Dravet綜合征的診治
——附2例病例隨訪研究

胡軍吉

（淄博昌國醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，山東 淄博 255000）

Dravet綜合征的診治
——附2例病例隨訪研究

胡軍吉

（淄博昌國醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，山東 淄博 255000）

目的 探討Dravet綜合征的診斷和治療。方法 選取我院收治的2例Dravet綜合征的診斷及抗癲癇藥物的選擇進行分析。結(jié)果 Dravet綜合征在早發(fā)性嬰兒抽搐患者中往往確診困難，其均在1歲內(nèi)起病，發(fā)作具有熱敏性，伴有多種發(fā)作類型，對藥物治療反應(yīng)差。結(jié)論 Dravet綜合征的診斷及鑒別診斷不僅依靠詳細的病史及視頻腦電監(jiān)測，更重要的需要基因檢測來驗證。口服抗癲癇藥物發(fā)作往往難以控制，Dravet綜合征的治療要注意用藥的風(fēng)險和療效平衡。

Dravet綜合征；抗癲癇藥物；基因突變

Dravet綜合征是一種罕見的進行性癲癇性腦病，絕大多數(shù)因基因遺傳因素致病。其年發(fā)病率小于1/40000（Hurst，1990）。近年來，關(guān)于Dravet綜合征的遺傳機制和診斷方面取得了顯著的進展。現(xiàn)就本科室近期收治的2例Dravet綜合征病例做一報道。

1 資料

1.1 病例1

患兒男，1歲4個月。主因發(fā)作性左側(cè)肢體陣攣8個月于2013年6月入院。患兒于出生后6個月因發(fā)熱出現(xiàn)首次發(fā)作，表現(xiàn)為呼之不應(yīng)，左側(cè)肢體陣攣伴雙目左側(cè)斜視，流涎，口唇青紫，持續(xù)約20 min于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院注射地西泮后緩解，此后仍間斷發(fā)作，每次持續(xù)2～20 min不等，1～10日發(fā)作1次，1發(fā)作日發(fā)作1～2次，80%日間清醒發(fā)作，發(fā)熱時易誘發(fā)。來診前曾行顱腦MRI示“雙側(cè)腦室旁腦白質(zhì)略薄，雙側(cè)腦室略顯擴張，腦溝輕度增寬”（清華大學(xué)玉泉醫(yī)院MR號112747），視頻腦電圖“正常”（山東大學(xué)齊魯醫(yī)院），曾服用奧卡西平口服混懸液治療5個月，效果不佳，來診前已停用3個月。……