先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查分析

宋曉燕++賈舒涵

摘要：目的 對新生兒先天性甲狀腺功能減退癥進行篩查，總結并分析其臨床意義及早期診斷特點。方法 選取2013年1月～2015年12月在我市各醫院進行先天性甲狀腺功能減退癥篩查的新生兒5842例作為研究對象，對其篩查與診斷資料進行回顧性分析。結果 ①2013年、2014年及2015年新生兒中先天性甲狀腺功能減低癥發病率分別為5.32/10000、5.06/10000和5.03/10000，2013～2015年總發病率為5.13/10000；②所有患兒臨床上出現黃疸延遲消退、臍疝、皮膚毛發干燥及粘液性水腫、病理性黃疸、消化道癥狀及喂養困難等臨床癥狀。結論 新生兒先天性甲狀腺功能減低癥臨床表現復雜多樣，給臨床診斷帶來一定困難，在新生兒中開展常規篩查，有助于對先天性甲狀腺功能減低癥做到早診斷、早治療，臨床意義明確，推廣應用有助于促進先天性甲狀腺功能減低癥兒童生長發育。

關鍵詞：先天性；甲狀腺功能減低癥；篩查；診斷

Analysis of Neonatal Screening for Congenital Hypothyroidism

SONG Xiao-yan，JIA Shu-han

（Obstetrics Department，Fukang City People's Hospital，Fukang 831500，Xinjiang，China）

Abstract：Objective To summarize and analyze the clinical significance and characteristics of early diagnosis. Methods From 2013.1 to 2015.12 in the Our city hospitals for congenital hypothyroidism screening of newborns in 5842 cases as the research object， the screening and diagnosis results were retrospectively analyzed. Results ①The 2013， 2014 and 2015， congenital hypothyroidism neonates reduce the incidence rate of 5.32/10000，5.06/10000 and 5.03/10000，2013～2015 respectively. The total incidence rate of 5.13/10000 in all patients； ②clinical delayed jaundice subsided， umbilical hernia， dry skin and hair and mucous edema， pathological jaundice， gastrointestinal symptoms and feeding difficulties and other symptoms. Conclusion To carry out routine screening in newborns， contribute to congenital hypothyroidism. Early diagnosis， early treatment The clinical significance is clear， the popularization and application is helpful to promote the growth and development of congenital hypothyroidism children.

Key words：Congenital；Hypothyroidism；Diagnosis

先天性甲狀腺功能減低癥（CH）屬于一種常見的先天性內分泌疾病，是由于甲狀腺異位或者發育不良而引起的一種代謝性疾病，其在新生兒中國發病率較高[1]，幾乎全部沒有得到及時治療的先天性甲狀腺功能減低癥患兒都會存在智力問題和發育遲緩，但是此病如果能夠及時發現，盡早治療，是可以預防的[2]。早期的臨床干預有助于患兒體格和智力發育障礙的糾正，因此進行對新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的常規篩查具有十分重要的臨床意義[3]，本研究旨在對新生兒先天性甲狀腺功能減退癥進行篩查，總結并分析其臨床意義及早期診斷特點，現報告如下：

1 資料與方法

1.1一般資料 選取2013年1月～2015年12月在我市各醫院接進行先天性甲狀腺功能減低癥篩查的新生兒共5842例作為研究對象，對其篩查與診斷資料進行回顧性分析，納入研究的患兒中男性2943例，女性2899例。選擇確診為先天性甲狀腺功能減低癥的患兒共3例作為觀察組，隨機選取同期檢查的健康新生兒3例作為對照組，兩組患兒在性別、年齡等方面差異無統計學意義（P>0.05），具有較好的可比性。

1.2篩查方法

1.2.1標本采集與送檢 新生兒出生72 h后并充分哺乳6次以上，采集足跟內側緣血，滴于專用的濾紙上，制成標準的干血片，保存于4℃冰箱中，由我市婦幼保健站收集后送往新疆自治區婦幼保健院進行檢測，采用時間分辨熒光免疫分析儀檢測干血片中的促甲狀腺素含量，然后將檢測結果反饋給我市婦幼保健站和各醫院。對TSH值為可疑陽性結果的新生兒，由采血的醫院召回新生兒再次采集足跟血血片送檢；重新檢測仍為陽性者，醫院通知家長帶新生兒前往新疆婦幼保健院進行確診。

