中國醫學專家發現2枚男性不育新致病基因

復旦大學附屬婦產科醫院披露，該院專家張鋒教授與蘇州市立醫院副主任醫師楊慎敏共同牽頭的男性不育中心研究發現，導致人類精子鞭毛多發形態異常的兩個新致病基因CFAP43和CFAP44，為男性不育的分子診斷和遺傳咨詢提供了新的理論指導。

據悉，疾病遺傳學領域知名的《美國人類遺傳學雜志》在線發表了該項男性不育多中心研究成果。

如今，不孕不育已引起了社會的廣泛關注。在全球育齡人群中，不孕不育夫婦占10%～15%，其中因男性因素導致不育者占40%～50%。據了解，一方面，精子的運動能力對于人類繁衍至關重要；另一方面，在孕育生命的過程中，精子正常的結構形態也是保證完成受精的基礎，而“精子”要是長得不好，受孕則會產生困難。不過，以往，如果一位男性被診斷為弱精癥，臨床醫生往往會建議這類患者服用增加精子活力的藥物，這就使得部分MMAF精子癥患者無法得到有效治療。

在人們的印象中，精子長的不是都跟小蝌蚪一樣嗎？其實不然。張鋒表示，臨床中有一類弱精癥患者，他們雖然有精子，但是精子的活力卻不足。在這些弱精癥患者中，一部分病人的精子尾巴特別短或者畸形，無法游向卵子。張鋒說，這種精子短尾、卷尾畸形等鞭毛多發形態異常（MMAF），也是導致男性不育的重要原因之一。

據了解，影響精子形態的機制尚未完全清楚，但前人的研究表明，基因突變可能是主要的病因之一。由張鋒教授領導的多中心研究團隊，通過與蘇州市立醫院、煙臺毓璜頂醫院、南京醫科大學第一附屬醫院、上海市第一人民醫院、沈陽菁華醫院等協作，發現了CFAP43和CFAP44基因的罕見突變是導致MMAF的重要原因。

精子的鞭毛有問題，是否暗示著身體里的其他問題呢？其所攜帶的基因缺陷對后代有什么遺傳風險呢？

張鋒教授課題組發現的CFAP43和CFAP44致病基因為常染色體隱性遺傳。換句話說，有此類突變的MMAF男性患者在備孕時，只要其配偶的卵子是正常的，那么通過輔助生殖生育技術孕育的后代即便是男孩，也不會遺傳父親的畸形精子癥。這也為其后代的遺傳咨詢提供了新的理論指導。

張鋒教授說，明確MMAF病因將為相關患者的診斷、輔助生殖技術的干預、遺傳咨詢等提供全新思路，最終豐富男性不育基因篩查清單，為中國優生優育提供有力支撐。endprint