新血型A3亞型：系基因突變所致

新血型A3亞型：系基因突變所致

近日，江蘇省血液中心輸血研究室研究員陳青帶領(lǐng)的課題組在國際上首次發(fā)現(xiàn)并報(bào)道了ABO血型系統(tǒng)中由于新等位基因突變導(dǎo)致的新的A3亞型的等位基因，已被國際基因庫收錄并公布。

南京一名準(zhǔn)媽媽在醫(yī)院做產(chǎn)檢時(shí)，醫(yī)院檢測(cè)發(fā)現(xiàn)她的血型存在混合視野的現(xiàn)象。為了精確檢測(cè)她的血型，更為了生產(chǎn)時(shí)可能有備血的情況產(chǎn)生，醫(yī)院把標(biāo)本送至江蘇省血液中心輸血研究室進(jìn)行進(jìn)一步檢測(cè)。

通過檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，這位準(zhǔn)媽媽的ABO基因存在新的突變，該新的堿基突變導(dǎo)致氨基酸變化造成她的A抗原表達(dá)減弱，從而出現(xiàn)混合視野的現(xiàn)象。通俗來說，這位準(zhǔn)媽媽的血型是A型，但由于ABO等位基因存在突變，屬于A型中的A亞型。

江蘇省血液中心輸血研究室主任技師肖建宇說，ABO血型系統(tǒng)通常講有A型、B型和AB型，但是每一種A型里還有很多種亞型，比如說A1、A2、A3，而每種亞型里實(shí)際上還可以再繼續(xù)細(xì)分，現(xiàn)在最新發(fā)現(xiàn)的一共有36種血型系統(tǒng)。

ABO血型是人類最重要的紅細(xì)胞血型系統(tǒng)之一，正確鑒定ABO血型抗原在輸血醫(yī)學(xué)及器官、骨髓移植等臨床醫(yī)學(xué)中都非常重要。

“輸血醫(yī)學(xué)是精準(zhǔn)醫(yī)療的先行者。”陳青介紹，ABO血型的正確鑒定是安全有效輸血的前提和基礎(chǔ)，臨床上血型血清學(xué)實(shí)驗(yàn)中存在的ABO正反定型不一致、定型困難等問題，ABO亞型是主要原因之一。

近年來血型基因分型技術(shù)為ABO亞型、稀有血型等的鑒定開辟了新的途徑。血型基因分析在血清學(xué)方法難以區(qū)分的疑難血型案例中發(fā)揮了重要作用，能進(jìn)一步明確患者血型。通過對(duì)疑難稀有血型的正確鑒定，不僅可以降低臨床疑難配血造成的輸血風(fēng)險(xiǎn)，更好地保證臨床輸血安全，還可以避免因血型鑒定不清造成血液資源浪費(fèi)。（據(jù)現(xiàn)代快報(bào)、荔枝網(wǎng)）※

圖/東方IC