先天性毛細(xì)血管擴張性大理石樣皮膚一例

譚 希 張春敏 楊 帆

先天性毛細(xì)血管擴張性大理石樣皮膚一例

譚 希 張春敏 楊 帆

臨床資料患兒，男，3天。因面部、四肢及胸部廣泛出現(xiàn)網(wǎng)狀皮損3天就診。患兒生后即發(fā)現(xiàn)面部、軀干及四肢大面積的暗紅斑，像樹枝狀交叉成網(wǎng)。體重3.3公斤，出生時Apgar評分10分，足月順產(chǎn)，第二胎，母親孕期無用藥史，父母體健，非近親結(jié)婚，家族中未見類似疾病患者。體格檢查：發(fā)育正常，營養(yǎng)中等，頭顱、五官、四肢未見畸形。內(nèi)科系統(tǒng)檢查未發(fā)現(xiàn)異常。皮膚科檢查：雙側(cè)肢體對稱，面部、四肢、胸部廣泛分布網(wǎng)狀、樹枝狀分布暗紅色斑，周圍可見毛細(xì)血管擴張，部分網(wǎng)狀條紋處皮膚略有凹陷，按壓紅斑處顏色消退，撤壓后紅斑恢復(fù)原樣，按壓時患兒無哭鬧。皮損表面無潰瘍、滲出、脫屑(圖1,2)。診斷：先天性毛細(xì)血管擴張性大理石樣皮膚。隨訪半年發(fā)現(xiàn)，患兒精神及吃奶均與同齡兒童無明顯異常，一直未感冒發(fā)熱，肢體發(fā)育仍對稱，雙下肢粗細(xì)略有差別，身高與同齡兒童相差不大，紅斑顏色逐漸變淡(圖3)。

圖1、2 腹部、左上肢、左足背網(wǎng)狀分布暗紅色斑片，周圍可見明顯的毛細(xì)血管擴張圖3 左上肢可見模糊的紅色條索狀斑片交織成網(wǎng)狀

討論先天性毛細(xì)血管擴張性大理石樣皮膚(cutis marmorata telangiectatica congenital, CMTC)又稱Van Lohuizen綜合征，也稱先天性泛發(fā)型靜脈擴張癥，1922年由Van Lohuizen首先描述[1]，是一種罕見的血管畸形，通常為散發(fā)，是以靜脈擴張、大理石樣皮膚、淺表潰瘍、蜘蛛痣樣毛細(xì)血管擴張和逐步消退為特征的先天性疾病。出生時皮膚即出現(xiàn)青灰色網(wǎng)狀斑點，可廣泛分布，亦可呈局限性或節(jié)段性，約60%的病例為局限性分布[2]，并且皮損傾向于保持單邊，并不越過中線，且分界明顯[3]。因淺表靜脈持久擴張，皮損呈大理石樣改變。在兒童期皮損多能完全自然消退。亦可持續(xù)存在。多數(shù)患兒除皮損外并無其他異常。少數(shù)可伴智力發(fā)育遲緩、先天性青光眼、動脈導(dǎo)管未閉等重要臟器損害。據(jù)Kienast與Hoeger統(tǒng)計，皮損最易累及下肢、軀干，軀干與四肢聯(lián)合受累最為常見，其次為上肢、面部。最容易出現(xiàn)的異常為軀體不對稱，其次為血管異常、皮膚萎縮及神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥。眼睛改變、皮膚潰瘍和并趾也有報道[4]。紅斑組織病理示：真皮全層及皮下組織見擴張的薄壁小靜脈及毛細(xì)血管，形態(tài)不規(guī)則，以真皮淺層最為明顯，擴張的血管內(nèi)有少量紅細(xì)胞，周圍無明顯炎性細(xì)胞浸潤[5]。因本例患兒年齡太小，拒絕行病理檢查。本病罕見，病因不清，最新研究顯示其發(fā)病可能與ARL6IP6基因純合子縮短性突變有關(guān)[6]。多數(shù)患者皮損可在2歲內(nèi)自行消退。臨床上應(yīng)與下列幾種疾病鑒別：1.新生兒紅斑狼瘡：開始主要為小片紅斑，逐漸發(fā)展為環(huán)狀紅斑，有時表面有鱗屑，類似于SCLE的皮損。皮損常累及面部，尤其是眶周，呈“鷹眼樣”[7]。 2.寒冷性多形紅斑：好發(fā)于寒冷季節(jié)，皮損好發(fā)于面部、雙耳、四肢遠(yuǎn)端暴露部位，也可累及臀部、兩側(cè)髖部和腰部等處。皮損數(shù)目較多，為散存的水腫性丘疹或周圍有水皰的水腫性紫紅斑等。3.色素失禁癥：本病皮損一般分3期，第1期為炎癥期，皮損為水腫性紅斑和水皰，出生即有或出生后不久出現(xiàn)，常波及軀干及四肢，病程約2個月；第2期為疣狀期，即在紅斑、水皰的相同部位出現(xiàn)線狀或帶狀的疣狀斑塊或結(jié)節(jié)，皮損通常在1歲左右消失，也可持續(xù)多年；第3期為色素沉著期，此期為全身泛發(fā)的色素沉著斑，可呈樹枝狀、潑水狀、旋渦狀、噴泉狀和條帶狀等特殊的形狀，此期可持續(xù)多年[8]。4. Bockenheimerov 綜合征：是一種進行性發(fā)展的以大靜脈疼痛性擴張為特征的疾病，且通常累及一個肢體。本病并非出生后隨即發(fā)生，而是在兒童期發(fā)病[9]。本例患兒10個月后隨訪，精神及肢體發(fā)育基本正常，雙下肢粗細(xì)略有差異，右側(cè)下肢紅斑消退，左側(cè)下肢紅斑顏色明顯消退，胸前及面部紅斑基本消退。該患者仍在隨訪中。

[1] van Lohuizen CHJ. Cutis marmorata telangiectatica congenital[J]. Acta Derm Venereol,1922,3:202-211.

[2] Amitai DB, Fichmann S, Merlob P, et al. Cutis marmoratatelangiectatica congenita: clinical findings in 85 patients[J]. Pediatr Dermatol,2000,17(2):100-104.

[3] Levy R, Lam JM. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a mimicker of a common disorder[J]. CMAJ,2011,183(4):249-251.

[4] Kienast AK, Hoeger PH. Cutis marmorata telangiectatica congenita: a prospective study of 27 cases and review of the literature with proposal of diagnostic criteria[J]. Clin Exp Dermatol,2009,34(3):319-323.

[5] 王雷，楊勵，劉玉峰，等.先天性毛細(xì)血管擴張性大理石樣皮膚[J].臨床皮膚科雜志,2006,35(9)：577.

[6] Abumansour IS, Hijazi H. ARL6IP6, a susceptibility locus for ischemic stroke, is mutated in a patient with syndromic. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita[J]. Hum Genet,2015,134(8):815-822.

[7] 胡瑾，劉曉雁，馬東來.新生兒紅斑狼瘡5例[J].臨床皮膚科雜志,2008,37(8):509.

[8] 姜一化，李東升，陳柳青.色素失禁癥1例[J].臨床皮膚科雜志,2007,36(4):256.

[9] Matic A, Pricic S, Matic M, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita in a preterm newborn-Case report and literature review[J]. Iran Red Crescent Med J,2012,14(9):578-583.

山東大學(xué)第二醫(yī)院皮膚科，濟南，250000

(收稿：2015-08-17 修回：2015-08-24)