產(chǎn)前超聲對胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的診斷價值分析*

鄧鳳蓮,郭燕麗,段靈敏,馮玉潔,鐘華,劉建君,薛雅方

(第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院超聲科,重慶 400038)

論著·臨床研究 doi:10.3969/j.issn.1671-8348.2017.04.014

產(chǎn)前超聲對胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的診斷價值分析*

鄧鳳蓮,郭燕麗△,段靈敏,馮玉潔,鐘華,劉建君,薛雅方

(第三軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院超聲科,重慶 400038)

[摘要] 目的 探討產(chǎn)前超聲檢查對胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的臨床應(yīng)用價值。方法 選取2011年1月到2015年6月經(jīng)該院超聲診斷并經(jīng)引產(chǎn)證實的腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒39例，回顧性分析其臨床資料及聲像圖特征。結(jié)果 2011年1月到2015年6月在該院接受超聲檢查的孕婦共111 620例，檢出腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒39例,檢出率0.35‰。超聲診斷腦膜膨出16例(其中1例膨出部位為兩處)，腦膜腦膨出23例。產(chǎn)前超聲能清晰顯示胎兒顱骨缺損的部位、大小及膨出物的特點，并根據(jù)膨出物的特點判斷腦膨出的類別。結(jié)論 超聲檢查診斷胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的準(zhǔn)確性高,具有顯著的臨床價值。

胎兒；腦膜膨出；超聲檢查,多普勒,彩色

胎兒腦膜膨出(meningocele)及腦膜腦膨出(encephalocele)是一種少見的復(fù)雜性中樞神經(jīng)管缺損畸形[1],隨著超聲影像技術(shù)的發(fā)展,通過產(chǎn)前超聲檢查使胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形診斷的準(zhǔn)確性得以提高。本文回顧性分析近年來本院超聲科診斷的腦膜膨出或腦膜腦膨出胎兒的聲像圖特征及臨床資料,探討產(chǎn)前超聲對胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的診斷價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2011年1月到2015年6月在本院接受超聲檢查的孕婦中共檢出腦膜膨出或腦膜腦膨出胎兒39例,孕婦年齡18～41歲,平均(27.3±5.8)歲，孕齡11+4～34周,平均20周。37例為單胎妊娠，2例為雙胎妊娠，雙胎之一胎兒腦膜膨出。全部病例均經(jīng)引產(chǎn)證實。

1.2 方法 采用GE Voluson E8和GE Voluson 730型彩色超聲診斷儀,二維經(jīng)腹凸陣探頭，探頭頻率3.5～5.0 MHz，三維容積探頭，探頭頻率4.0～8.0 MHz。受檢者取仰臥位,暴露腹部,按產(chǎn)科常規(guī)超聲檢查順序依次檢查胎兒頭顱、顏面、心臟、脊柱、軀干、四肢、胎盤、羊水,測量相關(guān)數(shù)據(jù)并記錄。重點觀察胎兒顱內(nèi)結(jié)構(gòu),包括:雙頂徑、頭圍、側(cè)腦室、脈絡(luò)叢、第三腦室、透明隔腔、胼胝體、小腦延髓池等,對可疑處進(jìn)行多方位反復(fù)掃查，對顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常者行三維超聲掃描,采用表面成像模式觀察圖像。

2 結(jié) 果

2.1 超聲診斷結(jié)果 2011年1月到2015年6月在本院接受超聲檢查的孕婦共111 620例，檢出胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出39例,檢出率0.35‰(39/111 620)。各孕周檢出例數(shù)見表1。單胎妊娠37例，1例檢查時已宮內(nèi)死亡；雙胎妊娠(均為單絨雙羊)2例，均繼續(xù)妊娠，分別于3周和4周后均宮內(nèi)死亡。超聲診斷腦膜膨出16例(其中1例膨出部位為兩處)，腦膜腦膨出23例。20例為本院首診時發(fā)現(xiàn)該病；1例13孕周首診時未見異常，19孕周復(fù)查時發(fā)現(xiàn)腦膜膨出；18例為外院發(fā)現(xiàn)異常轉(zhuǎn)診本院確診。全部病例均經(jīng)引產(chǎn)證實。

表1 不同孕周檢出胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出基本情況

2.2 胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出聲像圖表現(xiàn) 胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出聲像圖表現(xiàn)為：(1)顱骨的強(qiáng)回聲光帶連續(xù)性中斷，顱骨中斷部位多見于枕部，其次為頂部，額部較少見。本組39例病例(腦膨出40處)均有顱骨的強(qiáng)回聲光帶連續(xù)性中斷，顱骨中斷2.2～40.0 mm不等，平均11.1 mm。其中32例枕部缺損，占80%(32/40)，其中2例因范圍較大波及頂部；6例頂部缺損，占15%(6/40)；2例額部缺損，占5%(2/40)。(2)顱骨缺損處膨出包塊，腦膜(或)和腦組織通過缺損處向外膨出形成包塊，包塊可大可小。本組病例包塊長徑4.8～83.0 mm，平均24.7 mm。腦膜膨出時包塊呈無回聲，壁較薄，內(nèi)無分隔光帶(圖1)。腦膜腦膨出時，包塊呈不均質(zhì)低回聲(圖2A)或囊實混合性回聲(圖2B、C)，包塊內(nèi)組織與顱內(nèi)腦實質(zhì)相連。腦膜膨出與腦膜腦膨出根據(jù)膨出內(nèi)容物的不同鑒別，而與顱骨缺損大小及膨出物大小無關(guān)，見表2。(3)當(dāng)有大量腦組織膨出時，胎兒頭顱變小，可導(dǎo)致小頭畸形。本組發(fā)現(xiàn)6例胎兒頭顱變小，均為腦膜腦膨出，除1例因發(fā)現(xiàn)時孕周較小僅14孕周，膨出物為10.0 mm×6.1 mm，其余5例膨出物均較大，較大者達(dá)83.0 mm×67.0 mm。

