嬰兒型脊肌萎縮癥22例臨床及神經電生理特征分析

郭丹丹

（鄭州市兒童醫院,河南鄭州450003）

嬰兒型脊肌萎縮癥22例臨床及神經電生理特征分析

郭丹丹

（鄭州市兒童醫院,河南鄭州450003）

目的嬰兒型脊肌萎縮癥22例臨床及神經電生理特征。方法選取本院收治并診斷為嬰兒型脊肌萎縮癥的22例患者，采用臨床觀察及神經電生理檢查，分析其特征。結果（1）22例患者均表現為對稱性肌無力和肌肉松弛，其中母親有胎動減少病史的3例，肌束震顫者1例，多出現肌萎縮和矛盾式呼吸現象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形癥。（2）共檢測患者四肢神經88條，其中動作電位波幅均降低，運動傳導速度減緩，終端潛伏期延長。患者肌電圖顯示有77.2%可見纖顫電位，63.6%可見失神經電位，50.0%運動單位電位時程增寬，45.4%運動單位電位波幅增高。結論嬰兒型脊肌萎縮癥對患兒影響深遠，本研究結果為臨床上該病種的早期診斷和控制提供了依據。

嬰兒型；SMA；神經電生理

脊髓性肌肉萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy，SMA）屬于常染色體隱性遺傳病，發病率為1/6 000～1/10 000，是最常見的致死性神經肌肉疾病之一，居致死性常染色體遺傳病第二位。病型分為嬰兒型（SMAⅠ型）、少年型（SMAⅡ型）和中間型（SMAⅢ型）[1]。其中嬰兒型在出生6個月之內發病，是最嚴重也是最常見的類型，最早在宮內有胎動減少史，出生時即有嚴重的肌無力和關節攣縮，多表現為對稱性肌無力、肌肉松弛、肌肉萎縮、呼氣時胸部下陷呈現矛盾呼吸、晚期延髓支配的肌肉萎縮，易有吸收性肺炎等[2]。本病累及脊椎的運動神經元，病程為進行性，發病早，死亡率高，預后難。本實驗通過對本院收治的22例嬰兒型脊肌萎縮癥患者的臨床癥狀和神經電生理的分析，為該病種的早期診斷和治療提供依據，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料選取本院2014年9月～2015年12月收治的22例患者，門診確診為嬰兒型脊肌萎縮癥。其中，男15例，就診年齡35 d～5.8歲，平均20.3個月；女7例，就診年齡41 d～6.1歲，平均21.5個月。22例患者中發病時長＞3個月者5例，＜3個月者11例，出生或產前發病者6例。其中有3例為早產兒，其余均為足月兒。調查病史有家族史者2例。病例納入標準[3]：（1）1歲內有四肢無力、肌肉遲緩現象，癥狀進行性加重；（2）對稱性肌萎縮；肋間肌麻痹及Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、XII顱神經損害；（3）肌電圖顯示神經源性損害；（4）肌肉活檢符合前角細胞病變；（5）簽署知情同意書。

1.2 方法采用Keypiont肌電圖/誘發電位術中監護儀進行肌電圖及外周神經傳導檢查。肌電圖檢查[4]：于患者四肢不同神經支配的4塊以上肌肉為檢查部位，嚴格消毒后，將針電極快速刺入皮下肌肉。先進行肌肉靜息探測，變換不同部位，監察波形和聲音，觀察是否出現正相波及纖顫電位等自發電位；再進行肌肉收縮檢查，采集運動單位電位的波形，記錄波幅和平均時限。不能配合檢查的嬰兒未作此項觀察。外周神經運動傳導檢查：以恒定時限為0.2 ms的方波脈沖，通過鞍狀電極，在腕部和肘部體表給予超強刺激，測定尺神經和正中神經生理電現象；在胭窩和踝部刺激脛神經和腓神經，記錄待測肌肉復合動作電位的波幅，測定所檢神經間距離和兩動作電位的終端潛伏期，算得該神經段的運動傳導速度。

2 結果

2.1 臨床表現22例患者均表現為對稱性肌無力（僅下肢或四肢）和肌肉松弛（肌張力低或膝反射減低或消失），其中母親有胎動減少病史的3例，肌束震顫者1例，多出現肌萎縮和矛盾式呼吸現象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形癥。見表1。

表1 患者臨床特征

2.2 神經電生理特征共檢測患者四肢神經88條，其中動作電位波幅均降低，運動傳導速度減緩，終端潛伏期延長。患者肌電圖中有77.2%可見纖顫電位（脛前肌纖顫電位、股直肌纖顫電位、束顫電位），63.6%可見失神經電位，50.0%運動單位電位時程增寬，45.4%運動單位電位波幅增高。見表2、表3。

3 討論

SMA是脊髓前角運動神經元退行性病變，經研究其由于遺傳因素導致[5-6]。該病種隨基因遺傳方式的不同顯示出不同是臨床特征，但均可見對稱性肌無力和進行性肌萎縮現象，同時累及運動神經元變性等[7]。在SMAⅠ（嬰兒型）、SMAⅡ（少年型）、SMAⅢ（中間型）三種分型中，SMAⅠ發病率最高也最嚴重，故嬰兒型脊肌萎縮癥是本次研究的重點。

神經電生理檢查是脊髓性肌萎縮癥主要的診斷依據。其基本病理特征是脊髓前角細胞變性，引起運動神經元損傷，使得外周神經運動傳導檢查時表現為動作電位波幅降低，運動神經傳導速度減緩，且伴有終端潛伏期延長[8-9]。但是肌電圖和神經傳導檢查的多項指標變化與病程長短有關，而跟SMA嚴重程度無關，因此，該項檢查對于SMA疾病早期的診斷也存在一定的局限性[10]。

本文通過對22例脊肌萎縮癥患兒全面的檢查和診斷，統計了其臨床及神經電生理特征。結果顯示，22例患者均表現為對稱性肌無力和肌肉松弛，其中母親有胎動減少病史的3例，肌束震顫者1例，多出現肌萎縮和矛盾式呼吸現象，45.4%伴有吸入性肺炎，18.2%伴有畸形癥。另外，檢測患者四肢神經88條，其中動作電位波幅均降低，運動傳導速度減緩，終端潛伏期延長。患者肌電圖顯示有77.2%可見纖顫電位，63.6%可見失神經電位，50.0%運動單位電位時程增寬，45.4%運動單位電位波幅增高。結果表明脊肌萎縮癥臨床及神經電生理特征為該病種發病病理的研究以及早期診斷和治療提供了依據。

綜上所述，嬰兒型脊肌萎縮癥對患兒影響深遠，臨床及神經電生理特征為該病種的早期診斷和控制提供了依據。

表2 脊肌萎縮癥患者神經電生理檢查結果（s）

表2 脊肌萎縮癥患者神經電生理檢查結果（s）

部位尺神經正中神經脛神經腓神經動作電位波幅（mv）0.87±0.39 0.70±1.05 0.62±0.94 0.69±0.52運動傳導速度(m/s) 29.56±8.16 27.55±9.61 23.43±8.95 26.69±7.93終端潛伏期(ms) 3.04±0.48 3.16±0.51 3.30±0.59 3.25±0.50

表3 脊肌萎縮癥患兒肌電圖結果

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