腹膜后巨大胃腸外間質瘤1例

沈學成,熊朝暉,趙本隆,李 青,潘金生

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臨床經驗總結

腹膜后巨大胃腸外間質瘤1例

沈學成,熊朝暉,趙本隆,李 青,潘金生

腹膜后間質瘤；診斷；治療

胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumor， GIST)是胃腸道間葉源性腫瘤的最常見類型，多發于胃和小腸部位。GIST起源于Cajal間質細胞(interstiotial cells of cajal，ICC)，其特征是具有酪氨酸激酶受體和骨髓干細胞抗原表達陽性。因此，免疫組化染色CD117和CD34的陽性是診斷GIST的重要病理學依據。GIST大多數發生在消化道，較少被發現在胃腸道外組織，被稱為胃腸道外間質瘤(extra-gastrointestinal stromal tumor，EGIST)，多發于腸系膜、網膜等部位，腹膜后間質瘤十分少見。我院于2016-02-01收治1例，現結合文獻報告如下。

1 病例報告

患者，男性，67歲，發現左側腰部包塊兩年余入院。查體：左腰部可觸及一包塊，大小20 cm×13 cm。腹部B超示：左側腎區占位性病變，左腎區可探及1個外形不規則中等回聲包塊，大小192 mm×130 mm×115 mm。雙腎+輸尿管+膀胱CT平掃+增強示：左腎占位，考慮腎癌伴囊變出血及左腎積水(圖1)。胸部CT平掃提示：兩肺多發占位，轉移不能除外。ECT提示：左腎大小、形態尚正常，血流灌注尚可，濾過功能中度受損，左側上尿路引流不暢，右腎體積增大，血流灌注正常，濾過及排泄功能正常；腎小球濾過率(ml/min)：左=20.6，右=50.3。完善相關檢查排除手術禁忌，在全身麻醉下行“左側腹膜后腫瘤加左腎切除術”，術中見左側腹膜后巨大腫瘤，自腹膜后向腹腔內突出，降結腸及腸系膜與腫瘤粘連嚴重，向上下擴展后腹膜切口，顯露腫瘤。瘤體巨大， 20 cm×18 cm×18 cm，質地硬且固定，腫瘤內側與腹主動脈粘連，上方浸潤左腎(圖2)。腹膜后間隙均為腫瘤占據，無手術空間，自外側鈍性剝開腫瘤包膜，將腫瘤瘤體及包膜分次剜除取出，腫瘤上方游離出左腎蒂，結扎腎動脈和腎靜脈，于遠端離斷輸尿管并結扎，完全切除腫瘤及左腎。術后病理示：腫瘤組織為梭形細胞惡性腫瘤，免疫組化提示：CD34(+)、CD117(+)、SMA(+)、Ki67陽性細胞50%，病理診斷為腹膜后間質瘤(圖3、4)；患者術后2周出院，因經濟原因拒絕伊馬替尼治療，隨訪6個月后死于多臟器轉移。

圖1 腹膜后巨大胃腸外間質瘤腹部CT

圖2 術中見腹膜后巨大胃腸外間質瘤

圖3 腹膜后巨大胃腸外間質瘤術后梭形細胞腫瘤(HE染色，×400)細胞密度高、多細胞核，核分裂，核異型，核仁突出

圖4 腹膜后巨大胃腸外間質瘤(免疫組化示CD117陽性，×400)

2 討 論

2.1 診斷依據 EGIST與GIST有著相似的組織學形態及腫瘤細胞表達，均來源于消化道的Cajal細胞，KIT或PDGFRA基因獲得性突變被認為是其發病機制的核心。組織學類型主要是梭形細胞腫瘤[1]。此外，包括其他組織學類型，如上皮樣和黏液樣細胞腫瘤[2]。組織病理學是診斷的金標準，免疫組化染色CD117陽性是診斷GIST的主要病理學依據，其他陽性抗原還包括CD34(70%)[3]，MSA(50%)，SMA(35%～40%)[4]，S-100 (10%)和DES(5%)[5]。

