TFEB擴增性腎細胞癌：是一種異常表達黑素細胞標志物和形態學異質性的具有侵襲性分子亞型的腎細胞癌

TFEB擴增性腎細胞癌：是一種異常表達黑素細胞標志物和形態學異質性的具有侵襲性分子亞型的腎細胞癌

Argani P，Reuter V E，Zhang L，et al.TFEB-amplified renal cell carcinomas：an aggressive molecular subset demonstrating variablemelanocytic marker expression and morphologic heterogeneity.Am JSurg Pathol，2016，40（11）：1484－1495.

伴t（6；11）（p21；q12）染色體易位的腎細胞癌（RCC）是一種常發生于年輕患者的低級別 RCC。腫瘤通常具有不同尋常的雙相型形態學，其特征為大的上皮樣細胞巢圍繞著管腔內聚集的小細胞簇，且管腔周有基膜物質圍繞。t（6；11）（p21；q12）易位使 Alpha（MALAT1）基因與TFEB轉錄因子基因融合，導致 TFEB表達上調，進而驅動黑素細胞標志物異常表達，其是該腫瘤的特征性標志。

作者報道8例具有TFEB基因擴增的RCC（6例無TFEB重排、2例同時伴 TFEB重排），并證實TFEB蛋白過表達。與未擴增的t（6；11）RCC類似，所有 TFEB擴增性RCC與異常表達黑素細胞標志物相關，然而TFEB擴增性RCC與常見未擴增的 t（16；11）RCC間存在幾點明顯差異。第一，與未擴增的 t（16；11）RCC（中位年齡 31歲）相比，TFEB擴增性RCC常發生于老年患者（中位年齡64.5歲）。第二，TFEB擴增性RCC的形態并非完全與眾不同，常見特征是具有嗜酸性胞質的高級別上皮樣細胞巢常伴假乳頭和壞死，或真性乳頭。這些特點加大了高級別透明細胞型 RCC與乳頭狀RCC的鑒別診斷難度。第三，TFEB擴增性 RCC中 TFEB和黑素細胞標志物的表達差異大。8例中有6例 TFEB蛋白免疫組化呈陽性；8例均表達 Melan-A，僅 5例表達 Cathepsin K，3例表達HMB-45。第四，TFEB擴增性 RCC的臨床過程更具有侵襲性；8例中 3例就診時已經處于晚期或伴發轉移，2例隨后發生轉移，而其余 3例隨訪資料較少或無。文獻報道的 TFEB擴增性RCC較少，共6例；包括1例個案報道，1例摘要，以及2個大型 RCC基因組研究中的4例報道，本文結果與文獻報道一致。

總之，TFEB擴增性 RCC代表成人高級別 RCC中的一種獨特分子亞型，其臨床行為更具侵襲性，形態學變化差異較大，且異常表達黑素細胞標志物。

（魏建國1摘譯，劉 勇2審校／1浙江省紹興市人民醫院病理科，紹興 312000；2江西省人民醫院病理科，南昌330006）

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