化驗一點糞便，就能測出是否有癌變基因

文/ 方序（浙二醫院）

化驗一點糞便，就能測出是否有癌變基因

文/ 方序（浙二醫院）

日前，浙醫二院新推出一項多靶點大腸癌早期基因檢測服務，只需化驗一點篩查者的糞便，檢測其中是否含有大腸癌（結直腸癌）相關的突變基因和甲基化基因，便可知道篩查者的結直腸是否有癌前病變或癌。

大腸癌隱匿性較強，患者有1/3左右早期無任何癥狀，這項檢測可降低大腸癌的漏診率；同時該項技術也為大腸癌初篩提供了無創的檢測方法，可更精準地篩出需做腸鏡的人群。

大腸癌是中國城市第二大高發癌癥，早期發現癌變可微創治愈。大腸癌也就是結直腸癌，發生在結腸和直腸部位。大腸癌是我國發病率和死亡率最高的癌癥之一，據2015年中國腫瘤登記年報，我國每3分鐘就有一人死于大腸癌，每1.5分鐘就有一例被確診為大腸癌。

但大腸癌也是最容易被發現的癌癥之一，若能在早期發現癌變，可以通過簡單的微創手術治愈。

“結直腸癌的生長是很慢的，它一般要經過息肉→小腺瘤→大腺瘤→低級別上皮內瘤變→高級別上皮內瘤變→早期腺癌→晚期腺癌，這個過程一般需要10年或10年以上的潛伏期，只要在‘早期腺瘤’階段或癌變前發現病變，并及時通過腸鏡手術切除病變，便可直接預防腸癌的發生。”浙醫二院消化內科專家宋震亞主任說。

據美國國家癌癥研究所SEER數據庫數據顯示：大腸癌在癌前病變，也就是小腺瘤到高級別上皮內瘤變階段診斷出并接受治療，5年生存率是100%；在腸癌Ⅰ期，也就是早期癌階段接受治療，5年生存率高達90%以上；但如果在Ⅲ期、Ⅳ期才發現，生存率會直線下降，Ⅳ期結腸癌5年生存率只有11%。

但是在我國，Ⅲ期、Ⅳ期才發現大腸癌的病人比較多。宋震亞主任說，大腸癌具有隱匿性，早期可能沒有任何癥狀，很多人不愿意年年做腸鏡檢查，擔心腸鏡風險。

宋震亞主任說，我國篩查大腸癌，通常分兩步：第一步是初篩，根據問卷、詢問病史、大便隱血試驗等來發現大腸癌的高危人群；然后，建議他們做腸鏡檢查。很多人害怕腸鏡風險，那么現在可以選擇先做無創的基因檢測。

如果大便里檢測出了大腸癌相關突變基因陽性或甲基化基因陽性，或伴大便隱血，就說明有較大的發生癌前病變或癌變風險，這時就需要進行第二步精篩。精篩就必須做腸鏡了，腸鏡是檢驗大腸癌病變的金標準，腸鏡樣本可做病理診斷，亦可確定病變的位置。如果病理診斷明確有癌前期病變或癌，那么就需盡早進行治療。

從已經做過早期基因檢測的人群里，宋震亞主任發現這項技術確實有其便利之處：

“有一位68歲的萬女士，第一次做基因篩查，結果是陽性的。但她平時沒有任何大腸癌的不適癥狀，所以她不相信，又做了一次基因篩查，還是陽性。最后，她決定做腸鏡檢查，結果確診為腸癌Ⅰ期。幸虧及時發現，只需手術切除病灶。”

哪些人需要做大腸癌篩查？

1.年齡大于40歲的。

2.有吸煙、飲酒習慣的。

3.經常食用高溫煎炸的動物脂肪與動物蛋白。

4.長期腹瀉的。

5.久坐不動的人群。

6.肥胖人群。

7.有便血現象的。

8.有腸癌家族史的。

目前，浙醫二院國際保健中心、肛腸科、消化科、腫瘤科都可申請做大腸癌早期基因檢測，想篩查者直接向醫師申請即可。已做過大便隱血試驗的，也可加做該檢測。檢測取一點篩查者的糞便樣本即可，7個工作日可出檢測報告并解讀。