孕婦24歲，胎兒胎齡14+5孕周。胎兒枕部顱骨部分缺失，可見范圍25.0 mm×21.0 mm的無回聲區(qū)，邊界清，包膜光整，突入羊膜腔內(nèi)。

A:孕婦23歲，胎兒胎齡17+1周。顱骨光環(huán)不完整，后枕部延續(xù)性中斷，該處探及范圍約20.0 mm×17.0 mm×14.6 mm的不均質(zhì)低回聲，邊界清，包膜可見;B:孕婦22歲，胎兒胎齡14+6周。左枕部顱骨連續(xù)性中斷，間距8.2 mm，缺損處探及范圍25 mm×23 mm的囊實性回聲凸向羊膜腔;C:孕婦32歲，24孕周，單絨雙羊雙胎妊娠，雙胎之一腦膜腦膨出。胎兒顱骨變形，枕骨連續(xù)性中斷，枕部可見61 mm×56 mm的實質(zhì)回聲，邊界清，有包膜，其內(nèi)可見腦組織與顱內(nèi)相通。

表2 腦膜膨出和腦膜腦膨出對比分析±s)

2.3 合并其他顱內(nèi)外異常 本組病例合并其他顱內(nèi)外異常27例，占69.2%(27/39)。顱內(nèi)異常13例，包括腦積水8例(圖3)，小腦蚓部缺失2例，小腦發(fā)育不良1例，胼胝體缺失1例，全前腦1例。顏面部異常7例，包括下頜后縮3例(圖4)，唇腭裂2例，雙眼球小1例，雙眼距增寬1例。心臟異常6例，包括室間隔缺損4例，復(fù)雜型心臟病1例，心包積液1例。肢體異常10例，包括肢體短小3例，雙手姿勢異常4例，雙足異常3例。其他異常還有胸腹腔積液3例，多囊腎2例，胃泡不充盈2例，單臍動脈3例，羊水過多3例，羊水過少2例，脊柱裂1例，臍膨出1例，胎兒全身水腫1例。

2.4 染色體檢查 39例腦膜膨出及腦膜腦膨出胎兒中，有10例行臍血穿刺或羊水穿刺檢查染色體。結(jié)果顯示9例染色體核型正常，1例核型微異常：46XX，inv(9)(p12q13)。

A：孕婦41歲，胎兒胎齡20周腦膜腦膨出。頂骨顱骨缺損，間距約5.5 mm，該處探及范圍約13.5 mm×9.7 mm稍低回聲突向羊膜腔內(nèi)，其內(nèi)可見少量液性暗區(qū);B：腦中線居中，左側(cè)側(cè)腦室后角16 mm，右側(cè)側(cè)腦室后角19.0 mm；小腦橫徑17.3 mm；脈絡(luò)叢懸掛。

A:孕婦36歲，胎兒胎齡22+3周，腦膜腦膨出。顱骨光環(huán)不完整，枕部可見間距約8.6 mm的回聲失落，該處探及范圍約19 mm×14 mm的增強(qiáng)回聲，邊界清，與顱內(nèi)相通;B:面部扁平，鼻骨可見，額鼻角為160°，下頜后縮。

3 討 論

腦膜膨出及腦膜腦膨出是一種先天性顱骨缺損,中樞神經(jīng)系統(tǒng)部分組織經(jīng)此缺損向顱外膨出。有文獻(xiàn)報道腦膨出的發(fā)生率約0.3‰～0.6‰[2],本組研究腦膨出的檢出率0.35‰，與文獻(xiàn)基本一致。從胎頭額部起，沿顱頂中線至后枕部均可發(fā)生腦膨出,其中75%以上發(fā)生在枕部[3-4]，少部分發(fā)生在偏中線的其他部位，Sepulveda等[5]研究顯示腦膨出發(fā)生于枕骨中線部占77%。本文結(jié)果顯示枕部缺損占80%，與文獻(xiàn)符合。腦膜(腦膜腦)膨出的確切發(fā)生機(jī)制尚不十分清楚,胚胎學(xué)支持在妊娠的4～6周神經(jīng)外胚層和中胚層發(fā)育障礙,導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全所致[6]。

胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出的聲像圖特征明顯，超聲診斷要點有：(1)胎兒顱骨連續(xù)性中斷；(2)自缺損部向外膨出包塊；(3)根據(jù)包塊內(nèi)容物回聲特征可判斷膨出物來源，若包塊內(nèi)為液性無回聲則為腦膜膨出；為實性腦組織結(jié)構(gòu)則為腦膜腦膨出[7-8]，而與顱骨缺損的大小及膨出物大小無明顯關(guān)系；(4)當(dāng)有大量腦組織膨出時，可導(dǎo)致小頭畸形[9]。但應(yīng)警惕腦膜(或腦膜腦)膨出顱骨缺損較小時，缺損和包塊均不易顯示，是漏診原因之一；而且連續(xù)追蹤觀察可出現(xiàn)膨出物一段時間內(nèi)消失，過一段時間又再出現(xiàn)的現(xiàn)象，這種情況可造成“時間性漏診”[10]。本組有1例13孕周檢查時超聲未見明顯異常，19孕周復(fù)查時發(fā)現(xiàn)枕后部腦膜膨出，筆者仔細(xì)分析13孕周時的超聲圖像發(fā)現(xiàn)檢查時胎兒頭稍后仰(未處于自然屈曲狀態(tài))，其后枕部與后方宮壁緊貼顯示欠佳，可能造成漏診。從表1可以看出胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出在早中孕及中孕期檢出率較高，而在晚孕期檢出率很低僅占5.1%，這可能由于孕晚期胎兒位置相對固定，羊水過少等，小的膨出物可與宮壁相貼而被擠壓，給檢查帶來難度甚至發(fā)生漏誤診。

胎兒腦膜膨出及腦膜腦膨出常合并其他顱內(nèi)外異常，最常見的顱內(nèi)異常是腦積水，其他還可見小腦發(fā)育不良，胼胝體缺失，全前腦等，本組中腦積水8例，占顱內(nèi)異常61.5%(8/13)。合并的顱外畸形包括顏面部異常、心臟結(jié)構(gòu)異常、肢體異常、多囊腎等。Meckel-Gruber綜合征是一種致死性常染色體隱性遺傳病,以“枕部腦膨出,雙側(cè)腎臟多囊性改變和多指”三聯(lián)征為特征[11]。本組2例合并多囊腎者均為枕部膨出，其中1例伴有右側(cè)尺橈骨彎曲，未發(fā)現(xiàn)指趾異常，因此不符合Meckel-Gruber綜合征，但對于枕部腦膨出的胎兒,千萬不要忘記檢查雙側(cè)腎臟和指趾。有學(xué)者研究指出腦膨出75%合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形,44%合并染色體核型異常[12]。本組有10例行染色體核型分析，結(jié)果僅1例核型微異常：46XX，inv(9)(p12q13)，10%合并染色體異常，低于文獻(xiàn)報道。有研究者認(rèn)為腦膜(或腦膜腦)膨出胎兒合并其他畸形越多或染色體異常者，其預(yù)后越差[3]，本組病例中3例宮內(nèi)死亡，其余36例也均選擇終止妊娠。于胎兒顱腦超聲檢查存在一些潛在的缺陷和不足[13-15],如顱骨聲影的影響使得近探頭側(cè)的腦組織結(jié)構(gòu)往往顯示不清,因此對懷疑中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常的胎兒,應(yīng)多方位、不同體位仔細(xì)的掃查,以減少顱腦畸形的漏診和誤診。

超聲檢查是診斷胎兒腦膜膨出與腦膜腦膨出的可靠方法,可以為臨床診斷提供重要依據(jù)，對優(yōu)生優(yōu)育提高人口素質(zhì)有重要意義。

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The value of prenatal ultrasound in diagnosis of fetal meningocele or encephalocele*

DengFenglian，GuoYanli△，DuanLingmin，F(xiàn)engYujie，ZhongHua，LiuJianjun，XueYafang

(DepartmentofUltrasound，SouthWestHospital，ThirdMilitaryMediccalUniversity，Chongqing400038,China)

[Abstract] Objective To investigate the clinical value of prenatal ultrasound in fetal meningocele and encephalocele.Methods Thirty-nine fetuses with meningocele and encephalocele confirmed by prenatal ultrasound and abortion were acquired and their clinical data and sonographic features were retrospectively analyzed.Results Ultrasound screening in 111 620 cases showed 39 fetuses were with meningocele and encephalocele,accounting for 0.35‰.Among them,16 cases were diagnosed with meningocele (including 1 case with two bulging parts) and 23 cases with encephalocele.Prenatal ultrasound could clearly detect the location and size fetal skull defect,and bulging features.According to their sonographic features,meningocele or encephalocele was determined.Conclusion Ultrasound could be a reliable prenatal screening method,provide an important basis for clinical intervention and have a significant clinical value in fetal meningocele and encephalocele.

fetus;meningocele;ultrasonography,doppler,color

“十二五”國家科技支撐計劃項目(2014BA106B00)。 作者簡介：鄧鳳蓮(1978-)，副教授，碩士，主要從事胎兒產(chǎn)前診斷研究。△

，E-mail:gouyanli71@aliyun.com。

R714.53;R445.1

A

1671-8348(2017)04-0475-03

2016-09-11

2016-10-26)