胎兒異常 該去還是留

專家簡介

王彥林 上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保院產前診斷中心主任、主任醫師、博士生導師，中華預防醫學會出生缺陷與控制專業委員會遺傳病學組委員，上海市醫學會圍產醫學分會、醫學遺傳學分會委員。擅長遺傳性疾病的產前診斷及遺傳咨詢，以及胎兒發育異常、復雜性雙胎、常見產科疾病的診治。

專家門診：周一、周三、周四上午

作為一名婦產科專科醫院產前診斷中心的醫生，每天都會接觸到有各式各樣困擾的孕婦及家屬，被問到最多的問題就是“這個孩子還能不能要”，她們大多是因為在孕期檢查中被發現胎兒存在或多或少的發育異常。面對這樣的孕婦，我們既希望她能充分了解胎兒目前的情況，又希望為她帶來一些安慰與希望。下面兩則小故事，是我院門診病人的真實案例，希望能給大家帶來一些啟示。

故事1

寶寶的“大尾巴”

“醫生，這個孩子還能要嗎？”小娟的額頭上滲出了汗水，眼神焦急不安。她是一個“二胎”媽媽，全家都開開心心地等著這個二寶的出生，沒想到，懷孕30周了，突然檢查出寶寶的屁股上長了一個近15厘米的包塊，就像一個大尾巴。這下家里掀起了不小的波瀾，家庭會議中“打掉孩子”的呼聲占了一大半。懷著試一試的心情，小娟來到我們產前診斷門診。

經過全面檢查，我們為其診斷為胎兒骶尾部腫瘤，考慮畸胎瘤的可能性大。骶尾部腫瘤有良、惡性之分，而胎兒的骶尾部畸胎瘤多數屬良性。我國胎兒骶尾部畸胎瘤的發生率為0.27～0.37/萬，75%發生于女嬰。孕婦一般無自覺癥狀，常在產前超聲檢查中偶然發現，部分孕婦可自覺宮高、腹圍迅速增長，有些可伴有羊水過多。超聲影像特點表現為胎兒骶尾部出現一囊實性或囊性腫塊。

對于骶尾部腫瘤的胎兒，分娩方式及分娩后的手術治療是關鍵。為了打消小娟及家人的顧慮，我們對她進行了孕期全程檢查及指導，并與外院兒外科合作制訂了手術治療計劃。

在懷孕近38周時，考慮胎肺發育已基本成熟，且胎兒骶尾部腫瘤較大，故擬定剖宮產手術分娩。在產科、產前診斷中心、兒科、麻醉科、護理部的共同保駕護航下，小娟順利產下女兒，寶寶各方面指標都不錯，屁股上15厘米大的腫塊比頭還大了許多。由于分娩前已經做好充足準備及預案，寶寶被立刻轉運至小兒專科醫院手術。一周后，好消息傳來，寶寶的骶尾部腫瘤切除手術非常成功，“大尾巴”順利移除，病理結果也提示是良性畸胎瘤。但由于畸胎瘤有復發的可能，寶寶以后還要定期隨訪。

成功的多學科合作給了這個家庭留下寶寶的信心，給小娟及胎兒提供了最佳的個體化診療。

故事2

愛的延續

當34歲的陳云第一次來我的門診時，我就發現了她的異常：她的雙手與常人不同，手掌中央裂開，掌指呈鉗狀，也就是醫學上稱的“裂手畸形”。我的內心對于她是充滿同情的，但看到她用分叉的掌指握筆寫出漂亮的字時，我隱隱地感覺到她的與眾不同。

命運再一次向她發出了挑戰：在超聲畸形篩查中，發現胎兒一側大腿骨發育不良，大腿骨下端分叉。對于這個壞消息，陳云顯得尤其平靜。她坦言，她自己就是一個存在發育缺陷的人，但是她受到了良好的教育，也有一份體面的工作，生活安定快樂，所以她決定生下這個孩子。我們又為她做了羊水穿刺胎兒染色體及微缺失微重復檢查，結果沒有發現明顯問題，因此她更堅定了生下寶寶的決心。

