產前篩查及產前診斷降低出生缺陷臨床研究

田婧

【摘要】目的：進行降低出生缺陷中產前篩查、產前診斷臨床效果的分析。方法：選擇我院收治孕婦，對其開展運用膠體金免疫方法對孕婦游離雌三醇、β-絨毛促性腺激素、血漿蛋白、血清甲胎蛋白進行檢測，針對初步篩查唐氏高危兒進行進一步產前診斷。運用B型超聲進行神經管畸形篩查。結果：3742例孕婦中查出40例出生缺陷，比例為1.1%，其中14（0.4%）例為唐氏綜合癥高危兒，8例（0.2%）為神經管畸形兒，18（0.5%）例為其他畸形。結論：在孕婦中開展產前篩查、產前診斷能夠降低缺陷兒出生率，值得進行推廣。

【關鍵詞】產前篩查；產前診斷；出生缺陷

【中圖分類號】R4 【文獻標識碼】B 【文章編號】1671-8801（2016）06-0032-01

隨著優生優育宣傳教育的開展，人們的優生優育意識逐漸提升，越來越多孕婦接受產前檢查和產前診斷。通過產前篩查和產前診斷能夠促進出生缺陷的降低，能夠在孕婦懷孕期間預測發生缺陷的風險，進而實現優生優育的目的。本研究針對我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕婦進行產前篩查、產前診斷，探討產前篩查和產前診斷在降低出生缺陷兒中的作用，現報告如下。

1資料和方法

對我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕婦，針對她們進行產前篩查、產前診斷。其中高危人群和重點篩查對象為羊水過少或過多者、有遺傳家族病史、曾經分娩過先天缺陷兒、死胎、兩次以上不明原因流產、年齡超過35歲者，共有341人，占比為9.1%。

1.2方法

1.2.1母血清生化篩查 為孕婦進行空腹靜脈抽血，抽血量為3～4毫升，運用膠體金免疫法對孕早期（9～12周）孕婦血中血漿蛋白進行檢測，對孕中期（15～20周）孕婦血中游離雌三醇、β-絨毛促性腺激素、甲胎蛋白進行檢測，在綜合孕婦本身詳細記錄準確信息基礎上，對先天畸形和神經血管畸形風險率進行推算。

1.2.2 B型超聲產前診斷和篩查 孕婦保持仰臥位，將耦合劑涂于腹部，運用頻率為3～5赫茲超聲診斷探頭逐個檢查胎兒器官，對胎兒胎盤羊水、四肢、胸腹部、頭頸脊柱進行了解，對神經管畸形進行篩查。

1.2.3對具有高風險和胎兒畸形孕婦進行篩查 依據實際情況采取羊水診斷或經子宮吸取胎兒絨毛活檢，若檢測出存在胎兒畸形，則建議孕婦終止妊娠。

2結果

2013年2月至2016年6月我院共對3742例孕婦進行產前篩查和產前診斷，共發現40例胎兒異常，具有1.1%缺陷發生率。具體如表1。

3討論

3.1出生缺陷危害 實際中造成嬰兒致殘和胎兒死亡的重要原因之一就是出生缺陷，即使是輕微缺陷通常也需要投入大量人力、物力進行治療，并且經常留下后遺癥。缺陷兒出生后不僅在生活中遭受眾多痛苦，而且經常因生活不能自理而增加家庭和社會負擔[1]。當前我國每天大約有100萬出生缺陷兒，并且近年來呈上升趨勢，實際中需采取有效干預措施，實際中重要干預手段就是產前篩查和產前診斷。本研究中篩查和診斷3742例孕婦，其中發現28例發現胎兒畸形并終止妊娠，這樣就減少0.75%缺陷兒出生，可見開展產前篩查和診斷具有重要社會價值。

3.2在出生缺陷產前診斷中B超應用 B超作為一種產前篩查和診斷方法，具有操作簡便、無損傷的特點[2]。為18～24周孕婦進行彩色B超檢查，能夠將80%胎兒畸形、血管畸形等檢查出來，尤其是無腦兒產前B超診斷具有100%準確率；腦膜膨出、脊椎裂診斷也具有較高準確率，腦膜膨出通常在14～16周進行B超診斷，脊柱裂通常在17～18周進行B超診斷。實際中超聲不易發現陰性脊柱裂或單純較小脊椎裂，可進行抽取羊水或母血開展監測[3]。

3.3在出生缺陷診斷中游離雌三醇、β-絨毛促性腺激素、甲胎蛋白的應用 游離雌三醇、β-絨毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期篩查的生化指標，能夠進行唐氏綜合癥的有效篩查[4]。唐氏篩查檢測具有無創傷、簡便、經濟的優勢，在孕婦中發現唐氏綜合癥高風險者后，應當開展進一步產前診斷[5]。本研究中篩查出14例唐氏綜合癥高危患者，診斷出唐氏綜合癥2例，具有14.3%發生率。這些孕婦應當終止妊娠，進而防止缺陷兒出生。

3.4孕中期產前篩查 孕中期篩查或再行診斷后確定為胎兒染色體異常孕婦終止妊娠，會對孕婦生理和心理造成嚴重傷害[6]。因此，應當在孕早期開展相應產前篩查和診斷，這樣能夠使孕婦對妊娠情況進行及早了解，并決定是否終止妊娠。通過開展早孕PAPP-A、Free-β-HCG篩查，能夠找出孕婦產前篩查、診斷的早期診斷方法、相關性，促進新生兒出生缺陷者降低。

參考文獻：

[1]王青，張文娟，張淑玲等.人性化優生教育配合無創產前DNA檢測降低出生缺陷的臨床研究[J].中國實用醫藥，2015，10（22）：269-270.

[2]王書平.孕中期血清標志物產前篩查對降低出生缺陷的作用分析[J].中國保健營養（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.

[3]孫輝，王淑媛，熊敏等.湘潭地區孕早中期聯合產前篩查與產前診斷的臨床應用價值探討[J].標記免疫分析與臨床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周曉，丁顯平等.妊娠中期唐氏綜合征和神經管缺損的產前篩查和產前診斷的研究[J].中國優生與遺傳雜志，2007，15（6）：49-50，47.

[5]付立平，李桂香，王曉紅等.懷柔區1997～2006年出生缺陷監測與干預結果分析[J].中國婦幼保健，2008，23（27）： 3842-

3844.

[6]王立芳，李東明，韋媛等.廣西地區2009-2012年31944例孕中期孕婦產前篩查、診斷及隨訪情況分析[J].實用醫學雜志，2013，29（24）：4064-4066.