新生兒先天性皮膚缺損一例

陽 眉

·病例報告·

新生兒先天性皮膚缺損一例

陽 眉

臨床資料 患兒，女，2天。因左下肢皮膚缺損2天就診。患兒出生時家長發現左小腿及左足背有條紋狀皮膚萎縮。系足月順產，無產傷，Apgar評分9分。母親孕期曾服藥(具體不詳)。父母體健，非近親結婚，家族中無類似疾病患者。體格檢查：生命體征平穩，口腔黏膜、心、肺、腹、肛門及外生殖器未見異常，四肢肌張力正常，新生兒反射引出。皮膚科檢查：左小腿至足背面積約13 cm×3 cm，形狀不規則、邊界清楚的皮膚缺損，略凹陷，表面顏色鮮紅，其下血管清晰可見，未見水皰、滲液(圖1)。臨床診斷：新生兒先天性皮膚缺損。治療：外用阿米卡星洗劑、夫西地酸乳膏、重組人表皮生長因子凝膠，每天2次。隨訪44天(圖2～5)，患兒生長發育未見異常，皮損區域紅斑逐漸變淡，部分結痂，瘢痕愈合，臨床治愈。

圖1 左小腿至足背面積約13 cm×3 cm，形狀不規則、邊界清楚的皮膚缺損 圖2 治療4天 圖3 治療10天 圖4 治療17天 圖5 治療44天

討論 先天性皮膚缺損又名皮膚再生不良、先天性皮膚缺陷[1]，是一種很少見的新生兒疾病。Cordon在1767年第一次報道[2]。發病率約為3/20000[3]，其中男女發病的比例約為162∶100[4]。病因不清，可能與遺傳、創傷、宮內感染或孕早期服藥或接觸有毒有害物質等有關。本患兒母親孕期有服藥史，可能與此有關。該病表現為局限的表皮、真皮甚至皮下組織(肌肉、骨骼)先天性缺損，并可同時伴有多種異常綜合征。根據臨床表現可診斷本病，需要與Bart綜合征等鑒別。Bart綜合征[1]為常染色體顯性遺傳，為營養不良型大皰性表皮松解癥的一個亞型，小腿特征性先天性局限性皮膚缺損，四肢伸側、間擦部位、頸部及臀部機械性大皰，口腔糜爛，甲缺乏或畸形。該患兒無家族史，全身無水皰、大皰，可以鑒別。新生兒再生能力強，單純性、小面積皮膚缺損者，加強護理及創面換藥、預防感染，創面可緩慢愈合。本患兒局部應用阿米卡星洗劑、夫西地酸乳膏抗感染，重組人表皮生長因子凝膠促進表皮生長，隨訪40余天，創面愈合良好。雖然系統查體未見異常，但未做內臟器官及骨骼檢查，需要進一步隨訪。

[1] 趙辨.臨床皮膚病學[M].3版.南京：江蘇科學技術出版社,2001.1073-1074.

[2] Cordon M. Extrait dune lettre an sujet de 3 enfants de la mememere, nes avec panie des extremites denuees de peau[J]. J Med Chir Pharm,1767,26:556.

[3] 朱曉浚,王亮春.先天性皮膚再生不良2例[J].中國皮膚性病學雜志,2010,24(4):359.

[4] 王丹,錢燕.新生兒皮膚再生不良二例[J].中國小兒急救醫學,2009,16(4):354.

(收稿：2014-10-28)

成都市第二人民醫院皮膚科，四川成都，610017