試論對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的臨床意義

許麗俐

（海南省文昌市慶齡婦幼保健院檢驗科 海南 文昌 571300）

試論對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的臨床意義

許麗俐

（海南省文昌市慶齡婦幼保健院檢驗科 海南 文昌 571300）

目的：分析對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的臨床意義。方法：將在我院進行產檢的1000例孕中期女性做為研究對象。采集這些孕婦的血液進行AFP、β-HCG和FE3檢測，并使用達瑞產前篩查風險評估系統Psriskv1.0評價其胎兒發生唐氏綜合征的風險程度。在這些孕婦分娩后調查其發生妊娠不良結局的情況。結果：在年齡≥35歲的孕婦中，有18例孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的結果呈陽性，將其設為≥35歲組。在年齡＜35歲的孕婦中，有199例孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的結果呈陽性，將其設為＜35歲組。與＜35歲組孕婦的胎兒相比，≥35歲組的孕婦其胎兒唐氏綜合征的檢出率較高，差異有統計學意義（P＜0.05）。將本研究中進行胎兒唐氏綜合征血清篩查結果呈陽性的217例孕婦設為篩查陽性組，將其中進行胎兒唐氏綜合征血清篩查結果呈陰性的783例孕婦設為篩查陰性組。與篩查陰性組孕婦相比，篩查陽性組孕婦妊娠不良結局的發生率較高，差異有統計學意義（P＜0.05）。結論：孕婦發生妊娠的年齡是評估其胎兒發生唐氏綜合征危險程度的重要指標之一。對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查在評估其妊娠結局方面具有重要的臨床意義。

孕中期；唐氏綜合征；血清篩查；產前檢查

唐氏綜合征是一種兒科常見的先天缺陷性疾病，主要是由胎兒的染色體異常所致。唐氏綜合征患兒的臨床表現主要為智力低下、發育障礙、形成特殊面容（如眼距寬、鼻根低）等。目前，臨床上尚無治療唐氏綜合征的有效方法[1]。為了分析對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的臨床意義，我院對1000例孕婦進行AFP、β-HCG和FE3檢測，使用達瑞產前篩查風險評估系統Psriskv1.0評價其胎兒發生唐氏綜合征的風險程度，并在這些孕婦分娩后調查其發生妊娠不良結局的情況，現將相關的情況報告如下：

1 資料與方法

1.1 臨床資料 本研究的對象為在我院進行產前檢查的1000例孕中期女性。這些孕婦的孕周在14-21周之間，均為單胎孕婦。這些孕婦均排除了患有精神疾病、惡性腫瘤等嚴重疾病的可能，其年齡為21～43歲，平均年齡為（29±8.5）歲。在這些孕婦中，年齡在35歲以上的孕婦有100例，占10%。這些孕婦均了解本次研究的過程及目的，均對本次研究知情同意。

1.2 方法 本次研究所用的儀器為廣州達安醫療設備有限公司提供的達瑞DR6608時間分辨熒光免疫分析儀及配套的試劑。采集兩組孕婦的靜脈血，置于溫度為-20℃的環境中保存（保存的時間不可超過一周）。采用時間分辨免疫熒光法檢測兩組孕婦血液中血清甲胎蛋白（AFP）、β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和游離雌三醇(FE3)的水平。將孕婦的檢測結果與其體重、孕周、年齡等數據輸入達瑞產前篩查風險評估系統Psriskv1.0軟件中，評估其胎兒唐氏綜合征的發生率[2]。唐氏綜合征的高風險截斷值為1：250。為孕婦使用Psriskv1.0軟件進行胎兒唐氏綜合征風險評估的截斷值為1：250，若其截斷值高于1:250可判定其篩查結果呈陽性，其胎兒發生唐氏綜合征的風險較高。此時，應為其采用羊水穿刺法進行進一步的檢查[3]。在孕婦分娩后調查其發生妊娠不良結局的情況，包括早產、死胎、羊水過少、圍產兒死亡等。

