彌漫性中線膠質瘤，H3 K27M?突變

圖1 光學顯微鏡觀察所見 HE染色 ×100 1a腫瘤細胞呈現星形膠質細胞形態 1b 腫瘤細胞胞核較大，呈多形性 圖2 光學顯微鏡觀察顯示，腫瘤細胞胞核強陽性表達H3 K27M?突變 免疫組織化學染色（EnVision二步法） ×100Figure 1 Optical microscopy findings HE staining×100 Tumor cells had an astrocytic morphology(Panel 1a). Nuclei of tumor cells were large and pleomorphic (Panel 1b). Figure 2 Optical microscopy findings showed nuclei of tumor cells were strongly positive forH3 K27M ?mutant.Immunohistochemical staining(EnVision)×100

2016年世界衛生組織（WHO）中樞神經系統腫瘤分類將彌漫性中線膠質瘤，H3 K27M?突變定義為彌漫性浸潤中線的高級別膠質瘤，以星形膠質細胞分化和組蛋白H3基因H3F3A或更為少見的HIST1H3BK27M?突變為主要特征。H3 K27M?突變型彌漫性中線膠質瘤好發于兒童，亦可見于成人，常見發生部位為腦干、丘腦和脊髓，通常預后不良。組織學形態觀察，典型病例呈現星形膠質細胞形態特點，腫瘤細胞較單一、體積較小（圖1a），亦可見多形性大細胞（圖1b）。此類腫瘤組織學形態譜系廣泛，包括少突膠質細胞瘤樣、巨細胞、上皮樣細胞和橫紋肌樣細胞以及原始神經外胚層腫瘤（PNET）樣區域、神經氈樣島、毛細胞黏液樣特征、室管膜樣區、肉瘤樣區域、神經節細胞分化以及多形性黃色瘤型星形細胞瘤（PXA）樣區域。約25%的腫瘤細胞可見壞死和核分裂象。免疫組織化學染色可見腫瘤細胞胞質表達神經細胞黏附分子?1（NCAM?1），胞質和胞核表達S?100蛋白（S?100），胞核表達少突膠質細胞轉錄因子?2（Olig?2），胞質常表達微管相關蛋白?2（MAP?2）。H3 K27M?突變可以采用免疫組織化學染色，腫瘤細胞胞核呈陽性表達（圖2）。

（天津市環湖醫院病理科閻曉玲供稿）