小腸淀粉樣變性1例并文獻復習

郭俊芝，姜麗君，許翠萍(山西醫科大學第一醫院消化科,太原 030001;通訊作者,E-mail:13623601428@163.com)

小腸淀粉樣變性1例并文獻復習

郭俊芝*，姜麗君，許翠萍
(山西醫科大學第一醫院消化科,太原 030001;*通訊作者,E-mail:13623601428@163.com)

小腸淀粉樣變性; 單氣囊小腸鏡; 剛果紅染色

淀粉樣變性是由于“淀粉樣”物質在皮膚、心臟、腎臟、消化道、神經系統等臟器浸潤引起一系列臨床綜合征,消化系統淀粉樣變性發病率低,文獻以肝臟受累多見[1,2],而小腸淀粉樣變性國內報道少見[3-7]。由于該病發病隱匿,臨床癥狀缺乏特異性,極易誤診。現將我院確診的1例小腸淀粉樣變性患者的臨床資料進行回顧性分析,并對相關文獻進行復習。

1 病例報告

患者,女,70歲,因間斷嘔吐伴腹瀉6年入院。嘔吐物呈黃色水樣,與進食無關,伴腹瀉,為稀水樣便,2-3次/d,對癥治療可緩解。既往體健,個人史和家族史無特殊。入院查體:淺表淋巴結未觸及腫大,舌無腫大及齒痕。雙肺底可聞及濕性啰音,心律齊,78次/min,腹軟,全腹無壓痛及反跳痛,肝脾肋下未觸及,腸鳴音正常。

入院時立位腹平片中腹部多發小氣液平面,給予短時間禁飲食、抑酸、補液、營養支持治療。血細胞分析:WBC及分類、PLT正常,RBC 3.75×1012/L(正常范圍3.8×1012-5.1×1012/L)、Hb 114 g/L

(正常范圍115-150 g/L);便常規潛血(+);ESR 35 mm/第1小時末;血清總蛋白42.7 g/L、白蛋白23.6 g/L、前白蛋白103 mg/L,轉氨酶、鉀、鈉、氯及腎功能、尿常規、肝炎抗原抗體、消化腫瘤系列、凝血檢查正常;甲功FT3和FT4正常、TSH 15.34 μIU/ml(正常范圍0.27-4.2 μIU/ml)。胸片:①雙肺紋理增重伴陳舊性病灶;②主動脈迂曲管壁鈣化;③兩下肺支氣管感染?腹部彩超及心電圖正常。心臟超聲:①左房擴大、升主動脈增寬;②二尖瓣、三尖瓣關閉不全(輕度);③左室舒張功能減低。甲狀腺彩超:甲狀腺實質回聲不均勻。全腹部CT:①空腸多發息肉樣改變;空腸管壁節段性增厚(見圖1),考慮惡變可能;伴腸系膜區多發淋巴結轉移;②食管裂孔疝。胃鏡:十二指腸病變待查(球后及降部多發結節樣隆起,部分血腫樣改變),反流性食管炎,食管裂孔疝,慢性非萎縮性胃炎。十二指腸活檢,質脆,出血多,病理診斷:腸黏膜間質內淋巴細胞(++)、嗜酸性粒細胞(+)浸潤,黏膜下平滑肌組織增生,CD20(+),CD3(+),CK(+),Ki-67(約30%+),SMA(+)。結腸鏡及病理:橫結腸息肉(腺瘤Ⅰ級)。小腸鏡可見十二指腸球后、降部、水平部、空腸上段腸腔彌漫性黏膜隆起性病變,部分隆起表面黏膜糜爛凹陷(見圖2),隆起及糜爛部位深挖活檢質脆、易出血。十二指腸水平部及空腸上段活檢病理診斷:鏡下少許腸黏膜間質內急慢性炎細胞浸潤,黏膜下及其余組織均為粉染,無明顯結構特征的組織,CD117(-),CD20(+),CD3(+),Desmin(-),Dog-1(-),Ki-67(約5%+),Myoglobin(-),剛果紅(+),考慮淀粉樣變性(見圖3)。骨髓穿刺及活檢報告:①骨髓組織增生活躍;②粒系各階段細胞均可見到,以中晚桿狀粒細胞階段為主;③紅系增生好,以中晚紅為主;④巨核細胞1-3HPF;⑤網染(-);⑥PAS粒細胞、巨核細胞(+);CD3(-),CD5(-),CD19部分細胞弱(+);骨髓血液腫瘤免疫分型未見異常。

A.空腸上段彌漫性黏膜隆起 B.部分隆起表面黏膜糜爛圖1 該患者的全腹部CT圖像

A.空腸多發息肉樣改變 B.空腸管壁節段性增厚圖2 該患者的單氣囊小腸鏡檢查

圖3 該患者的空腸上段黏膜剛果紅染色陽性病理結果(×100)

根據甲功化驗補充診斷亞臨床甲狀腺功能減退癥,給予左甲狀腺素鈉片12.5 μg/次,1次/d,口服。經對癥支持治療,患者惡心、嘔吐癥狀較前明顯緩解,大小便正常,家屬不同意進一步化驗免疫球蛋白、M蛋白、免疫固定電泳、血尿游離輕鏈及風濕免疫指標和甲狀腺穿刺檢查,于2016年11月28日出院。

出院半年后電話隨訪,患者出院后一直口服左甲狀腺素鈉片12.5 μg/次,1次/d,出院1月復查甲功正常;仍間斷嘔吐、腹瀉,口服多潘立酮片10 mg/次,3次/d,蒙脫石散3 g/次,3次/d及酪酸梭菌活菌膠囊3粒/次,2次/d,癥狀可暫時緩解。因年齡大及經濟原因,未進一步檢查。

