打破信息孤島才能釋放醫療大數據紅利

本刊記者/陳廣晶

王隴德院士、曹雪濤院士、金力院士解讀大數據如何助力我國健康事業發展

互聯網的發展使大數據越來越為人們所熟知，大數據對國民健康的作用也越來越引起業內重視。我國醫療大數據發展現狀如何？大數據如何影響我國健康事業發展？影響大數據發揮效力的主要因素有哪些？前不久，中國工程院院士、原衛生部副部長王隴德，中國工程院院士、中國醫學科學院院長曹雪濤，中國科學院院士、復旦大學副校長金力共同解讀了大數據與我國健康事業發展的關系。

國家對國民健康重視是加快醫療大數據建設的契機

曹雪濤說，越發達的國家對國民健康越重視，從以往的數據可以看出，英美等發達國家很大一部分資金都花在了提高國民健康上。我國對國民健康的關注也在不斷加強，2016 年我國召開一系列的會議，特別是國家出臺了一系列關于醫療健康大數據的指導原則和相關文件。6 月，國務院辦公廳頒發了《關于促進和規范醫療科學大數據應用發展的指導意見》，首次把生物學資源和醫療大數據作為國家的基礎戰略資源，也把它納入了國家大數據戰略的布局。8 月，召開了全國衛生與健康大會，在這個大會上，又進一步提出了要完善人口健康信息服務體系，對醫療衛生工作又提出了非常具體的要求。10 月，《“健康中國2030”規劃》發布，在這個規劃里面也把醫療健康大數據應用創新與發展列入了國家重要任務。在這樣的背景下，開展大數據建設意義重大。

中國醫學科學院承接了國家大數據戰略布局，據曹雪濤介紹，他們將從四個方面進行建設，一是應用技術建設，二是數據的進一步挖掘、分析和提升，三是和醫療服務，特別是醫療技術的改革和與國際的接軌，主要在醫學研究和技術研發的領域，比如在新發傳染病方面，新生病原體的數據庫比對，也包括一些新的藥物靶點的確認，在國際平臺和國內的各個方面研究情況如何，達到一個覆蓋面更廣，了解的信息更多的目的，使未來的工作更有針對性。為此，2016 中國醫學科學院醫學生物信息研究中心也布局了中國醫學科學院醫療大數據工程技術中心。這個工作一定是從國家的高度出發，建成以后也是為國家的醫療事業服務的。

曹雪濤說，國家對國民健康已經非常重視，環境、社會轉型帶來的身體和心理的壓力，對于老齡化社會還沒有充分認識，沒做好應對，醫學界實際面臨很多問題。慢性病如心血管、高血壓、癌癥、精神疾病高發，給社會帶來的負擔很大，人體素質也越來越差。強大的國家必須有健康的國民。我國如果不重視健康，對未來發展十分不利。現在國民健康堪憂，但是相信通過努力，未來會有很大的改觀。有些問題不是醫療的問題，是社會的問題，比如環境和飲食習慣等，通過政策干預可以使其有所改觀。

不能共享的數據庫價值有限

曹雪濤認為，對于醫療大數據而言，共享是基礎，規范發展是關鍵，安全是核心。基于這樣的理念，以中國醫學科學院為依托，聯合解放軍總醫院、中國CDC 信息中心等20 多家機構建成了國家人口與健康大數據共享平臺。曹雪濤說，對于大數據建設，過去各個部委也很重視，都在建自己的數據庫，但是他們相互之間條塊分割，不能共享。不能共享的數據庫沒有太大應用價值，如果把數據紅利釋放出來，可以惠及方方面面。從政府角度看，大數據對政策制定是很好的參考。從大專院校、科研機構角度看，很多數據，如基礎的健康數據，是科學研究的參考依據。從病人角度來說，針對現在優質醫療資源不平衡的現狀，大數據平臺可以使病人更有效了解醫療資源分布，對他們的就診，特別是跨區就診有很大的幫助。此外，對國家宏觀調控，也有參考價值。因此，共享是大數據平臺建設瓶頸也是未來方向。以共享為出發點，規范也是一個問題。所有數據提供者都要在高水平上，根據一個統一的國家標準，去制定采集儲存數據，如果數據的準確性權威性不夠，可能也是“死庫”，不可共享，沒有很好的應用價值就浪費了人力、財力。還有一個問題是個人信息的安全保護。曹雪濤說，這肯定也是大家關心的問題，數據庫信息一旦泄露后果不堪設想。所以如何從源頭達到信息安全是非常重要的問題。

