發育不良痣惡變一例及家系調查

楊學軍黃淑瓊吳紅櫻楊定彬彭 露宋 翔

發育不良痣惡變一例及家系調查

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臨床資料先證者，女，54歲。因全身多發黑痣54年，左肩部黑痣“摩擦長大”2個月。于2014年6月5日到我科就診?；颊叱錾鷷r面部即有多枚黑褐色痣;于4歲后全身多部位出現大小不等的黑褐色痣，隨著年齡長大漸增多。近年左肩部黑痣摩擦時出血，可自愈;近2個月局部黑痣長大隆起明顯，偶爾出血?；颊呦档?胎第4產，父母非近親結婚，其父親及兒子均有類似黑痣。

體格檢查:一般情況良好，各系統檢查未見明顯異常，未及淺表腫大淋巴結。皮膚科情況:頭皮、面部、雙側耳廓、頸部、軀干、四肢可見茶色、棕褐色或黑色，米粒至花生米大分布不均的皮損，約數百個，形態、邊緣不規則，顏色深淺不一，有的邊緣繞有棕色暈，表面不平(圖1);左上臂外側1個直徑約2～2．5 cm的結節狀瘤狀增生，淡紅色、部分褐色，周圍見淡白色暈，鄰近部位散在淡紅色的丘疹(圖2)。

實驗室檢查:血尿常規，肝腎功能均正常。胸部X線片，腹部B超均未見明顯異常。左上臂瘤狀增生。組織病理檢查:黑素細胞非典型性增多，見較多異型核分裂象，色素分布不均(圖3)。免疫組化染色:腫瘤細胞HMB45、S－100抗體呈陽性。診斷:發育不良痣惡變。

家系調查:患者家族中無近親結婚。該家系5代51人(圖4)，家族內33人，其中16例(10男6女)患發育不良痣，家族外配偶18人均無此病。先證者為第III代。第III代6人中4例患病(4/6 66．7%男3女1)。第IV代13人中6例患病(6/13 46．2%男3女3)，第V代11人中4例患病(4/11 36．4%男3女1)?！?br>