孩子矮小怎么辦？
——細監測、詳查因、早治療

文/肖園 編輯/暖陽

孩子矮小怎么辦？
——細監測、詳查因、早治療

文/肖園 編輯/暖陽

肖園

畢業于上海交通大學醫學院，獲兒科學博士學位；2006年起在瑞金醫院兒內科工作；2010年受ESPE資助赴英國劍橋大學進修兒童內分泌疾病。現任中華醫學會兒科分會內分泌遺傳學組青年委員，中國醫師協會青春醫學分會青年學組副組長，中華醫學會消化分會兒科學組秘書，兒科消化內鏡協作組秘書，中國婦幼保健協會小兒消化微創學組青年委員。

擅長小兒內分泌遺傳病和胃腸病的診治，對矮小癥、性發育障礙、兒童糖尿病、兒童炎癥性腸病和過敏性胃腸炎的診斷和治療積累了較豐富的經驗。近年來一直利用二代測序技術對罕見的遺傳內分泌疾病和消化疾病進行基因診斷。

◆怎樣知道孩子是不是矮小

孩子出生后的每次體檢，量身高是必不可少的項目。然后對照相應的年齡和性別標準進行評判。如果孩子的身高低于相同年齡、相同性別兒童（平均身高減去兩個標準差）或者矮于第3百分位數，那么醫生或者保健人員就會告知父母，孩子矮了，可能要進行評估。

除了身高外，還應該看孩子的生長速率，有時候身高還在正常范圍內，但生長速率已經明顯下降，這個時候也不能掉以輕心。正常情況下，孩子出生后前兩年生長速度是最快的（第一年平均25cm，第二年平均10cm），之后開始逐漸下降，但不應低于每年5cm，進入青春期后生長速度又開始加速，但持續時間較短，之后身高增長逐漸減慢直至停止。如果體檢時發現孩子的生長速度開始下降過多（比如身高的百分位數水平下降超過2條主要的百分位數線），那也是不正常的。

◆孩子矮小，一定是有問題么

有好多孩子除了矮小，其他方面都正常，所以只是其中的一些矮小兒童可能會有問題，這就需要醫生仔細進行鑒別。

通常，如果矮小時伴有以下特征，說明需要兒科醫生進一步評估的可能性很大：

非常瘦；

生長速率突然減慢；

出生時體重太輕或身長太短，比如足月兒體重小于2.5千克或身長小于48cm；

父母都比較高，或者有一方明顯矮小；伴有其他慢性疾病，或者出現多個器官的異常；

有比較特殊的體型或體貌。

◆為什么會矮小

到輻射、病毒感染、某些致畸藥物、毒物、重大精神創傷，均可造成宮內胎兒發育的遲滯，從而進一步影響出生后孩子的生長。

4.疾病影響。一般來說慢性病可嚴重影響孩子的身高，比如先天性心臟病、慢性腎臟病等；由于骨骼的生長需要受到各種內分泌激素的調控和遺傳的影響，因此某些內分泌疾病、染色體病和遺傳病可以嚴重影響孩子的身高；性早熟由于可以使骨骼的發育明顯早于實際年齡，從而使骨骼生長期變短，雖然孩子身高甚至一度較高，但最終身高卻有可能明顯矮于正常。

5.生活環境。良好的生活環境和習慣是促進孩子生長發育達到良好狀態的重要因素。活動的減少、睡眠過短以及過晚、不良的家庭關系、心理應激和精神創傷等都會妨礙孩子的身高增長。

◆矮小的孩子需要做哪些檢查

決定一個人身高的因素很多，通常來說以下這幾點最重要。

1.遺傳基因。孩子生長發育的軌道及其特征、潛力可由父母的遺傳所決定。既往的科學研究已經確定一個人最終身高的80%左右是由遺傳決定的，因此父母的身高和孩子最終的成人身高有著密切的聯系，但它只是決定了孩子生長發育的潛力。而這種潛力能否完全發揮還看后天因素。此外，有一些單基因遺傳病，有時候父母只是攜帶者，他們的身高可以正常，但孩子有可能會出現非常矮小的情況。

2.飲食營養。從生命之初的受精卵開始，一直到出生后孩子的生長發育均需要充足的營養供給。當所需營養的供給充足、比例恰當，孩子的生長潛力可以得到最大程度的發揮。胎兒時期宮內營養不良和出生后2年以內的營養不良不僅妨礙孩子身高、體重的增長，還會使機體其他系統功能出現障礙。

