一種形態類似于黏液性平滑肌肉瘤的新型高級別子宮內膜間質肉瘤

一種形態類似于黏液性平滑肌肉瘤的新型高級別子宮內膜間質肉瘤

Hoang L N, Aneja A, Niamh C,etal. Novel high-grade endometrial stromal sarcoma: a morphologic mimicker of myxoid leiomyosarcoma. Am J Surg Pathol, 2017,41(1):12-24.

子宮內膜間質肉瘤占子宮惡性腫瘤的1%，占子宮惡性間葉腫瘤的15%。WHO(2014)生殖腫瘤分類將子宮內膜間質肉瘤分為低級別子宮內膜間質肉瘤、高級別子宮內膜間質肉瘤及未分化子宮肉瘤。子宮內膜間質肉瘤常因頻發染色體易位，致使發生參與表觀遺傳調控相關的基因融合。迄今為止，僅發現YWHAE-NUTM2重排與明確的高級別形態學及侵襲性臨床行為密切相關。具有YWHAE重排的高級別子宮內膜間質肉瘤預后介于低級別子宮內膜間質肉瘤與未分化子宮肉瘤之間。本文報道3例組織形態學酷似黏液性平滑肌肉瘤的高級別子宮內膜間質肉瘤，并認為其為一種新的子宮內膜間質肉瘤。

3例患者年齡分別為36、44及48歲，腫瘤直徑分別為2.5、10及12 cm。復習組織病理學特征，并采用二代測序技術及熒光原位雜交技術進行基因檢測，結果顯示所有病例組織學上主要由梭形細胞及豐富的黏液樣基質構成，核分裂象多見，腫瘤累及子宮內膜層并呈不規則舌狀肌層浸潤。3例均具有侵襲性臨床特征，包括1例多發骨轉移，1例化療后出現廣泛腹膜轉移，1例轉移到肺和皮膚。靶向測序和熒光原位雜交檢測3例均有ZC3H7B-BCOR基因融合。

作者認為，具有ZC3H7B-BCOR基因融合的子宮內膜間質肉瘤是一種新型的高級別子宮內膜間質肉瘤，其形態學與平滑肌肉瘤酷似。因此強調BCOR重排的子宮內膜間質肉瘤需與黏液樣子宮間葉腫瘤鑒別。鑒于其侵襲性的臨床行為，最好歸為與YWHAE重排不同的高級別子宮內膜間質肉瘤。隨著對該腫瘤類型認識的深化，加上二代測序技術的應用，不久的將來其將更容易得以診斷。

(黃愛清1,2摘譯，余英豪1審校/1解放軍福州總醫院病理科，福州 350025；2福清市醫院病理科，福清 350300)