兒童及青少年顱內生殖細胞瘤的臨床和影像學特點

夏正榮，劉 明，曹雯君，鄭 慧，李玉華

（上海交通大學醫學院附屬新華醫院放射科，上海 200092）

兒童及青少年顱內生殖細胞瘤的臨床和影像學特點

夏正榮，劉 明，曹雯君，鄭 慧，李玉華

（上海交通大學醫學院附屬新華醫院放射科，上海 200092）

目的：探討兒童及青少年顱內生殖細胞瘤的臨床表現及影像學特點，以提高對本病的認識。方法：回顧性分析45例經病理或隨訪證實的不同部位顱內生殖細胞瘤患者臨床及影像學的特點。結果：7例（16%）位于松果體區，均為男性，平均11歲，主要臨床表現為顱內高壓（71%），3例行CT平掃，顯示等高密度含鈣化的類圓形腫塊，MRI顯示T1WI及T2WI等信號、DWI等（27%）或稍高（73%）信號的腫塊，增強后明顯強化。24例（53%）位于鞍區，75%為女性，平均10歲，主要臨床表現為尿崩癥（83%），6例行CT平掃，腫塊也顯示等高密度，但無一鈣化，MRI顯示94%為形態各異的腫塊，其中36%伴小囊變，實性部分影像表現類似松果體區腫瘤，6%僅表現為垂體柄結節樣增粗。10例（22%）位于丘腦基底節區，90%為男性，平均11歲，主要臨床表現為輕偏癱（70%），7例行CT平掃，顯示腫塊實性部分高密度，57%含鈣化，MRI顯示不規則的T1WI及T2WI等信號、DWI等（44%）或稍高（56%）信號，增強后中度強化，50%伴囊變或出血，38%伴偏側腦萎縮。多中心病變占9%，75%為男性，臨床表現與其中某一部位損害類似，影像學表現也與該部位特點相同。結論：10～12歲是顱內生殖細胞瘤主要發病年齡，松果體、鞍區及丘腦基底節為好發部位，松果體及丘腦基底節區男性占絕對優勢，不同部位生殖細胞瘤的臨床及影像學表現各具特點，兩者結合能提高對顱內生殖細胞瘤的診斷。

腦腫瘤；生殖細胞瘤；兒童；青少年；體層攝影術，螺旋計算機；磁共振成像

顱內生殖細胞瘤是一種少見的惡性腫瘤，僅占顱內腫瘤的 0.5%～2.0%[1]，好發于兒童和青少年。顱內生殖細胞瘤常發生于中線部位 （如松果體及鞍區），有時候發生在非中線區（如丘腦基底節區），也有報道見于第四腦室[2]、中腦[3]等，但非常少見。多數生殖細胞瘤對放化療敏感，不少病人可以痊愈，而晚期腫瘤常伴腦脊液播散，則預后較差。因此，生殖細胞瘤的早期診斷非常重要[4]。目前國內外關于生殖細胞瘤的研究不少，但大多為個例報道或小樣本病例，且往往注重影像學方面的探討。由于生殖細胞瘤在不同部位會有不同的臨床表現，兩者結合研究非常少，本研究旨在分析顱內生殖細胞瘤的發病年齡、性別、臨床表現以及CT、MRI表現，總結不同部位的生殖細胞瘤的主要臨床表現及影像學特點，提高對本病的認識。

1 材料與方法

1.1 一般資料

搜集本院2006年1月—2016年4月顱內生殖細胞瘤的兒童及青少年45例，其中39例經手術或活檢病理結果證實診斷，6例臨床擬診生殖細胞瘤，經試驗性放療有效證實診斷。

1.2 檢查方法

這組病例中16例行CT檢查，掃描儀為GE Light Speed 4層螺旋 CT及 Siemens Definition、E-motion 16 CT掃描儀。45例均行MRI檢查，13例由GE Twinspeed Plus 1.5T 掃描、32 例行 GE Signa HDx 3.0T掃描。8通道相控陣頭顱線圈。序列包括：液體衰減反轉恢復序列（FLAIR）橫斷面T1WI（TR 2 189 ms，TE 24 ms）、橫斷面 T2WI（TR 8 002 ms，TE 155 ms）、FSE 序列橫斷面 T2WI （TR 3 680 ms，TE 119 ms），矢狀面 T2WI（TR 1920 ms，TE 123 ms），層間距 1.5 mm，層厚 5 mm，FOV 24 cm×24 cm。橫斷面DWI（b=1 000 mm2/s，TR 4 000 ms，TE 63 ms）掃描。增強掃描按0.1 mmol/kg，劑量3 mL/s速度經肘靜脈注射Gd－DTPA，進行T1WI序列橫軸面、矢狀面、冠狀面掃描。對無法自然入睡的患兒給予水合氯醛0.5 mg/kg體質量，口服或肛門給藥鎮靜。