2 討論

查閱萬方數據網、維普數據網國內近20年文獻,消化系統受累的淀粉樣變性103例,累及小腸淀粉樣變性僅有7例[3-7]。7例小腸淀粉樣變性病例中,病程20 d-10年,臨床表現為嘔吐、腹脹、腹瀉、消瘦、黑便、膿血便,化驗提示程度不等的貧血、低蛋白血癥。3例立位腹平片中腹部多發氣液平面,3例消化道造影提示小腸受累(1例小腸充盈,回腸擴張;1例小腸黏膜略粗糙;1例小腸腸管略粗,張力低)。1例手術切除空腸及部分回腸,2例行單氣囊小腸鏡檢查,4例行胃鏡及腸鏡檢查,7例病理均剛果紅染色陽性。術中及鏡下表現為:十二指腸、空腸、回腸近端腸腔狹窄,腸壁明顯肥厚水腫,黏膜膜糜爛及出血斑,黏膜隆起性改變或息肉樣改變;十二指腸球部以下多發潰瘍。1例先后誤診為淋巴瘤、Crohn’s病,1例誤診為潰瘍性結腸炎。另有報道[8]1例十二指腸淀粉樣變性患者內鏡下表現為十二指腸潰瘍,潰瘍位于球部前壁、球后和降部,不規則;患者有明顯腹脹、貧血、低蛋白血癥,高度懷疑空腸受累,但因未行小腸鏡檢查,未明確小腸淀粉樣變性診斷。

淀粉樣變性是淀粉樣物質沉積于器官或組織細胞外區,導致相應器官或組織功能障礙的一組疾病。淀粉樣變性發病年齡以40-60歲為多。通常分為原發性和繼發性[9]。原發性淀粉樣變性發病機制尚未明確;繼發性淀粉樣變性可由許多疾病誘發,如結締組織病、結核病、慢性乙型肝炎、炎癥性腸病和腫瘤。淀粉樣物質是不可溶性纖維,剛果紅染色呈陽性。不同分型盡管成分不一樣,但剛果紅染色呈磚紅色,偏光顯微鏡下為蘋果綠雙折光是其特征性診斷。本例患者空腸上段及十二指腸水平部活檢病理剛果紅染色陽性,可確診小腸淀粉樣變性。

淀粉樣變性一般累及全身多個器官或組織,也可以單個器官受累為主,常見的是心臟、腎臟、外周神經組織和肝臟等,胃腸道受累較為少見。胃腸道淀粉樣變性的臨床表現缺乏特異性,可表現為胃食管反流、惡心、嘔吐、腹脹、腹痛、腹瀉、早飽、體重減輕、消化道出血、腸梗阻以及便秘等[8-11]。腹脹、腹瀉、腸梗阻、低蛋白血癥在小腸淀粉樣變性中更為多見[9,11],發展至晚期多有嚴重吸收不良綜合征、黑便或便血。文獻報道加上本例患者共8例小腸淀粉樣變性患者中,4例立位腹平片有小腸梗阻,其原因可能為為淀粉樣物質沉積于小腸黏膜引起黏膜腫脹、結節狀或息肉樣隆起、管腔狹窄,同時淀粉樣物質可累及自主神經,間接影響腸道運動功能。消化道出血可能與胃腸道潰瘍形成,病變累及黏膜下血管有關。腹瀉發生可能與下列因素有關:①胃腸運動障礙致細菌過長,引起膽酸結合不良等,有時甚至發生脂肪瀉;②淀粉樣物質沉積于黏膜上皮,在腸腔與腸壁之間形成屏障或沉積于血管壁,造成血液供應不足等;③淀粉樣物質侵及腸壁和神經致腸功能紊亂,可出現腹瀉與便秘交替[6]。

小腸淀粉樣變性以空腸多發,鏡下表現為黏膜腫脹、糜爛、出血、血腫、結節狀或息肉樣隆起、管腔狹窄,易誤診為淋巴瘤、克羅恩病等。小腸淀粉樣變性多伴有胃十二指腸淀粉樣變性,鏡下表現為黏膜紅斑、糜爛、潰瘍、血泡、瘀斑,胃腸鏡下活檢陽性率相對較高[8],國外報道十二指腸黏膜活檢的陽性率為100%,直腸94%,結腸73%,胃86%[10];國內報道胃十二指腸黏膜活檢的陽性率為60%,直腸40%[6]。3例病理診斷小腸淀粉樣變性的患者中1例為手術標本,2例為單氣囊小腸鏡活檢標本,隨著單(雙)氣囊小腸鏡的開展,鏡下發現血腫、隆起、潰瘍等非特異表現時,及時活檢行剛果紅染色可提高確診率。淀粉樣物質主要沉積在黏膜下組織的血管壁,因此,內鏡下活檢時應有一定的深度,同一部位深挖活檢,同時也要多點取材[12]。

小腸淀粉樣變性目前尚無特異性治療。胃腸道局灶性病變可行手術切除。對癥支持治療療效欠佳。系統性淀粉樣變性累及胃腸道、尤其累及小腸的患者,主要死因為晚期嚴重吸收不良及蛋白丟失過多而造成的營養不良。

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郭俊芝,女,1968-08生,碩士,副主任醫師,E-mail:13623601428@163.com

2017-08-25

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1007-6611(2017)12-1313-03

10.13753/j.issn.1007-6611.2017.12.026