生后大便白、尿黃、皮膚鞏膜黃染3月余

沈秋龍王增萌詹江華陳亞軍

·疑難病例討論·

生后大便白、尿黃、皮膚鞏膜黃染3月余

沈秋龍1王增萌1詹江華2陳亞軍1

患兒，男，3個(gè)月18 d，主因“生后大便白、尿黃、皮膚鞏膜黃染3月余”入院，患兒生后排黃綠色胎便，后大便轉(zhuǎn)為白色，尿液深黃色，10余天后出現(xiàn)皮膚及鞏膜黃染。日齡38 d時(shí)因血膽紅素高（具體不詳），予藍(lán)光照射，皮膚黃染未見明顯減輕。后予退黃藥物（具體不詳）口服，患兒皮膚黃染有所減輕，大便偶為淺黃色。日齡100 d時(shí)查血及腹部B超提示梗阻性黃疸、先天性膽總管囊腫的可能。患兒母G4P3，其中G4P3為本患兒，孕時(shí)35歲，足月順產(chǎn)，出生體重3 500 g，母孕晚期胃痛，口服復(fù)方維生素B、多酶素及丙谷胺片。G1P1生后1 h窒息夭折，G2自然流產(chǎn)，G3P2為男孩，10歲，體健。無(wú)家族遺傳病史。

查體：體溫：37.6℃，體重：5 kg，呼吸：28次／分，脈搏130次／min；全身皮膚及鞏膜黃染，心肺查體未見異常，腹膨隆，未見胃腸型及蠕動(dòng)波，無(wú)壓痛及反跳痛，無(wú)肌緊張，未及明顯包塊，肝臟右肋緣下3 cm，邊緣質(zhì)韌，脾肋下未及，叩診鼓音，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音3次／min。肝功能檢查見下文表格。B超示：肝門部囊腫，膽囊增大，肝臟硬化改變。MRI檢查提示：肝大，肝內(nèi)膽管影略顯細(xì)，左右肝管顯示不明顯；肝門區(qū)下方囊狀影-考慮擴(kuò)張膽總管；膽囊呈長(zhǎng)帶狀；肝被膜下少量積液，肝裂增寬。見圖1。

問題一：患兒入院后為明確診斷應(yīng)做哪些方面的檢查？

陳亞軍（北京兒童醫(yī)院）：①血液學(xué)檢查，如血常規(guī)、血生化、凝血功能等；②影像學(xué)檢查，如B超、MRCP等；③若有條件可行肝臟硬度測(cè)量。

黃格元（香港大學(xué)瑪麗醫(yī)院）：鑒于患兒入院年齡已超過100 d，結(jié)合病史和排白色大便，不排除膽道閉鎖（BA）的可能性，建議先做膽管造影?！?br>