MEFV基因突變與兒童過敏性紫癜遺傳易感性的Meta分析

何 敏，廉國利，吳紅艷，黃燕萍

(西安交通大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院兒科，陜西 西安 710061)

MEFV基因突變與兒童過敏性紫癜遺傳易感性的Meta分析

何 敏，廉國利，吳紅艷，黃燕萍

(西安交通大學醫(yī)學院第一附屬醫(yī)院兒科，陜西 西安 710061)

目的 探討MEFV基因突變與過敏性紫癜(HSP)的相關性。方法 計算機檢索PubMed、Web of Science、Medline、Cochrane Library、中國期刊全文數據庫(CNKI)、萬方數據庫，檢索從建庫至2015年12月31日公開發(fā)表的關于MEFV基因突變與HSP相關性的文獻，使用Rev Man 5.0軟件進行Meta分析。結果 最終納入6篇英文文獻，累計總病例數433例，其中MEFV基因突變136例，Meta分析結果顯示合并的MEFV基因突變率為0.3(95%CI：0.23，0.37)；3個亞組(關節(jié)炎組、消化道癥狀組、腎臟損害組)每組中MEFV基因突變與非突變比較均P>0.05，提示MEFV基因突變與臨床癥狀無顯著性差異。結論 MEFV基因突變可能是兒童HSP遺傳易感因素，但在臨床表現方面MEFV基因突變與非突變無明顯的區(qū)別。

兒童；MEFV基因突變；過敏性紫癜；Meta分析

過敏性紫癜(henoch-sch?nlein purpura，HSP)是一種lgA介導的全身性小血管炎，主要臨床表現為特征性皮膚紫癜、腹痛、消化道出血、關節(jié)腫痛及腎臟損害等，其發(fā)病率約為(12.9～15.0)/10萬[1]。近些年研究發(fā)現，患有家族性地中海熱(familial mediterranean fever，FMF)的患兒并發(fā)HSP幾率較普通人較高[2]。FMF是一種常染色體隱性遺傳性疾病，屬于單基因自身炎癥性疾病，臨床表現以反復發(fā)作性發(fā)熱、腹膜炎、胸膜炎、關節(jié)炎、皮膚病變和心包炎等，長期反復發(fā)作的炎性反應會導致腎臟淀粉樣變。MEFV基因是FMF的致病基因，編碼的蛋白質在炎癥初期的白細胞促炎-抗炎機制中起負調節(jié)作用。MEFV基因突變導致蛋白表達減少或功能異常，引起自身炎癥性損傷。有……