淺談新的醫學模式精準醫學

李巧利

摘 要：基于人類基因組計劃及二代測序技術獲得的大量生物信息學數據，展開人類健康和疾病的相關性研究意義重大。隨著新的疾病管理模型-精準醫學概念逐步得到認可，依據患者內在生物學信息以及傳統臨床癥狀和體征，臨床有望針對患者個體實施關于健康醫療和臨床決策的量身定制。本文從精準醫學產生的背景條件，精準醫學的概念內涵，美國和中國的精準醫學，中國發展精準醫學的優勢和不足以及精準醫學發展前景的展望幾個方面來介紹。

關鍵詞：精準醫學；美國；中國；不足和優勢

一精準醫學產生和發展的條件

（一）、精準醫學的概念及核心內涵

“精準醫學”是指在充分考慮每個病人個體的基因，環境和生活方式等前提下量體裁衣地制定個性化精確治療和預防方案。它是由“個性化醫療”聯合最新的遺傳檢測技術以及大數據分析等技術發展而來。

與以往醫學理念相比，精準醫學進步之處是將人們對疾病機制的認識與生物大數據和信息科學相交叉，精確進行疾病分類及診斷，為患者（目前主要是乳腺癌、白血病）提供更具針對性和有效性的治療措施，既有生物大數據的整合性，也有個體化疾病診治的針對性和實時檢測的先進性。

二、美國“精準醫學計劃”的基本情況

2015年1月20日，美國總統奧巴馬在國情咨文演講中提出了“精準醫學計劃”（Precision MedicineInitiative，PMI）。1月30日，白宮發布文件正式啟動“精準醫學計劃”。奧巴馬提議在2016財年向該計劃投入2.15億美元，以便更好地了解疾病形成機制，進而為實現“精確施藥”鋪平道路，并希望以此“引領一個醫學新時代”。

三、中國實施精準醫學計劃的戰略意義及指導思想

綜合起來，中國實施精準醫學計劃的戰略意義總共有4點：提高疾病診治水平，惠及民生與國民健康；推動醫學科技前沿發展，增強國際競爭力；發展醫藥生物技術，促進醫療體制改革；形成經濟新增長點，帶動大健康產業發展。

其指導思想是：貫徹創新驅動發展戰略，面向我國重大疾病防治和人口健康保障需求，與深化醫療衛生體系改革緊密結合，與發展生物醫藥和健康服務等新興產業緊密結合，發揮舉國體制優勢和市場配置資源決定性作用，通過政府推動、科技支撐和體系建立，提升自主創新能力，形成引領世界的精準醫學發展的有效力量和途徑。

四、我國開展精準醫學研究的優勢和不足

近30年來我國在基因組測序技術、臨床疾病分子分型與診治標志物、藥物設計靶點、臨床隊列與生物醫學大數據等方面有了相當的積累與發展。我國深入開展精準醫學研究還存在如下幾個方面的制約因素：一是開展精準醫學研究所需要的核心測序儀器設備與關鍵性前沿技術主要依賴進口，與國外產品和技術相比，我國自主研發產品與創新能力存在一定差距；二是在資源共享方面，醫療數據庫和生物樣本資源庫共享機制缺乏，“信息孤島”的現象十分普遍，多元大數據的互通、融合、使用上還存在一定的問題；三是在轉化應用方面，轉化醫學發展還有很大提升空間，在疾病的監測、診斷、治療等方面的基礎醫學研究成果，亟待轉化為臨床應用； 四是在監管政策方面，國家層面制定的基因診斷、患者數據安全、臨床新技術新產品監管等政策法規體系尚不完善。

五、精準醫學的發展前景

通過以上討論，我們可以看到，“精準醫學”是一個有著豐富內涵的復雜概念，需要人們認真地 思考和謹慎地解讀。例如，“精準醫學”不能簡單地等同于“個體化醫學”（personalized medicine），因為中醫是個體化醫學，但不是精準醫學；又例如，基因組測序是實現“精準醫學”的主要任務之一， 不能把實現“精準醫學”局限于基因組測序。另一方面，我們更要認識到，“精準醫學”的出現將對生物醫學研究和醫療實踐產生重大影響，有可能改變人類維護健康和抗擊疾病的傳統模式。精準醫學是服務于生物信息學以及臨床醫學信息發展的需求，顯現出巨大的發展潛力。建立于不同平臺的組學數據整合標準化模型是精準醫學的關鍵任務，有助于開發疾病新分類系統，定義疾病亞型并根據患者遺傳特征進行個性化治療。此外，靶向特異性藥物的研發取得了巨大進展，且臨床療效已經獲得證實。未來靶向藥物的研發有望針對疾病亞型，秉承更加特異和更低毒性的原則進行，值得期待。

參考文獻：

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[2]張佳星.專訪曹雪濤院士：推進精準醫學發展助力健康中國

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