2.2 病理特點 腹膜后間質瘤作為EGIST的一種類型，具有自身的臨床病理特點：(1)多為單發腫塊；(2)多為惡性；(3)腫瘤體積較大；(4)血供較豐富，壞死囊變較常見；(5)可轉移肝、肺等部位，一般不伴腹腔及腹膜后淋巴結轉移。GIST 預后的主要影響因素包括腫瘤大小、核分裂相以及腫瘤位置[6]，其他的還包括黏膜侵襲、細胞構成、突變點、性別及伴隨癥狀[7]。EGIST良惡性的診斷標準為[8]：良性，腫瘤直徑<5 cm，腫瘤細胞病理核分裂象<5個/50 HPF；低度惡性潛能，腫瘤直徑>5 cm，腫瘤細胞病理核分裂象<5個/50 HPF、有或無壞死、細胞密度減低；惡性，腫瘤直徑>5 cm，腫瘤細胞病理核分裂象≥5個/50 HPF，有壞死和(或)細胞密度增高。本文報道病例為單發腫瘤，瘤體巨大，直徑20 cm，血供豐富，瘤體內可見壞死囊變，且伴有雙肺轉移，符合腹膜后間質瘤的臨床特點，惡性程度高，預后不良。

2.3 鑒別診斷 腹膜后間質瘤與其他腫瘤的鑒別診斷[9]：(1)脂肪肉瘤：不均質腫塊，包膜不完整，常沿腎周間隙浸潤性生長，并常見壞死、囊變、出血，有脂肪密度混雜的不均質實性密度是其特征性表現；(2)平滑肌肉瘤：腫塊巨大，中央常伴不規則壞死，出血及鈣化少見，增強掃描呈明顯環狀強化，有浸潤血管傾向，絕大多數不表達CD117和CD34；(3)惡性纖維組織細胞瘤：腫瘤較大并向周圍浸潤生長，血供豐富，腫瘤內壞死顯著，出血常見，團塊狀或環狀鈣化是其特征性表現；(4)血管外皮細胞瘤：為富血供腫瘤，內含斑點狀鈣化，強化明顯且持續時間長是其特點；(5)神經鞘瘤：腫塊邊緣清楚，常位于脊柱兩側，可見對應的椎間孔擴大，易囊變，增強掃描呈實性部分明顯強化，惡性者表達S-100蛋白。本例患者術前擬診斷為腎癌，術中發現腫瘤侵及左腎，與左腎界限不清，瘤體內有出血及壞死囊變。故腹膜后間質瘤的鑒別診斷難度較大，除影像學檢查作為診斷參考外，病理提示梭形細胞惡性腫瘤，免疫組化：CD34(+)、CD117(+)，為腹膜后間質瘤診斷的金標準。

2.4 治療方法及預后 外科手術、化療、放療是目前治療EGIST的主要方法，但療效并不令人滿意[10]。目前治療觀念已經轉變，酪氨酸激酶抑制藥伊馬替尼和索馬替尼已被成功地應用于預防和治療GIST的復發轉移[11]，對不能切除的、轉移的或復發的EGIST有很好的療效。酪氨酸激酶蛋白的突變仍然是胃腸道間質瘤的重要的發病機制[12]。GIST細胞依賴一條對它們的增殖激活的生長途徑，如果撤除這條途徑將導致其死亡，該機制稱為細胞凋亡[13]。伊馬替尼治療GIST，可以有效地撤除該生長途徑，導致細胞凋亡。伊馬替尼可以有效殺死轉移到身體其他部位、已不能行手術切除的GIST細胞。作為常規一線藥物的伊馬替尼若劑量不能耐受，則可用二線藥物索馬替尼，但對于大多數腫瘤，手術切除仍是主要辦法，切除后輔以靶向治療 。本例患者術后2周出院，因經濟原因拒絕伊馬替尼治療，隨訪6個月后患者死于多臟器轉移。

總之，EGIST 作為一種胃腸道外的GIST，在臨床表現方面很難與一般的腫瘤相鑒別，僅通過臨床表現和影像學很難確診。臨床醫師需要根據組織免疫組化染色呈現特殊的標志確診，進而可根據病理診斷結果確定治療方案，防止誤診。

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(2016-12-19收稿 2017-03-12修回)

(責任編輯 郭 青)

沈學成，博士，主治醫師。

230041 合肥，武警安徽總隊醫院泌尿外科

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