圖像由2名高年資兒童影像醫師進行分析，最后協商達成一致意見。對于松果體區、鞍區或丘腦基底節區等好發部位同時存在病變時，如果沒有其他部位的廣泛轉移（如腦脊液播散），則認為病變為多中心發生。

2 結果

2.1 臨床資料

2.1.1 一般資料

45例顱內生殖細胞瘤患者中，其中男27例（60%），女 18例，年齡 5～19歲（平均 12歲）。7例（16%）位于松果體區，全部為男性，平均年齡11歲。24例（53%）位于鞍區，男 6例，女 18例（75%），平均年齡10歲。10例（22%）位于丘腦基底節區，男9例（90%），女1例，平均年齡11歲。多中心生殖細胞瘤包括1例鞍區與松果體區并存，3例鞍區與基底節并存。

2.1.2 臨床表現

7例松果體區腫瘤最主要癥狀為顱內高壓癥狀（5例，71%），2例性早熟，1例頭暈。24例鞍區腫瘤最主要癥狀為尿崩癥 （20例，83%），5例精神萎靡、嗜睡，4例生長發育遲緩，3例顱內高壓癥狀。10例丘腦基底節區腫瘤最主要癥狀為輕偏癱 （7例，70%），3例顱內高壓癥狀，2例錐體外束征。1例鞍區與松果體區并存者表現為食欲減退；2例鞍區與基底節區并存者表現為偏癱、錐體束征陽性。

2.2 影像學特點

45例顱內生殖細胞瘤中，共發現病灶52個。

8個松果體區生殖細胞瘤病灶，呈邊界清楚的圓形或橢圓形結節，3例行CT平掃，2例表現為等密度，1例呈稍高密度，均伴鈣化（圖1a）。病灶實性部分呈 T1WI及 T2WI等信號 （圖1b，1c）；2個 DWI呈稍高信號（圖1d），其余6個DWI呈等信號；1個中央單發小囊變；1個內部出血；1個輕度瘤周水腫；2個合并腦積水；增強掃描后，5個呈結節樣均勻明顯強化（圖1e），1個不均勻明顯強化。3個合并腦脊液播散。

28個鞍區病灶，27個（94%）為軟組織結節或團塊、1個（6%）僅表現為MRI上垂體柄結節樣增粗。6例行CT平掃，1例呈等密度，其余5例呈高密度。病灶實性部分呈T1WI及T2WI等信號 （圖2a，2b）；20個表現為T1WI上神經垂體高信號消失；3個DWI稍高信號，其余25個DWI等信號；10個多發小囊變；1個伴少量出血；8個占位效應明顯；2個輕度瘤周水腫；6個合并腦積水；增強掃描后，7個呈結節樣均勻明顯強化，21個不均勻明顯強化（圖2c，2d）。5個合并腦脊液播散。

16個丘腦基底節區病灶，形態各異，有小斑片狀、片狀及團塊狀。7例行CT平掃，實性部分表現為高密度伴4例斑片狀鈣化（圖3a）。病灶實性部分呈T1WI及 T2WI等信號（圖3b，3c）； 9個 DWI稍高信號，其余7個DWI等信號；4個多發小囊變；2個大囊變；2個伴出血；4個占位效應明顯；2個輕度瘤周水腫；1個腦積水；6個伴同側腦萎縮；增強掃描后7個呈結節樣、斑片狀不均勻中度強化（圖3d）。1個合并腦脊液播散。

3 討論

在胚胎發育過程中，卵黃囊內胚層分化的原始生殖細胞移行至尿生殖嵴，然后達到性腺，如果移行過程中殘留了部分細胞，而嘴部中線部位的原始細胞則是顱內生殖細胞瘤的起源，因此顱內生殖細胞瘤好發于中線部位（松果體區、鞍區），但第三腦室的發育可使殘留的原始細胞偏離中線而異位，因此10%生殖細胞瘤也可發生與丘腦基底節區等非中線部位[5]。本研究51個病灶中，生殖細胞瘤最常見于中線部位（69%），其中鞍區（54%）、松果體區（15%），而丘腦基底節區（31%），而這與文獻報道最常見部位為松果體區并不一致[6]。

