橫紋肌樣及未分化表型的腎細胞癌：32例分析提示未分化腫瘤具有與SWI/SNF復合體缺陷有關的不同于常見的分化通路

橫紋肌樣及未分化表型的腎細胞癌：32例分析提示未分化腫瘤具有與SWI/SNF復合體缺陷有關的不同于常見的分化通路

Agaimy A,Cheng L, Egevad L,etal. Rhabdoid and undifferentiated phenotype in renal cell carcinoma: analysis of 32 cases indicating a distinctive common pathway of dedifferentiation frequently associated with SWI/SNF complex deficiency. Am J Surg Pathol, 2017,41(2):253-262.

腎細胞癌出現未分化(間變性)和橫紋肌樣細胞特征時被公認為預后不良，其分子機制尚未充分闡明。近期研究發現SWI/SNF染色質重塑復合體是不同器官具有未分化和橫紋肌樣特征癌的分子機制。本文對32例未分化腎細胞癌(均具有未分化和明顯橫紋肌樣特征，可有或無普通型腎細胞癌成分)的分子特征進行分析。

所有病例除常規腎細胞癌標志物外均加染SWI/SNF通路中的6個亞基成分(SMARCB1、SMARCA2、SMARCA4、ARID1A、SMARCC1及SMARCC2)。男性20例，女性12例，年齡32～85歲(平均59歲)。其中27例已知TNM分期(5例未知)中有22例≥pT3。通過顯微鏡辨別出具有分化成分20例(透明細胞癌16例、嫌色細胞癌和乳頭狀腎細胞癌各2例)，未分化成分包括失黏附橫紋肌樣細胞、大上皮樣細胞或小的單一性間變性細胞。免疫組化顯示21例(65%)在未分化/橫紋肌樣區域中至少有1個SWI/SNF復合物亞基缺失表達，而分化好的區域表達較強或稍減弱。隨訪中死于轉移性癌病例為15/17(88%，多在1年內死亡)。僅2例未復發(分別為1年和6年)。SWI/SNF缺失組和SWI/SNF強表達組中患者生存期、年齡分布和性別無差異性。

本組結果證實侵襲性橫紋肌樣表型的腎細胞癌與SWI/SNF復合物缺陷之間存在關聯。該腫瘤通常體積較大及局部侵襲，因此需要充分取材以更好識別腫瘤克隆起源，需與未分化尿路上皮癌鑒別。

(向 娟 摘譯，余英豪 審校/南京軍區福州總醫院病理科，福州 350025)