3.母親情況。胎兒在宮內的生長發育不僅和營養有關，還與母親的生活環境、營養、情緒、疾病、生活習慣等密切相關。母親在妊娠早期如果受

正因為造成矮小的原因會有很多，所以對于一個矮小兒童，醫生會非常詳細地詢問孩子的病史，進行仔細地全身體格檢查，測量身體的比例，并選擇必要的實驗室和影像學輔助檢查，以期弄明白矮小的原因。一般比較重要的檢查主要有以下幾項。

血液學檢查：可以幫助了解孩子重要臟器和營養的情況，通過一些動態激發試驗，了解和生長密切相關的內分泌激素情況，以此來判斷有無異常，例如生長激素缺乏癥。

影像學檢查：骨齡可以幫助醫生了解孩子骨骼發育的情況，幫助制訂治療方案，不同時間多張骨齡片的比較也可以判斷孩子的生長潛能和治療效果。而頭顱核磁共振可以顯示有著“內分泌司令部”之稱的下丘腦-垂體是否存在病變。

遺傳性檢查：對于一些特定的孩子需要進行染色體甚至基因檢測，以確定是否屬于遺傳性疾病。目前隨著新一代基因檢測技術的進步，以前有一部分找不到原因的矮小孩子（醫學上稱為特發性矮小癥），現在通過檢測能夠發現其實是一些遺傳基因出了問題。因此，有時候當矮小孩子合并一些特殊表現時，醫生會建議進行基因分析。

◆矮小的孩子需要治療嗎

這個要依據孩子的矮小程度和矮小原因以及干預的時間而定。

對于診斷為生長激素缺乏癥的孩子而言，長期注射外源性的重組人生長激素顯得尤為重要。這不僅可以明顯促進身高增長，還有助于改善體內糖、脂代謝紊亂狀況，保護心臟功能。正是有了重組人生長激素，才成就了一代足球巨星——梅西（梅西在童年時就被診斷患有生長激素缺乏癥）。

另外，對于由其他疾病導致的矮小，根據不同的情況，有時也可以采用重組人生長激素進行治療，但需要做更仔細的監測和評估。

而對于一些已經進入青春期且骨齡過大的矮小兒童和一些其他各方面檢測（尤其是每年的生長速率）均正常的矮小兒童，除非患兒和家長強烈要求，一般不建議使用重組人生長激素進行治療。

此外，對于矮小癥兒童，干預時間尤為重要，總的原則是宜早不宜遲，盡量在青春期前進行干預。對于一出生就明顯瘦小的孩子而言，4歲后就可以進行評估和治療。而在美國，已經有兒科內分泌學家建議把這個年齡提前到2周歲。

◆什么是長效生長激素

以前患生長激素缺乏癥的孩子進行治療時，需要每天晚上睡前進行皮下注射生長激素，對于孩子而言，這確實是十分痛苦，而且在外出旅行時生長激素的保存、注射又顯得尤為不方便。不過，這種情況今后會越來越少，因為現在有了長效生長激素，可以將注射時間延長到每周一次，大大減輕了注射治療帶來的不便。

那什么是長效生長激素？這其實是將原來的重組人生長激素通過聚乙二醇化學修飾的方法，使其在體內緩慢釋放，從而延長其作用時間。這種聚乙二醇化學修飾的方法早在20年前就開始應用于制藥，雖然是首次和生長激素合體，但其安全性和有效性可以得到保證。

不過長效的生長激素目前售價較貴，給進行治療的家庭帶來了不小的經濟負擔。因此，瑞金醫院兒內科為了照顧部分患者，決定對于經我院兒科新診斷的生長激素缺乏癥患兒或者半年未注射生長激素治療的單純性生長激素缺乏癥的患兒提供長效生長激素免費治療半年。名額有限，歡迎有矮小表現的兒童家長帶孩子來瑞金醫院兒內科進行評估和治療。

◆就診溫馨提示◆

1.帶好孩子出生醫學記錄、既往體檢身高記錄。部分檢查需要住院2～3天。

2.瑞金醫院兒內科周一至周六均有相應的兒科內分泌專家坐診。

3.每周四上午為兒科內分泌專病門診，不限號。

4.通過瑞金醫院官方APP即可預約門診，查詢報告。