圖1 松果體生殖細胞瘤。圖1a：CT平掃顯示松果體區結節狀稍高密度伴中央斑片狀鈣化。圖1b：橫斷面T1WI顯示等信號結節。圖1c：橫斷面T2FLAIR顯示等信號結節。圖1d：橫斷面DWI顯示稍高信號結節。圖1e：橫斷面T1WI增強顯示結節明顯強化。圖2 鞍區生殖細胞瘤。圖2a：橫斷面T1WI顯示等信號團塊。圖2b：橫斷面DWI顯示等信號團塊。圖2c，2d：橫斷面及矢狀面T1WI增強顯示鞍區實性部分明顯強化，小囊變區無明顯強化。圖3 基底節區生殖細胞瘤。圖3a：CT平掃顯示左側基底節團狀中央低密度，周圍環狀高密度，雙側豆狀核斑片狀高密度灶。圖3b：橫斷面T1WI顯示左側基底節團狀稍低信號，前緣結節狀高信號，右側豆狀核斑片稍高信號。圖3c：橫斷面T2FLAIR顯示左側基底節團狀高信號，前緣結節周圍低信號環，其內前部高信號、后部等信號。右側豆狀核斑片狀低信號。圖3d：橫斷面T1WI增強顯示雙側基底節區不均勻強化。Figure 1. Pineal germinoma.Figure 1a:CT plain scan showed a slightly higher density nodule in the pineal region,with a central patchy calcification.Figure 1b～1d:The nodule was iso－intense on T1WI and T2FLAIR,while slightly hyperintense on DWI.Figure 1e:Contrast－enhanced axial T1WI showed obvious enhancement. Figure 2.Sellar germinoma.Figure 2a:Axial T1WI showed an iso－intense mass in the sellar region.Figure 2b:The mass was iso－intense on DWI.Figure 2c,2d:Contrast－enhanced axial and sagittal T1WI showed inhomogeneous enhancement. Figure 3. Basal ganglia germinoma.Figure 3a:CT plain scan showed the mass with central low density and high density ring in the left basal ganglia.Bilateral lentiform nucleuses were high density.Figure 3b:The mass in the left basal ganglia was hypo－intense on T1WI and a hyperintense focus in the front pant.Slightly hyper－intense on the right lentiform nucleus.Figure 3c:The mass in the left basal ganglia was hyper－intense on T2FLAIR and a heterogeneous signal focus in the front pant.Hypo－intese was on the right lentiform nucleus.Figure 3d:Contrast－enhanced on axial T1WI showed inhomogeneous enhancement in bilateral basal ganglia.

顱內生殖細胞瘤通常發生于年輕男性，本研究中男女比例為5∶4，這與我們病例中多數位于鞍區有關，鞍區生殖細胞瘤好發與年輕女性[7]，有人認為這可能與胚胎期女性前神經孔的閉合晚于男性有關，因此女性包埋的胚胎細胞會到達神經垂體的深部區域，而男性只會到達神經管的表面部分[8]。本組病例中松果體區及丘腦基底節區男性占絕對優勢。因此，顱內生殖細胞瘤發病部位于性別有一定聯系。

顱內生殖細胞瘤的臨床表現與損害部位有關[9]。我們發現松果體區、鞍區及丘腦基底節區生殖細胞瘤最常見癥狀分別為顱內高壓癥狀、尿崩癥及輕偏癱。2例鞍區與松果體區并存者表現為鞍區病灶的癥狀而非松果體區癥狀，有文獻也有類似報道[10]。鞍區與基底節區并存者表現同基底節區病變。

