彌漫性特發性骨肥厚誤診一例報告并文獻復習

昝春芳，李英普，潘 肅，夏 鵬，鄭長軍，李春旭，楊小玉

彌漫性特發性骨肥厚誤診一例報告并文獻復習

昝春芳，李英普，潘 肅，夏 鵬，鄭長軍，李春旭，楊小玉

目的 探討彌漫性特發性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, DISH)的臨床特點，分析其誤診原因并提出防范措施。方法 對曾多次誤診的DISH 1例的臨床資料進行回顧性分析。結果 本例因頸部不適伴輕度呼吸及吞咽困難5年余，加重1年入院。曾多次于外院就診行頸椎CT、MRI及胸椎CT等影像學檢查，診斷為食管型頸椎病、強直性脊柱炎、SAPHO綜合征等，經非甾體抗炎藥等保守治療后癥狀進行性加重。入我院后經查體、實驗室及全脊柱X線、CT、MRI等檢查并請耳鼻喉科和胸外科醫師會診確診DISH。后于全身麻醉下行頸2～頸7椎前路骨贅切除術。術后頸椎X線檢查顯示頸椎(頸2～頸7)前方大量骨贅已切除。術后隨訪3個月，患者吞咽困難和呼吸困難癥狀均明顯好轉。結論 DISH在我國診治率較低，多數臨床醫師對其認識及診治經驗不足，易誤診。提高臨床醫師對該病認識，臨床遇及類似本文患者時，應及時完善相關檢查，并結合患者病史、臨床表現及相關醫技檢查結果綜合全面對病情進行分析，以減少或避免DISH誤診誤治。

骨肥厚,彌漫性特發性骨骼；誤診；頸椎病；脊柱炎,強直性

彌漫性特發性骨肥厚(diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, DISH)由Forestier和Rotes Querol[1]于1950年首次提出，是一種不明原因發生于老年人，以脊柱和外周關節大量新骨形成、骨化和結締組織鈣化為特點的系統性骨骼疾病[2-4]。國外研究資料顯示年齡超過50歲的人群中，DISH發病率男性為25%，女性為15%[5]，而我國現尚無相關流行病學研究資料[6]。目前國內臨床醫師對DISH認識不充分，對其診治率較低。吉林大學第二醫院近期收治經全脊柱X線和CT檢查證實為DISH 1例，入院前曾誤診為食管型頸椎病、強直性脊柱炎、SAPHO綜合征等，現回顧分析其臨床資料報告如下。

1 病例資料

男，58歲。因頸部不適伴輕度呼吸和吞咽困難5年余，加重1年入院。5年余前患者出現頸部不適伴輕度呼吸和吞咽困難，近1年患者吞咽困難癥狀逐漸加重，自訴只能進流食，不伴嗆咳，病程中無咳嗽、咳痰，無腹痛、腹脹，無畏寒、發熱，體重下降約5 kg。于外院陸續行頸椎CT、MRI及胸椎CT等影像學檢查，診斷為食管型頸椎病、強直性脊柱炎、SAPHO綜合征等，經非甾體抗炎藥等保守治療后癥狀進行性加重。患者32年前無明顯誘因出現重度頸部疼痛及輕度痛溫覺過敏，于某三甲醫院行頸椎MRI檢查明確診斷為脊髓空洞癥、小腦扁桃體下疝，后規律服用能量合劑治療。有30年吸煙史，20年飲酒史；10余年糖尿病史，平素血糖控制不佳。查體：各項生命體征正常。自主體位，緩慢步入病房。意識清晰，語言流利。心、肺及腹部檢查未見明顯異常。脊柱生理曲度存在，未見明顯畸形，全脊柱棘突及椎旁壓痛及叩擊痛陰性。頸部及以下軀體、四肢淺感覺明顯減退，腹壁反射未引出。雙側肱二頭肌、肱三頭肌及橈骨膜反射亢進，雙側膝腱及跟腱反射亢進，雙側Hoffman征(+)。雙上肢肌力4級，雙下肢肌力5級。實驗室檢查：C反應蛋白、紅細胞沉降率均正常，空腹血糖8.34 mmol/L，血白細胞11.9×109/L，組織相容抗原B27(HLA-B27)、腫瘤標志物、抗核抗體(ANA)譜、抗雙鏈DNA抗體(IIF)、風濕3項檢查均為陰性。甲狀腺、頸部淋巴結及全腹部彩色多普勒超聲檢查未見占位性病變。頸椎X線檢查示頸2～頸7椎體前緣廣泛骨肥厚和骨贅增生，骨贅多向上下生長，相鄰骨贅連接成橋，形成特征性波浪線，見圖1。頸椎MRI檢查示頸椎生理曲度變直，椎體后外緣骨質信號唇樣變尖，椎體前方信號不均；頸3～胸3椎間盤后突，局部硬膜囊受壓呈弧形；頸3～頸4、頸6～頸7椎管狹窄，胸2～胸4椎體水平脊髓內可見條狀長T1、長T2信號；小腦扁桃體變尖、下移，超過枕骨大孔水平約7 mm，見圖2。喉鏡檢查示口咽及下咽后壁隆起(頸椎增生所致)，會厭光滑，雙側聲帶光滑，運動及閉合良好，下咽及喉黏膜光滑，未見新生物。上消化道X線鋇劑檢查示食管鋇劑通過順利，黏膜顯示清楚，未見明顯異常改變。其他部位骨骼X線檢查示雙側肘關節、右側膝關節骨質增生明顯。根據查體、實驗室檢查結果、影像學檢查結果并請耳鼻喉科和胸外科醫師會診明確診斷為DISH。由于近1年保守治療失敗，考慮外科手術干預。經全科醫師會診，于全身麻醉下行頸2～頸7椎前路骨贅切除術。術后頸椎X線檢查顯示頸椎(頸2～頸7)前方大量骨贅已切除，見圖3。術后隨訪3個月，患者吞咽困難和呼吸困難癥狀均明顯好轉，但遠期療效仍待觀察。考慮到患者頸椎管狹窄，擬二期行頸椎后路單開門椎管擴大成形術，但患者出院前并未行二期手術。

