海綿腎致周期性癱瘓1例報道

萬婷玉 王 丹

廣東江門市人民醫院 江門 529000

海綿腎致周期性癱瘓1例報道

萬婷玉 王 丹

廣東江門市人民醫院 江門 529000

海綿腎；周期性癱瘓

低鉀型周期性癱瘓在神經科屬于常見疾病，因發生致死性心律失常的風險很高，病情兇險，臨床醫生需高度警惕。及早診斷、積極搶救可使病人完全恢復。臨床工作中除嚴密監測、積極糾正低鉀外，一定要注意尋找低鉀血癥形成的原因，除常見合并甲狀腺功能亢進、原發性醛固酮增多癥等疾病，尚需注意有無其他少見疾病導致的低鉀。現報告1例我科收治的髓質海綿腎(medullary sponge kidney，MSK)導致腎小管酸中毒、低鉀型周期性癱瘓的病例如下。

1 臨床資料

患者女性，33歲。因“反復四肢無力17 a，再發10 h”于2014-10-13入院。患者17 a前反復發作四肢無力，但尚可行走，在當地醫院測血鉀低，具體數值不詳，經補鉀治療癥狀完全緩解。13 a前有類似發作史1次，補鉀治療后好轉。10 h前再發四肢無力，不能行走，在外院測血鉀2.38 mmol/L，予靜脈補鉀后肢體無力仍逐漸加重，復測血鉀1.69 mmol/L。遂轉入我院。既往有腰痛、尿路排石史。入院體格檢查：體溫36.9 ℃，脈搏71次/min，呼吸20次/ min，血壓124/80 mmHg，心、肺、腹無異常。神經系統：腦神經檢查無異常。雙上肢肌力0級，雙下肢肌力1級，四肢肌張力低，腱反射(+)，感覺檢查正常，未引出病理征。臨床診斷：低鉀型周期性癱瘓。住院后予心電監護、靜脈補鉀及口服補鉀等治療并完善相關檢查。生化檢查示：ECO26 mmol/L，K 1.91 mmol/L，Na 149 mmol/L，Cl 109 mmol/L，Ca 2.08 mmol/L，P 0.57 mmol/L，AG 34 mmol/L。血氣分析示：pH值7.19，二氧化碳分壓28 mmHg，實際碳酸氫根14.7 mmol/L，剩余堿11 mmol/L。尿常規示pH 7.5。診斷考慮腎小管酸中毒導致低鉀血癥。予靜脈補堿治療。測24 h尿鉀67 mmol，24 h尿鈉322 mmol。胸片、心電圖無異常。腹部B超示：脂肪肝，雙腎回聲改變：考慮MSK聲像圖，雙腎多發結石(圖1)。膽囊、胰、脾、膀胱未見明顯異常。曾在外院行腹部CT示雙側MSK、腎結石(圖2)。自身免疫抗體全套陰性。肝、腎功、甲狀腺功能、血脂等正常。血及大便常規檢查正常。經治療患者肌力很快恢復正常，復查血鉀、血氣分析及尿常規正常。

2 討論

MSK是一種先天性腎髓質囊性病變，發生率為1/5 000～1/20 000，腎功能一般無影響。部分患者40～50歲時因出現腎結石、尿路感染等被診斷。該病男性多見。MSK多數為散發，不屬于遺傳性發育異常；少數有家族性發病傾向，呈常染色體隱性遺傳，發病機制不同。MSK發病隱匿，可伴腎臟酸化功能異常，出現腎小管酸中毒，故腎小管酸中毒可作為MSK的首發表現[1]。

2．1 病理 大多為雙側腎病變，位于腎髓質及乳頭部，常累及多個錐體，腎臟大小正常或略大，集合管擴張形成無數個大小不等，呈圓形、卵圓形或不規則形的囊腫，內覆上皮細胞，囊內含鈣物質、小結石等，囊內液體清亮，有時呈透明膠凍狀。多數囊腫與腎單位相通，其上皮為柱狀或移行上皮細胞。完全封閉的囊腫上皮萎縮，內含PAS染色陽性物質。有結石的囊內可見鱗狀細胞。

2．2 臨床癥狀 大多無癥狀，往往至成人時偶然發現。MSK主要臨床表現為反復血尿、尿路感染及腎結石，可引起腎絞痛。腎濃縮功能及酸化功能有輕度損害，可有不完全性腎小管酸中毒表現，腎小管酸中毒時，管腔內H+減少，從而造成K+替代H+，與Na+進行交換，大量K+從尿液中排出，從而導致低鉀血癥。高尿鈣癥、尿pH值增加及擴張的集合管內長期尿液潴留是結石形成的可能原因。

2．3 超聲檢查 超聲檢查對MSK的診斷和鑒別診斷有重要意義，可見腎內強回聲團塊，與腎錐體分布一致，呈簇狀扇形排列，環繞于集合系統周圍，后方有或無聲影[2]。CT平掃可見腎錐體內小結石環繞諸腎小盞，可單發或多發，呈散在、簇集成團或花環狀，一般鈣化較小，多呈點狀，無腎盂、腎盞的積水征[3]。MRI對鈣化、結石不敏感，信號缺乏特征性。只有在一些小管擴張特別廣泛的散發患者中，可以見到乳突外的長T2異常信號[4]。

MSK患者除在解剖上出現腎臟集合管發育異常外，還導致集合管上皮細胞泌酸功能障礙，從而合并腎小管酸中毒。國內雷鳴等[5]報道一組MSK 13例，其中合并遠端腎小管酸中毒6例(46.2%)。本例患者青年女性，反復多次發作四肢無力，生化檢查示低鉀血癥，經補鉀治療后肢體肌力恢復正常。患者無甲亢、原發性醛固酮增多癥等常見導致低鉀型周期性癱瘓的疾病。此次在我院住院檢查生化，提示重度低鉀血癥并酸中毒，血氯升高，同時尿pH值>5.5，考慮腎小管酸中毒。結合既往腎臟CT及我院雙腎B超等檢查，考慮MSK導致的腎小管酸中毒，從而引發低鉀型周期性癱瘓發作。腎小管酸中毒導致的低鉀血癥，枸櫞酸鉀是最佳的補鉀藥物。在治療過程中，糾正急性低鉀血癥以靜脈補鉀為主，平穩后往往改為口服鉀片。

MSK是一種腎發育異常疾病，表現為腎鈣質沉著、腎結石、尿酸化和濃縮功能異常、髓質集合管囊狀病變、尿路感染和腎衰竭。目前尚無預防及治療MSK的有效方法，治療以處理并發癥為主，包括抗感染、利尿、糾正酸堿平衡、電解質紊亂、干預結石產生等。

[1] Zhang Z，Liu Y，Dai M，et al．A rare case of congenital distal renaltubular acidosis combined with medullary sponge kidney[J]．Urol Int，2014，92(2)：246-249．

[2] 王慶文，黎奇．髓質海綿腎的超聲診斷[J]．臨床薈萃，2006，21(7)：512．

[3] 林喜文．髓質海綿腎的CT診斷[J]．中國實用醫藥，2008，3(21)：107-108．

[4] Hida T，Nishie A，Asayama Y，et al．MR imaging of focal medullary sponge kidney：case report[J]．Magn Reson Med Sci，2012，11(1)：65-69．

[5] 雷鳴，劉春曉，曾國華，等．髓質海綿腎合并代謝異常的診斷和意義[J]．南方醫科大學學報，2010，30(2)：403-406．

(收稿2016-07-19)

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1673-5110(2017)03-0138-02