線粒體腦肌病的臨床特征及MRI影像診斷分析

河南省信陽市第四人民醫院(河南 信陽 464006)

李長海

線粒體腦肌病的臨床特征及MRI影像診斷分析

河南省信陽市第四人民醫院(河南 信陽 464006)

李長海

目的 研究線粒體腦肌病(ME)的臨床特征和MRI影像診斷分析。方法 選取我院2011年2月-2015年3月神經內科收治確診的18例ME患者，通過腦電圖、肌電圖、血液生化檢測和影像觀察等手段回顧性分析ME患者的臨床特征，并進一步探討MRI的影像特征及診斷價值。結果 該18例ME患者腦電圖檢測出現16例異常，5例輕度，7例中度，4例重度；肌電圖觀有15例出現肌源性損傷和(或)神經源性損傷；血液生化檢測顯示14例LA異常較高，部分患者伴有CPK、LDH異常升高表達；肌活檢顯示12例出現RRF和線粒體異常增多或結構異常。MRI影像顯示16例信號呈T1WI低信號、T2WI高信號表達；16例病變部位主要位于大腦皮質和深部腦灰質部，僅少數患者腦干和白質部位可見受累；有15例顯示有腦萎縮(大小腦)癥狀。結論 ME臨床癥狀主要為癲癇、智力障礙和肢體運動受限等，臨床常規檢測手段中多表現為腦電圖異常，肌電圖肌源性和(或)神經源性損傷，肌活檢RRF核線粒體增多或結構異常、血液生化檢測LA異常較高，部分患者CPK、LDH異常升高表達等臨床特征；MRI影像具有一定的信號強弱表達特征，且對顯示病變部位和腦萎縮等效果較好，臨床中可結合ME的MRI影像結果和臨床特征進行有效診斷。

線粒體腦肌病；病理特征

ME是一組由線粒體DNA和(或)核DNA缺陷引起線粒體結構和(或)功能障礙進而導致的以腦和橫紋肌受累為主的多系統疾病，多發于青中年群體且具有較高的母系遺傳性，患者臨床多表現為突發性腦卒中、癲癇、智力發育遲緩或明顯衰退、身材矮小等癥狀[1-2]。……