1.3 統計學處理 采用最新的統計軟件對本研究中的數據進行分析，計量資料用（±s）表示，采用t檢驗，計數資料用（%）表示，采用χ2檢驗。P＜0.05為差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 對兩組孕婦的胎兒發生染色體異常情況的分析在參與本次研究的1000例孕婦中，共有217例孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的結果呈陽性。其中年齡≥35歲的100例孕婦中，有18例孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的結果呈陽性，將其設為≥35歲組。其中年齡＜35歲的900例孕婦中，有199例孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查的結果呈陽性，將其設為＜35歲組?！?5歲組孕婦在進行產前檢查時，其胎兒唐氏綜合征的檢出率為27.78%。＜35歲組孕婦在進行產前檢查時，其胎兒唐氏綜合征的檢出率為2.01%。與＜35歲組孕婦的胎兒相比，≥35歲組孕婦其胎兒唐氏綜合征的檢出率較高，差異有統計學意義（P＜0.05）。詳情見表1。

表1 對本研究中孕婦的胎兒發生染色體異常情況的分析[n（%）]

2.2 對本研究中孕婦妊娠結局的分析 將本研究中進行胎兒唐氏綜合征血清篩查結果呈陽性的217例孕婦設為篩查陽性組，將其中進行胎兒唐氏綜合征血清篩查結果呈陰性的783例孕婦設為篩查陰性組。篩查陽性組孕婦妊娠不良結局的發生率為37.33%，篩查陰性組孕婦妊娠不良結局的發生率為11.97%。與篩查陰性組孕婦相比，篩查陽性組孕婦妊娠不良結局的發生率較高，差異有統計學意義（P＜0.05）。詳情見表2。

表2 對兩組孕婦妊娠結局的分析[n（%）]

3 討論

唐氏綜合征也被稱為21-三體綜合征，主要是因為患兒的第21號染色體異常所致。研究發現，唐氏綜合征的發生可能與孕婦的居住環境或生活習慣等因素有關。目前，臨床上尚無治療此病的方法。采取積極的預防措施及進行孕期篩查是應對唐氏綜合征、實現優生優育的重要措施。

調查數據顯示，年齡大于35歲的孕婦其生殖細胞在進行減數分裂時易形成染色體不分離的現象，進而可增加其胎兒唐氏綜合征的發生率。因此，妊娠年齡是評估孕婦的胎兒發生唐氏綜合征危險程度的重要指標之一。對孕婦進行絨毛活檢、羊水穿刺等侵入性產前檢查雖能明確胎兒染色體的類型，但其操作具有一定的危險性，目前尚不能在臨床上推廣應用。對孕婦進行胎兒唐氏綜合征血清篩查可初步評估其胎兒發生此病的可能性，進而判定其是否需要接受產前檢查。研究發現，對孕婦進行血清篩查可使其避免接受侵入性的產前檢查，而且安全性較高，不會對其胎兒產生不良的影響[4]。

本次研究的結果顯示，孕婦發生妊娠的年齡是評估其胎兒發生唐氏綜合征危險程度的重要指標之一。對孕中期女性進行胎兒唐氏綜合征血清篩查在評估其妊娠結局方面具有重要的臨床意義。

[1] 柯汝淑,陳雪華,趙小紅,等.妊娠孕中期唐氏篩查結果分析[J].中國醫藥導報,2015,12(4):91-94.

[2] 陳泳珊,李丹彥. 孕中期唐氏綜合征2175例血清篩查和產前診斷回顧分析[J]. 海南醫學,2009,20(2):48-49.

[3] 李龍,賀建峰,朱寶生,等. 孕中期三聯方案篩查唐氏綜合征的meta分析[J]. 中華圍產醫學雜志,2016,19(2):119-127.

[4] 羅軍,沈覦忱,唐振華,等. 孕中期三聯篩查唐氏綜合征和18三體綜合征的臨床價值[J].診斷學理論與實踐,2011,10(3):255-259.

R714.43

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2095-7629-（2017）2-0005-02