組織或器官發生改變而致畸，甚至致死胎兒。研究表明[7-8]，孕周、基因遺傳形態、致畸因素含量與胎兒發生畸形以及畸形程度具有相關性。

孕早期為孕周11～13+6周，胎兒在此之前大部分器官基本發育，且臨床常見的部分胎兒畸形已在此時期發生。近年來，隨著超聲技術的不斷發展及完善，顯著提高超聲檢查的分辨率，可分辨檢查胎兒的部分結構，為臨床對孕早期孕婦的篩查發現異常胎兒提供一定基礎。參照國際婦女超聲協會和英國胎兒醫學基金會關于孕早期的篩查標準，可篩查及檢查胎兒鼻骨長度、NT值及異常結構，并結合超聲軟指標，可進一步提高超聲對胎兒解剖結構畸形和染色體異常的檢查率[9]。孕早期超聲檢查可篩查發現包括骨骼系統[10]、單臍動脈[11]、前腹壁、中樞神經系統[12]及胎兒水腫等在內的多種胎兒結構異常，具有重要的臨床應用價值。胎兒畸形的發生過程中，在其孕早期和孕中期的構比存在差異，部分嚴重畸形胎兒可在孕早期被篩查檢出，因此，對于嚴重畸形胎兒應盡早發現并決定其去留，以期達到降低對孕婦的身心傷害和減輕其家庭和社會負擔的目的[13-14]。本研究結果顯示，孕早期胎兒畸形檢出率6.85%，繼續妊娠孕婦在其孕中期超聲檢查，胎兒畸形檢出率為4.85%。雖大部分組織和器官在孕早期已基本發育，可在超聲下顯示其解剖結構及構比，但在此階段應用超聲篩查僅能發現部分嚴重畸形病變，對于胎兒顏部、四肢及內臟器的畸形無法明確診斷，隨著孕周的推延，胎兒的生長發育，其組織器官逐漸發育成形并具備一定功能，在孕中期時，胎兒基本成形，對于顏部、心臟及四肢畸形的胎兒，在此階段可經超聲發現。結果顯示，任何顏部和心臟等畸形胎兒在孕早期未被發現，說明孕早期雖可檢出部分嚴重畸形，但對形態變異不明顯的胎兒無法檢出，而孕中期則可以，因此，孕中期對胎兒進行篩查必不可少[15]。另外，部分胎兒畸形在產前超聲篩查中無法發現，需胎兒出生后方可診斷[16]。

綜上所述，孕早期實施超聲篩查對診斷嚴重畸形和致死性畸形的診斷篩查具有重要價值，然而此階段超聲對不顯著結構畸形的檢出率較低，如：顏部、心臟等畸形，因此，孕中期超聲篩查胎兒畸形具有不可替代的臨床意義。