21及18三體綜合征的產前超聲篩查價值

王麗旻+沙恩波

【摘要】 目的 探討超聲在21及18三體綜合征產前篩查中的應用價值。方法 回顧性分析55例21三體綜合征及23例18三體綜合征胎兒的產前超聲聲像圖。結果 產前超聲對21三體綜合征的檢出率為82%（45/55）；對18三體綜合征的檢出率為91%（21/23）。結論 產前超聲作為一種無創、簡便的檢查方法， 對21及18三體綜合征產前診斷具有重要意義。

【關鍵詞】 21三體綜合征；18三體綜合征；超聲；產前

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.36.036

【Abstract】 Objective To explore application value of prenatal ultrasound screening in trisomy 21 and 18 syndrome. Methods Retrospectively analyze prenatal ultrasonic ultrasonographic of 55 cases of trisomy 21 syndrome and 23 cases of trisomy 18 syndrome. Results Detectable rate of trisomy 21 syndrome by prenatal ultrasound was 82% （45/55）， and 91% （21/23） for trisomy 18 syndrome. Conclusion Prenatal ultrasound， as a noninvasive and convenient examination method， shows great significance for diagnosis of trisomy 21 and 18 syndrome.

【Key words】 Trisomy 21 syndrome； Trisomy 18 syndrome； Ultrasound； Prenatal

胎兒染色體異常是嚴重的先天性疾病， 而21、18三體綜合征是目前最常見、發病較高的遺傳病。由于缺乏有效的治療手段可出現新生兒死亡， 即便存活也會給家庭和社會帶來眾多不良影響。基于此， 21和18三體綜合征胎兒產前超聲診斷很重要。分析本院三體綜合征胎兒的產前超聲聲像圖， 可對高危病例更有效的作出選擇并進行染色體核型分析檢查。

1 資料與方法

1. 1 一般資料 選取2011年1月1日～2016年8月30日大連市婦幼保健院收治的55例21三體綜合征胎兒和23例18三體綜合征的胎兒， 行產前超聲篩查， 孕婦年齡24～46歲， 平均年齡34歲。

1. 2 研究方法 所有病例采用Philips IU22， GE Voluson730， 彩超診斷儀為GE E8型， 探頭頻率為2.5～5.0 MHz。進行常規胎兒產前超聲檢查， 測量羊水量、臍血流收縮末期峰值與舒張末期峰值的比值（S/D）值、頭圍、雙頂徑、股骨、肱骨長度及胎盤厚度、腹圍， 并篩查胎兒軟指標及結構異常或其他超聲異常征象。

2 結果

經產前篩查并染色體核型分析確診為21三體綜合征的55例胎兒中， 45例（82%）產前超聲篩查提示有異常， 10例未檢出異常， 最常見的是鼻骨缺失或發育不良及頸項透明層（NT）及頸后皮膚皺褶（NF）增厚， 具體異常表現見表1。23例被確診的18三體綜合征胎兒中， 其中產前超聲聲像圖提示異常的有21例（91%）， 2例未檢出異常， 最常見的是心臟結構異常， 具體異常表現見表2。

3 討論

染色體異常的大多數胎兒在一些解剖結構方面或多或少都會存在異常[1]， 有些異常的結構是明顯的， 有些異常的微小結構僅僅表現為異常的染色體指標[2]， 還一部分無明顯的異常超聲表現。相關報道中， 18三體綜合征的所有患兒基本均合并畸形[3]， 但21三體綜合征患兒并非所有的都有超聲異常的表現[4]。所以若無異常超聲或超聲軟指標僅為單個或畸形輕度的超聲篩查中， 臨床醫護人員也應需要結合產婦血清生化指標、年齡等對胎兒染色體核型分析進行綜合考慮， 由此對三體異常核型胎兒進行排除。

3. 1 21三體綜合征又被稱之為先天愚型或者是唐氏綜合征， 是最常見的一種染色體遺傳病[5， 6]。21三體綜合征染色體的生成原因是由于在形成生殖細胞時染色體減數分裂期不分離的結果， 通常認為孕婦隨著年齡的增長， 其初級卵母細胞的減數分裂前期在孕婦體內時間停留越長， 其就會導致減數分裂不分離更大的風險， 因而年齡>35歲的產婦生出21三體綜合征患兒的幾率更大。由于臨床有效治療方法的缺失， 為防止生出21三體綜合征患兒對于產前孕婦的檢查具有重要意義[7-9]。本研究選取的病例盡管不多， 但能發現超聲的幾種軟指標有相對較高的發生率。本文實驗得出的結果與相關學者的研究結論相一致[1]。當出現多個軟指標超聲表現時， 明顯增加21三體異常胎兒的風險；而單獨出現這些指標時， 鼻骨缺失或短小使胎兒21三體異常的風險增加最明顯， 在本研究中占40.00%。據報道， 約50%的21三體胎兒鼻骨短[5]。Bromley等指出， 單獨使用鼻骨發育異常診斷21三體的陽性似然比可達83%， 在所有的超聲軟指標中最高；5%的假陽性率時， 出現率可達75%， 可作為妊娠早期和中期的超聲軟指標[10-12]。

NT及NF增厚與先天性疾病的關系受到廣泛的關注。NT用于妊娠早期篩查， 目前已被臨床廣泛使用的早期診斷染色體異常胎兒的指標為NT， NT增厚使21三體綜合征胎兒發生風險增加的報道很多， 如果結合孕婦的血清學檢查和年齡會使效率更高。NT和NF是篩查21三體綜合征被認為較有價值的獨立指標[13]。

3. 2 產前18三體綜合征的超聲篩查， 18三體綜合征也被稱之為Edward綜合征， 也是一種常見的染色體異常病[14， 15]。本次研究結果顯示， 18三體聲像圖所表現的異常情況主要有：胎兒心臟出現異常結構、胎兒在子宮內生長緩慢、兩側的脈絡膜有囊腫出現、上消化道發生狹窄、草莓頭、肢體異常、單臍動脈、Dandy-Walker畸形、手出現異常、膈疝等。本次胎兒心臟出現異常結構的發生率為69.57%， 在子宮內生長遲緩的發生率為39.13%、雙側的脈絡膜囊腫發生率為39.13%。本研究中有2例18三體在產前篩查未發現異常， 產后發現1例為小下頜， 1例雙耳低位。對其發生原因進行分析， 產前超聲聲像圖診斷技術雖然發展迅速， 但對于特定的某些微小的異常診斷率不足， 加之胎兒受胎位及母體等因素的影響， 比如個別異常情況如下頜小、指重疊、低耳位等診斷率較低；因受到胎兒期血流動力學及切面的影響， 室間隔的部分缺損情況在產前診斷中也無法完全被檢出[16， 17]。

本文雖然重點探討了在21、18三體綜合征篩查中超聲聲像圖的重要價值， 但在此過程中， 醫務人員應該明確超聲聲像圖的篩查并不是診斷， 即使對有極高超聲檢出率的18三體綜合征來說， 還是需要依賴分析染色體的核型來明確最終的診斷結果。有些一過性異常的染色體標記僅出現在妊娠早期， 于妊娠中晚期消退， 因此妊娠早期和妊娠中晚期的聯合篩查開展十分有必要， 這也是醫務人員今后研究的新方向。

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