王隴德也表示，數據孤島必須打破。他說，其實我國在數據庫建設方面有非常天然的優勢。我國人口多、病例多，很容易看到規律。可是一直以來，醫療機構之間的信息互不相通。醫療機構內部做影像、做檢驗，彼此之間卻不融合，不能形成大數據從而看出規律。據王隴德介紹，我國從2009 年開始啟動了卒中篩查和防控工程，2011 年建立了工程委員會，財政部、衛生部開始啟動國家的重大防控項目，通過幾年的努力初步建立了全國防控網絡，有306 家基地醫院作為國家項目的基礎醫院，聯系了1000余家縣級協作醫院和2700 余家基層醫療機構共同開展這個項目。防控項目點從2011 年開始到2013 年已經覆蓋全國所有省份，現在已經篩查和干預580 多萬人（40 歲以上）。對前四年的數據做了整理分析，有260 多萬人的數據情況，覆蓋全國所有的省市。通過這樣一個數據分析得到了卒中患病率，這是多年一直沒有明確的，以往只能按小樣本數據推算。此次通過大樣本數據，可以看到患病率基本是2%。特點是男性高于女性，農村高于城市。同時找到了在40 歲以上人群中間有多少屬于卒中高危人群。王隴德感慨地說，這四年的數據體現的規律性完全一致，這就是大樣本的魅力。他表示，以后的工作中還要繼續探索如何打破信息孤島。

曹雪濤說，對于大數據建設，過去各個部委也很重視，都在建自己的數據庫，但是他們相互之間條塊分割，不能共享。不能共享的數據庫沒有太大應用價值……

醫學大數據助力精準醫療

關于精準醫療的定義，金力說，通俗地講，在疾病診斷和治療過程中，要找到一個分子水平的標志物，大家耳熟能詳的就是基因。這個分子標志物可以為醫生的診斷和治療提供更多的參考依據，這樣使得診療更為精準。精準醫學的目標是圍繞服務與醫學，它的產生與諸多科學的發展有密切關系，如基礎醫學測序技術。而真正要找到這一分子標志物，需要對大量數據進行處理，有醫學臨床數據，還有各種組學，尤其基因組學的數據。

精準醫療在實際操作中，首先需要醫院醫生來采集患者的信息。這個信息除了原來的臨床和分子病理或影像學的數據之外，現在對精準醫學框架要有準確的分析，尤其現在全基因組測序的成本越來越低。收集了這些數據以后，想知道這個病人或者患者究竟什么地方出了問題，就可以進行數據分析。首先是發現不尋常的地方，分析這個不尋常的地方跟疾病有沒有關系，跟這個病人當時所患的疾病究竟有什么樣的關系。當這個關系建立起來以后，后面可以對臨床路徑進行個性化的指導。

無論是要發現變異還是分析變異，都需要兩本“字典”。一本“字典”要知道健康人有各種各樣的變異，健康人的變異是什么。第二本“字典”要知道疾病人群，患有不同疾病的人群，其變異的數據是什么，這樣才能找到變異，然后去把變異和疾病聯系在一起。

精準醫學究竟怎么做？金力說，專家們最終形成一個共識，用16 個字來解釋。一是前瞻布局。這帶有很強的科研成分，怎么樣使精準醫學在醫學、生命科學發展中能迅速取得進步。二是面向臨床。任何進步都是讓老百姓盡早受益，并推動我國醫療事業的發展。他說：“后面兩條很重要，后面兩條是策略性的東西，分別是舉國戰略和降低門檻，這兩者要聯系起來。”一個新興行業要發展首先要有平臺，一個數據庫、一個知識庫。現在國內的學者，包括最一流的學者，在做精準醫學研究或者實踐當中，用的數據庫還是美國的或者國際的。他解釋說，并不是說中國和國際的要分開，而是強調遺傳背景，中國人群特有的遺傳背景，需要中國人群特有的數據，到目前為止沒有這樣的平臺做這件事情，這使得大數據平臺和共享變得尤為重要。有了這個平臺，醫院、研究機構、大學、企業才能在這個平臺上搭建他們自己的產品和服務。他們不可能把這些平臺給做起來，這個平臺本身是公眾的事情。

精準醫學重點研究計劃分為五個大的任務，去體現剛才前面提到16 個字的理念。一是要有國產的臨床測序儀，不能把大量經費用到進口測序或儀器上。二是隊列研究，隊列研究會產生隊列數據，既包括自然人群隊列也包括專病隊列，罕見病數據表型+基因組，參與數據庫，10 萬人全基因組數據，按項目要求兩年以后這件事情必須要完成。三是構建精準醫學大數據平臺，這個平臺能夠推動資源整合、存儲、利用與共享。四是核心疾病防治方案精準化研究。五是推廣。

此外，還要構建有力的知識庫。診療方案針對不同疾病用什么分子標記，藥物使用數據，藥物基因組數據庫，診療方案，各種疾病基于精準醫學診療方案，尤其支撐這種診療方案的CDS 臨床診療輔助決策系統。把它分為平臺與技術，這里強調挖掘與融合，人機交互和數據可視化等，還有數據標準化非常重要。臨床決策支持系統，藥物基因組學精準用藥，腫瘤精準醫學治療，藥物不良反應研究，藥物研發等精準醫學數據庫也會應運而生。

金力認為，我國的精準醫學發展在思路上，應該是搭一個平臺讓大家都能唱戲。因為很多醫療機構、科研機構還達不到這個高度。這就需要大數據共享，由政府出面，促進數據共享，使基層醫院等實力相對較弱的機構也能參與進來，共同關注中國人群的健康，關心我國國民健康。