影像學表現是顱內生殖細胞瘤重要的輔助診斷方法，其影像學特點與腫瘤部位密切相關[9]。本組16例行CT檢查的患者中，腫瘤實性部分呈等密度（19%）或稍高密度（81%），松果體區腫瘤病灶均伴鈣化，鞍區無鈣化，基底節區57%含鈣化。MRI上實性部分均為 T1WI及 T2WI為等信號，DWI呈等（27%）或稍高（73%）信號。松果體區病變多為圓形或橢圓形，邊界清楚，增強后明顯強化。鞍區病變神經垂體T1WI高信號消失為其特征性影像學表現[11]，MRI上94%呈不規則軟組織結節或團塊，36%鞍區生殖細胞瘤多發小囊變，有報道認為囊變呈多囊分隔狀或蜂房狀，除生殖細胞瘤及惡性畸胎瘤外，其他鞍區腫瘤極少有此征象[12]。微小病灶可僅表現為MRI上垂體柄結節樣增粗，此時，需要與一些疾病相鑒別，淋巴細胞性垂體炎臨床及影像學與生殖細胞瘤類似，但該疾病常發生與妊娠晚期或產后婦女[13]，可隨訪或實驗性放療以鑒別；而垂體LCH為發生于兒童及青少年多系統疾病，常累及骨骼及皮膚。丘腦基底節區病灶常較隱匿并缺乏特征性，CT平掃可僅為斑片狀鈣化灶。隨著病灶的增大，在CT平掃上呈高密度，57%內部斑片狀鈣化灶；MRI顯示腫瘤T1WI及 T2WI等信號，DWI等（44%）或稍高（56%）信號，增強后輕到中度不均勻強化，隨著病灶增大，常伴占位效應、囊變及出血。71%顯示病變同側腦干或大腦半球萎縮，這可能與丘腦及內囊的神經纖維受到腫瘤侵襲，發生了Wallerian變性有關[14]。雖然偏側萎縮也可見于其他神經系統腫瘤，但在兒童及青少年男性基底節病變，同時出現偏側萎縮時，需高度懷疑生殖細胞瘤的可能。生殖細胞瘤可伴腦脊液播散，本組病例中松果體區最常見 （38%），其次為鞍區（18%），丘腦基底節區最少（6%）。

綜上所述，10～12歲是顱內生殖細胞瘤主要的發病年齡，好發部位為松果體、鞍區及丘腦基底節區，不同部位生殖細胞瘤的臨床及影像學表現各具特點。

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Clinical and imaging features of intracranial germinomas in children and teenagers

XIA Zheng-rong,LIU Ming,CAO Wen-jun,ZHENG Hui,LI Yu-hua
(Department of Radiology,Xinhua Hospital Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200092,China)

Objective:In order to improve to know intracranial germinomas,its the clinical and imaging features in children and teenagers were studied.Methods:Clinical data and imaging studies were retrospectively analyzed in 45 patients,who confirmed by pathology or follow－up in different parts of intracranial germinomas.Results:Pineal region tumors accounted for 16%,all of them were males,with an average age of 11,71%patients showed intracranial hypertension,3 patients had CT scan,which showed equal or slightly higher density oval lumps,all with calcification.Isointensity was showed on MRI T1WI and T2WI.isointensity was showed(27%)or slightly hyperintensity(73%)on DWI,and significant enhancement was seen.Sellar tumors accounted for 53%,75%were females,with an average age of 10,83%showed diabetes insipidus.Irregular mass covered 94%,36%of the cases were with cystic change.The imaging features of sellar tumor is similar to pineal region tumor,but with no calcification.Stalk nodular covered 6%.Thalamus and basal ganglia tumors accounted for 22%,90%were males,with an average age of 11,70%showed hemiparesis.The solid part of the tumor showed high density with 57%patchy calcification on CT,T1WI showed hypointensity,T2WI and DWI showed hyperintensity with moderate enhancement,with 50%of cystic degeneration and hemorrhage,38%with unilateral brain atrophy.Multi－center lesions accounted for 9%,75%were males,these patients tend to present with symptoms associated with one part of the lesions.Conclusion:The mainly age of intracranial germinoma is from 10 to 12 years old.Pineal,sellar,thalamus and basal ganglia are the predilection sites,clinical and imaging findings in different parts of germinomas with different characteristics.

Brain neoplasms;Germinoma;Child;Adolescent;Tomography,spiral computed;Magnetic resonance imaging

R739.41；R814.42；R445.2

A

1008－1062（2017）08－0542－04

2016－11－18；

2016－11－28

夏正榮（1985－），女，上海人，主治醫師。E－mail：xiazhengrong818＠126.com

李玉華，上海交通大學醫學院附屬新華醫院放射科，200092。E－mail：liyuhua10＠sina.com