藏族人適應高原又現新的基因秘密

[基因組研究]

據2017年4月5日《科技日報》報道，發表在《美國國家科學院學報》上的一項研究表明，對迄今最大藏族人基因組樣本的調查顯示，新增加的7個基因變異能導致體重指數(BMI)和體內葉酸升高，以適應平均海拔1200 m的高原生活。

科學家早就知道，藏族人可在比海平面氧氣含量低40%的地方行動自如，是因為他們的身體能極其有效地使用氧氣。這與一般登山者身體通過臨時提升血紅蛋白適應高海拔不同。而高原藏族人身體的高適應能力一直是個謎。

以前的研究表明，兩種基因(EPAS1和ELGN1)可以起降低血紅蛋白和提高氧氣使用效率的作用。澳大利亞布里斯班昆士蘭大學楊劍團隊與中國溫州醫科大學金子兵等共同比較了3008個藏族人和7287個非藏族人的基因樣本，尋找常見的變異，并計算其是否通過自然選擇傳播到整個群體。結果發現，除了上述EPAS1和ELGN1基因外，還有7個基因(MTHFR、RAP1A、NEK7、ADH7、FGF10、HLA-DQB1和HCAR2)也起了重要作用。

楊劍解釋說，ADH7基因變體與較高體重和BMI評分相關聯，它可以幫助身體在特別瘦弱的時候將能量儲存起來；MTHF變體也對營養缺乏有幫助，它能促進維生素葉酸的生產，這對懷孕和生育很重要，另外，當暴露于較高紫外線輻射時，高水平葉酸的分解可用于修復紫外線照射帶來的副影響；HLA-DQB1屬于調節免疫系統關鍵蛋白，它能幫助極端條件和營養狀況的人避免輕易感染疾病。其他四種基因變體的作用目前還不太清楚，但應是高海拔選擇壓力下的進化反應。

此外，該團隊還利用樣本庫分析了藏族人從漢族人中分離出來的時間——大約4725年前，比此前研究提出的時間提前了2000年，這一結果與最近的某西藏永久性定居點考古發現相吻合。