一種遺傳性結(jié)締組織疾病

劉國(guó)昇

馬方綜合征又稱(chēng)為馬凡綜合征，俗稱(chēng)蜘蛛人癥、蜘蛛指（趾）綜合癥。這是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳。患病特征多體現(xiàn)在骨骼和肌肉方面，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。

【臨床表現(xiàn)】

◆骨骼肌肉系統(tǒng) 主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距離大于身長(zhǎng)，雙手下垂過(guò)膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形，面窄，高腭弓，耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚多皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過(guò)度伸展。有時(shí)見(jiàn)漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

◆心血管系統(tǒng) 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見(jiàn)主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)。可合并先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂(lè)四聯(lián)癥、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等，也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。

◆眼 主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

【診斷】

馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱(chēng)完全型；僅二項(xiàng)者稱(chēng)不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過(guò)MRI。

【治療】

1.一般治療 目前尚無(wú)特效治療。有人主張應(yīng)用男性激素及維生素，對(duì)膠原的形成和生長(zhǎng)可能有利。對(duì)先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對(duì)心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療。由于動(dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，專(zhuān)家們還是建議手術(shù)治療。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。

2.手術(shù)治療 馬方綜合征的手術(shù)治療牽涉到很多學(xué)科，比如眼科、骨科、心臟外科和胸外科等。手術(shù)只是救命，不能根治。其中危害最大的是心臟和大血管的病變，常見(jiàn)主動(dòng)脈夾層和瓣膜病變，手術(shù)方式是置換人工血管和心臟瓣膜，手術(shù)方式有很多種。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問(wèn)題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術(shù)治療。總的來(lái)說(shuō)，無(wú)特殊療法，眼異常可進(jìn)行相應(yīng)的手術(shù)或藥物治療。主動(dòng)脈病變時(shí)可服用普萘洛爾（心得安），使其心室排血和壓力減低，減輕主動(dòng)脈壁承受的沖擊，因此，可延緩主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的發(fā)展及防止主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤的發(fā)生。對(duì)青春期前的女性患者，可服用雌激素及黃體酮以提前進(jìn)入青春期，防止因生長(zhǎng)過(guò)快造成脊柱側(cè)彎畸形。嚴(yán)重胸廓、脊柱畸形患者、中度主動(dòng)脈瓣閉鎖不全或主動(dòng)脈根部明顯擴(kuò)張患者，可采用手術(shù)治療。

【預(yù)后】

病變發(fā)展速度個(gè)體差異很大，但總體看預(yù)后險(xiǎn)惡。據(jù)調(diào)查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。死亡的主要原因是心血管病變?cè)斐傻摹Ｗ畛Ｒ?jiàn)的是主動(dòng)脈瘤破裂、心包壓塞或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。