先天性裂手/裂足畸形是一種罕見的先天性畸形，因基因缺陷和環境因素所致，一般發生在雙側，有顯性遺傳性，常常伴有其他部位的肢體畸形。

孕40周時，陳云剖宮產分娩生下了一個漂亮的男嬰。滿月后，她帶寶寶去小兒骨科進行了全面檢查，并很高興地回來告訴我們，寶寶需要經過幾次手術，日后功能應該不會受到影響。

雖然前路漫漫，還有很多困難等著這對母子，但我們都被她堅定的決心而感動。生命都是珍貴的，也許并不完美，但一定會擁有自己的光彩！

胎兒異常，首先排除染色體異常

胎兒發育異常并不少見，發生率4%～6%。常見的胎兒結構異常包括唇腭裂、先天性心臟病、腎臟發育異常、腦發育異常等。

對于超聲發現胎兒結構異常的孕婦，我們首先建議排除胎兒染色體異常及一些染色體微缺失微重復。因為胎兒染色體異常，如21三體綜合征、18三體綜合征等，常合并胎兒結構異常；有一些胎兒發育異常，則與胎兒染色體微缺失微重復有關，如22q11綜合征等。

綜合評估，輔助決定胎兒去留

在排除了胎兒染色體異常及染色體微缺失微重復綜合征以后，我們需要對胎兒結構異常的預后進行評估。

比如，近幾年胎兒先天性心臟病的發生率呈上升趨勢。按照復雜程度，先心病可分為簡單先心病和復雜先心病。簡單先心病包括我們常說的房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等，有些是在胎兒期被發現的，有些是出生后被發現的。簡單先心病并非都需要手術治療，部分房/室間隔缺損或動脈導管未閉是會自然愈合的，但其自愈的概率與缺損的位置、大小及新生兒出生狀況有關，需要經全面評估后判斷。復雜先心病是指有多個心血管病變同時存在，常見的有法洛氏四聯癥。隨著醫學的快速發展，這類復雜先心病的手術治愈率越來越高。所以，當產前檢查發現胎兒存在先心病時，不要輕易放棄，應至有圍產會診中心的醫院進一步檢查并評估后決定。

除先心病外，腎臟發育異常也是一種發生率較高的胎兒結構異常，臨床上常見的有胎兒腎積水、囊性腎發育不良、腎缺如、盆腔異位腎等。在排除胎兒染色體異常后，我們需要通過超聲檢查動態監測胎兒生長發育及羊水量等情況。羊水成分主要是胎兒的尿液，通過羊水量的動態監測，我們可以間接了解胎兒的腎功能情況。如果出現羊水過少合并胎兒雙側腎臟發育不良，則預后不良可能性比較大；如果檢查僅發現胎兒單側腎發育異常，隨訪表明胎兒生長發育及羊水量在正常范圍者，則預后較為樂觀。

我院產前診斷中心每周二、三下午有產前會診及圍產會診，主要接待胎兒發育異常的孕婦。兩大會診中心聯合產科、新生兒科、心臟外科、泌尿外科、顱腦外科、影像科、遺傳科及計劃生育科等多學科專家，可對高危孕婦進行多學科全方位的診斷及指導。

孕晚期引產，存倫理問題

有一些孕婦在孕27周后，胎兒雙頂徑已超過65毫米，檢查發現胎兒存在非致死性結構異常，會提出終止妊娠的要求。由于進入圍生期后，人為終止妊娠存在倫理問題，且胎兒存活率明顯上升，所以我們往往會建議孕婦待寶寶出生后進行進一步診治。對于一些堅持引產的孕婦，會診中心會提交醫院倫理委員會討論，倫理委員會將根據孕婦、胎兒的情況，以及引產風險，做出最終決定。