1.2.2確診方法 對于復查后TSH仍大于陽性臨界值的疑似患兒，新疆自治區婦幼保健院抽取患兒靜脈血進行檢測，采用化學發光免疫分析法測定患兒的T3、T4、TSH，并結合臨床及其他實驗室輔助檢查進行確診，結果反饋到我市婦幼保健站和各醫院。

1.3統計學方法 采用SPSS 20.0統計學軟件進行數據分析，計量資料采用t檢驗，計數資料采用χ2檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 2013～2015年我市新生兒甲狀腺功能減低癥篩查結果，2013、2014及2015年新生兒中先天性甲狀腺功能減低癥發病率分別為5.32/10000、5.06/10000和5.03/10000，2013～2015年總發病率為5.13/10000，見表1。

2.2患兒臨床上均出現黃疸延遲消退、臍疝、皮膚毛發干燥及粘液性水腫等癥狀。

2.3先天性甲狀腺減低癥患兒的臨床表現為病理性黃疸、消化道癥狀及喂養困難。

3 討論

先天性甲狀腺功能減退癥是由于先天性原因造成的一種甲狀腺激素合成障礙的疾病，從而導致患兒智力發育落后、生長遲緩等，對患兒的正常生長有著嚴重的影響。在正常情況下，妊娠第6 w開始胎兒的甲狀腺便定位于頸部，并逐漸發育成熟，30 w左右胎兒腦垂體對于甲狀腺激素的反饋作用開始形成，如果反饋作用還未成熟，則出現暫時性的甲低。先天性甲狀腺功能減退癥的發病率各個國家和地區之間有著明顯的差異，有學者研究發現發展中國家的平均發病率為1/3800，而我國一線城市如北京、上海等地統計的發病率為 1/15486[4]。大多數先天性甲狀腺功能減退癥患兒在早期時并無特異性臨床癥狀，但是如果等到其臨床癥狀出現時再進行治療往往預后不良。因此對該疾病進行常規性的早期篩查有助于及早發現，盡早治療，改善患兒的預后，提高人口素質[5]。目前對于先天性甲狀腺功能減退癥的篩查主要是通過對新生兒血液TSH濃度進行檢測，該檢測方法具有良好的敏感性及特異性，在廣內得到廣泛的使用[6]。有研究報道稱，先天性甲狀腺功能減退癥患兒臨床最常見的就是安靜少哭、哭聲小，其次為胃消化道癥狀，例如胎便排除延遲、便秘等，兒科醫生在接診這類患兒時，應警惕先天性甲減的存在[7]。

本研究結果顯示：①2013年、2014年及2015年我市篩查的新生兒中先天性甲狀腺功能減低癥發病率分別為5.32/10000、5.06/10000和5.03/10000，2013～2015年總發病率為5.13/10000；②所有患兒臨床上出現黃疸延遲消退、臍疝、皮膚毛發干燥及粘液性水腫、病理性黃疸、消化道癥狀及喂養困難等臨床癥狀。

綜上，新生兒先天性甲狀腺功能減低癥臨床表現復雜多樣，給臨床診斷帶來一定困難，在新生兒中開展常規篩查，有助于對先天性甲狀腺功能減低癥做到早診斷、早治療，臨床意義明確，推廣應用有助于促進先天性甲狀腺功能減低癥兒童生長發育。

參考文獻：

[1]王絨，趙麗萍，曹敏輝.渭南地區先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查和早期診斷[J].檢驗醫學與臨床，2014，（16）：2240-2241.

[2]鄭敏，潘莉珍，謝莉，等.柳州地區新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查及診斷分析[J].中國新生兒科雜志，2013，28（02）：105-107.

[3]韓鐵光，文偉，盧祖洵.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥篩查及診斷結果分析[J].中華疾病控制雜志，2013，17（01）：88-89.

[4]劉鳳媚，陳銀娟，莫信愛，等.新生兒甲狀腺功能低下篩查有利于早發現與早診斷的體會[J].當代醫學，2012，（36）：5-6.

[5]孟云，張秋菊，孫琳，等.新生兒先天性甲狀腺功能減低癥的篩查及診斷分析[J].醫藥論壇雜志，2007，28（17）：64-65.

[6]劉愛華.新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的臨床篩查及其治療[J].中外醫療，2016，35（06）：88-89.

[7]蔣翔，江劍輝，李蓓，等.209860例不同胎齡及出生體重新生兒先天性甲狀腺功能減退癥的篩查結果[J].中華圍產醫學雜志，2013，16（11）：687-689.

編輯/張燕