圖1 曾多次誤診的彌漫性特發性骨肥厚患者術前頸椎X線檢查結果

圖2 曾多次誤診的彌漫性特發性骨肥厚患者術前頸椎MRI檢查結果

圖3 曾多次誤診的彌漫性特發性骨肥厚患者術后頸椎X線檢查結果

2 討論

2.1 臨床特點 DISH是一種特發性代謝性疾病[7-9]，糖尿病、高血壓、肥胖、血脂異常和高尿酸血癥是其致病因素，但具體發病機制還需進一步探究。DISH多起病隱匿、進展緩慢，疾病早期一般無特殊不適，勞累或受涼后可出現頸、胸、腰、背部或外周關節僵硬及四肢疼痛。頸椎DISH可引起吞咽困難、聲音嘶啞、打鼾甚至呼吸困難等癥狀[10-12]。而DISH外周關節韌帶骨化和肌腱附著炎常先于脊柱韌帶骨化出現。臨床上患者跟骨、髕骨和鷹嘴出現骨刺時，尤其是對稱出現時，常提示早期DISH。本例病變不僅累及脊柱，亦累及雙側肘關節、右側膝關節。

2.2 診斷與鑒別診斷 DISH診斷標準由Resnick等[13]于1978年首次提出：①連續4個或以上椎體前外側流線樣鈣化，伴椎體和椎間盤結合部骨化；②受累部位椎間盤高度無明顯塌陷；③骶髂關節無侵蝕、硬化及骨性融合。本例同時滿足以上3條，可明確診斷。該診斷標準診斷特異性高，但忽視了對外周骨病變的考慮，不利于輕型和早期DISH的診斷。1985年Utsinger[14]結合DISH脊柱外表現提出修訂診斷標準，但是其臨床效用尚未得到證實。因此，Resnick等[14]提出的標準仍是目前臨床診斷DISH的公認標準。

臨床上DISH主要應與食管型頸椎病及強直性脊柱炎相鑒別：①食管型頸椎病為頸椎病的一種，因椎間盤退變引起椎間高度丟失、椎關節不穩，導致椎體前緣骨質增生，進而壓迫咽部及食管，造成咽部異物感或吞咽困難，但多不伴有椎體前外側流線樣鈣化。②強直性脊柱炎為慢性進展性炎性疾病，多于40歲前發病，早期特征性表現之一為骶髂關節炎，病變由腰部向頸胸部進展，晚期典型表現為竹節狀脊柱，但多有紅細胞沉降率增快及C反應蛋白增高，HLA-B27多為陽性。

2.3 誤診原因分析及防范措施

2.3.1 對該病認識不足，缺乏診治經驗：在我國DISH診治率較低，目前臨床尚缺乏DISH全面詳細的流行病學資料，發病率亦報道不一，多數臨床醫生對其缺乏認識且診治經驗不足。DISH韌帶鈣化累及范圍廣泛，以脊柱多見，也可累及骨盆、足跟及肘部等。因DISH臨床表現缺乏特異性[15-16]，常誤診為強直性脊柱炎、食管型頸椎病、退行性脊柱關節病、食管腫瘤等。另外，該病確診往往需要經歷數年以致錯失有效病情控制時機。分析本例誤診原因主要是臨床醫師對DISH認識不足，缺乏相關診治經驗。對此，臨床醫師應提高對該病的認識，熟練掌握其診斷標準，以減少誤診。

2.3.2 合并癥掩蓋原發病：DISH是一種好發于老年人的骨骼疾病，約1/4患者合并后縱韌帶骨化癥[17]，但發生脊髓壓迫癥狀者少見。DISH臨床癥狀和體征一般較輕，診斷主要依靠X線，且需在排除其他相關疾病的基礎上綜合判斷。臨床接診合并頸椎病、頸椎間盤突出癥、頸椎管狹窄癥等的患者時，臨床醫師常先入為主，考慮臨床常見疾病，從而易導致誤診。本例多次誤診與患者合并脊髓空洞癥、小腦扁桃體下疝、頸椎間盤突出癥、頸椎管狹窄癥亦有很大關系。針對此誤診原因，臨床醫師要發散診斷思維，遇及類似本文患者時，應及時完善相關檢查，并結合患者病史、臨床表現及相關醫技檢查結果綜合全面對病情進行分析。

2.3.3 影像學檢查結果缺乏特異性：X線檢查結果是診斷DISH的主要依據[18-19]。但大多臨床醫師對強直性脊柱炎典型X線表現——脊柱竹節樣改變印象深刻，認為X線檢查出現竹節樣改變即提示強直性脊柱炎，故易致誤診。本例X線檢查可見頸椎體前緣廣泛骨肥厚和骨贅增生，相鄰骨贅可連接成橋，形成特征性波浪線，且連續4個椎體以上，但胸腰椎呈竹節樣改變。本例曾誤診為強直性脊柱炎便與胸腰椎呈竹節樣改變有關。對此類患者臨床醫師應進行詳盡醫技檢查，特別是全脊柱X線與CT檢查，并根據醫技檢查結果結合病史、臨床表現綜合全面對患者病情進行評估，以減少或避免DISH誤診。

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130041 長春，吉林大學第二醫院脊柱外科

楊小玉，E-mail：yangxiaoyu88@sina.com

R681.55

B

1002-3429(2017)08-0031-03

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.08.010

2017-04-12 修回時間：2017-05-11)