回盲部復發的鈣化性纖維性腫瘤1例

韓明芳，金 樹，王春龍，曾曉鋒，楊根夢，李利華，薛鳳麟

·病例報道·

回盲部復發的鈣化性纖維性腫瘤1例

韓明芳1,2，金 樹3，王春龍4，曾曉鋒3，楊根夢3，李利華3，薛鳳麟1

鈣化性纖維性腫瘤；免疫組織化學；鑒別診斷；病例報道

患者男性，15歲。因反復右下腹疼痛伴包塊5個月入院，伴體重減輕，曾就診于云南省第一人民醫院，臨床診斷為闌尾周圍膿腫，并予輸液治療，疼痛稍好轉但包塊未縮小。2015年10月于昆明醫科大學第一附屬醫院就診，查體觸及右下腹腫物，質韌，無觸痛，邊界清，活動度可。CT檢查發現包塊位于回盲部(圖1、2)，大小5 cm×4 cm×4 cm，未突破漿膜，伴腸系膜淋巴結腫大，腹膜壁及盆腔未見種植及轉移。行根治性右半結腸切除+回腸+橫結腸左半端側吻合術。

病理檢查眼觀：腫物呈結節狀，大小4.5 cm×3.0 cm×2.5 cm，無包膜，邊界清；切面灰白色，實性，質硬有砂礫體。鏡檢：腫塊位于腸壁黏膜肌下層和肌層間，邊界清楚(圖3)。腫瘤成分由多量粗大膠原纖維束及少量纖維細胞構成，散在砂礫體和營養不良性鈣化組成(圖4)，伴灶性淋巴細胞及漿細胞浸潤。免疫表型及特殊染色：腫瘤組織表達vimentin，不表達actin、Dog-1、CD34、CD117、S-100、Syn、SMA、desmin、EMA、CD56；Ki-67增殖指數低(<1%)。Masson染色呈藍色，VG染色呈紅色。胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)相關基因測序：C-kit Exon 09、11、13、17基因呈野生型；PDGFR Exon 12、18基因呈野生型。

病理診斷：回盲部鈣化性纖維性腫瘤(calcifying fibrous tumor, CFT)。

討論CFT是一種少見的良性間葉源性腫瘤，由Rosenthal于1988年首次報道[1]，目前病因學與發病機制尚有爭議。1988～2015年國際上報道合計157例，好發于成人及青少年，中位年齡為33.58歲，男女比為1 ∶1.27，常見發病部位：胃[2]、小腸、肺、胸膜、腸系膜、腹膜、肝臟、脾臟、頭頸部、四肢與肩背部深部軟組織等[3]。本例發生于回盲部，組織病理學發現病變位于回腸肌壁間，歸屬于小腸。CFT臨床表現通常不明顯，早期易漏診，僅在體檢時偶然被影像檢查發現[4]。發生于皮下和深部軟組織主要表現為無痛性腫塊[5]，內臟病變可有受累器官特異性癥狀[6-9]。本例患者表現為右下腹疼痛，術前雖行超聲及MRI檢查，被外院誤診為闌尾周圍膿腫，患者在昆明醫科大學第一附屬醫院行手術治療，術后行病理檢查方才明確診斷。CFT屬于真性腫瘤，偶有局部復發傾向，截止2015年國外報道CFT有10例發生復發，其中1例伴淋巴結轉移，未見患者死亡[3,10]；本例存在局部復發。

①②③④

圖1CT平掃示：回腸末端下方見一不規則團塊，邊緣光滑，部分與腸壁分界不清

圖2CT冠狀面示：團塊內見散在斑點狀鈣化，增強輕度強化

圖3腫塊位于黏膜肌下，邊界清，無包膜

圖4膠原纖維束中含少量纖維細胞，伴砂礫體形成

CFT需與GIST、炎性肌纖維母細胞瘤、纖維瘤病、結節性筋膜炎和孤立性纖維性腫瘤鑒別。(1)GIST：好發于胃腸道黏膜下、肌壁間及漿膜面，形態學特點為腫瘤由中等大小梭形細胞和(或)上皮樣細胞組成，細胞具有異型性，可有玻變，但無砂礫體樣鈣化和淋巴細胞漿細胞浸潤。免疫組化標記表達CD117、CD34、Dog-1[11]。由于本例術后1年在回盲部復發，臨床為排除GIST可能，要求開展GIST相關基因測序，基因測序結果排除GIST。(2)炎性肌纖維母細胞瘤：腫瘤由豐富的梭形肌纖維母細胞及少量纖維組織組成，伴炎細胞浸潤，可見鈣化。免疫組化顯示具有肌纖維母細胞特征的腫瘤細胞表達SMA、MSA、desmin、ALK[12]；本例免疫組化結果證實SMA、desmin均呈陰性，結合HE形態學特點，可以排除炎性肌纖維母細胞瘤。(3)纖維瘤病：此腫瘤與周圍軟組織界限不清，由豐富束狀排列的纖維母細胞組成，常無鈣化[13]。(4)結節性筋膜炎：該疾病病理表現多種多樣，病變由豐富的梭形纖維母細胞組成，間質伴炎細胞浸潤及紅細胞外滲，并具有特征性黏液樣水腫，無鈣化形成，病程一般不超過3個月[14]。(5)孤立性纖維性腫瘤：腫瘤細胞呈梭形外觀，構成稀疏區和密集區，具有血管外皮瘤特征，很少出現鈣化和淋巴細胞浸潤。免疫組化特征性表達CD34、BCL-2、CD99；研究發現大多數良惡性孤立性纖維性腫瘤均存在特異性NAB2-STAT6融合基因，但基因檢測需專門的設備，花費較高，無法常規應用。最近報道顯示STAT6免疫組化染色能夠替代融合基因檢測，STAT6細胞核強著色[15]，需引起重視的是此類腫瘤具有惡性潛能。

CFT采用手術切除既可達到治愈目的，發生于回盲部的CFT十分罕見，臨床需與闌尾炎、闌尾腫瘤等鑒別。

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時間：2017-7-18 11:52 網絡出版地址：http://kns.cnki.net/kcms/detail/34.1073.R.20170718.1152.032.html

1昆明醫科大學第一附屬醫院病理科、4影像中心，昆明 650032

2云南省鎮雄縣人民醫院病理科，鎮雄 657200

韓明芳，女，醫師。E-mail： han.mingfang@163.com 薛鳳麟，女，博士，主治醫師，通訊作者。E-mail： xuesj2011@126.com

R 735.3

:B

1001-7399(2017)07-0820-02

10.13315/j.cnki.cjcep.2017.07.032

接受日期：2017-05-29

3昆明醫科大學法醫學院，昆明 650500