CT診斷完全型Kartagener綜合征1例

陳 翯，張學(xué)濱

（中日友好醫(yī)院 放射診斷科，北京 100029）

病例報告

CT診斷完全型Kartagener綜合征1例

陳 翯，張學(xué)濱

（中日友好醫(yī)院 放射診斷科，北京 100029）

患者男性，66歲，因“類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎”就診于我院風(fēng)濕免疫科，住院期間因肺部感染癥狀加重轉(zhuǎn)入呼吸內(nèi)科進(jìn)一步治療，既往曾因支氣管擴(kuò)張于外院行左下肺部分切除術(shù)。轉(zhuǎn)入呼吸科后因排尿困難行泌尿系CT平掃+三維重建檢查。結(jié)果顯示：腹腔臟器轉(zhuǎn)位（圖1見封三），肝臟、膽囊、脾臟及胃均與正常人位置相反，各個臟器大小、形態(tài)、密度均未見異常；雙下肺支氣管擴(kuò)張伴感染（圖2見封三），雙下肺可見擴(kuò)張的支氣管影像，部分表現(xiàn)為“雙軌征”，部分呈多發(fā)囊狀擴(kuò)張改變，病變以右肺下葉為著，擴(kuò)張的支氣管旁可見條狀、片狀及結(jié)節(jié)狀高密度影。隨后復(fù)看胸部CT及頭顱CT發(fā)現(xiàn)：雙肺支氣管擴(kuò)張 （同泌尿系CT檢查表現(xiàn)）；右位心（圖3見封三），縱隔內(nèi)心臟及大血管轉(zhuǎn)位；鼻竇炎（圖4見封三），雙側(cè)額竇、篩竇、蝶竇及上頜竇內(nèi)均可見軟組織密度影，雙側(cè)上頜竇內(nèi)可見液平，各個竇腔骨質(zhì)未見異常。綜合以上典型影像學(xué)表現(xiàn)，診斷該患者為完全型Kartagener綜合征。

討論 1933年瑞士醫(yī)生Kartagener首先報道了4例表現(xiàn)為支氣管擴(kuò)張-副鼻竇炎-內(nèi)臟轉(zhuǎn)位的病例，隨后這種三聯(lián)征被命名為Kartagener綜合征。Kartagener綜合征是一種較為罕見的常染色體隱性遺傳疾病，該病的發(fā)病率為1/32000[1]，為原發(fā)性纖毛運(yùn)動障礙（primary ciliary dyskinesia，PCD）的一種特殊的表現(xiàn)形式[2]。該病發(fā)病機(jī)理被認(rèn)為是纖毛結(jié)構(gòu)異常伴纖毛擺動異常，致使纖毛失去正常擺動功能，導(dǎo)致患者出生后呼吸道分泌物不能正常排出，從而引起支氣管擴(kuò)張及鼻竇炎[2，3]；此外，胚胎發(fā)育過程中纖毛的正常擺動是內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)所必需的，因此異常的纖毛運(yùn)動使部分患者的內(nèi)臟不能正常旋轉(zhuǎn)而形成內(nèi)臟轉(zhuǎn)位[4]。Kartagener綜合征分為兩型，合并鼻竇炎者為完全型，不合并鼻竇炎者為不完全型，本例合并鼻竇炎，因此為完全型Kartagener綜合征。

Kartagener綜合征雖屬罕見疾病，但影像學(xué)診斷并不困難，多數(shù)患者在兒童時期即可做出診斷，早期診斷與治療可以延緩患兒支氣管擴(kuò)張及肺功能損害的進(jìn)展[5]，因此早期診斷十分必要。但多數(shù)臨床及影像醫(yī)師對此病認(rèn)識不足，導(dǎo)致延誤診斷。本例患者長期在我院風(fēng)濕免疫科門診及住院治療，并曾在外院行左下肺部分切除術(shù)，有大量的臨床及影像資料可幫助診斷Kartagener綜合征，例如胸部影像學(xué)可發(fā)現(xiàn)右位心，再結(jié)合多年支氣管擴(kuò)張伴肺部感染病史，應(yīng)考慮Kartagener綜合征的可能性，并應(yīng)進(jìn)一步檢查以明確診斷。本例患者是在腹部CT影像發(fā)現(xiàn)腹腔臟器轉(zhuǎn)位的提示下，回顧分析該患者的胸部及頭顱CT影像綜合得出Kartagener綜合征診斷。

Kartagener綜合征的治療并無特殊，主要在于控制呼吸道感染及預(yù)防支氣管擴(kuò)張的發(fā)展，兒童易感菌多為流感嗜血桿菌、肺炎球菌，而較大幼兒及成人以銅綠假單胞菌較多[6]，本例患者的痰培養(yǎng)顯示為銅綠假單胞菌及鮑曼不動桿菌感染。Kartagener綜合征還可合并中耳炎、不孕不育癥等多種疾病[1]，本例患者無上述合并癥狀。此外，本例患者有類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎病史，按以往文獻(xiàn)報道此病和Kartagener綜合征并無關(guān)系，因此考慮為單獨(dú)發(fā)病。

綜上所述，在日常CT診斷過程中，尤其是針對支氣管擴(kuò)張伴感染的患者，在觀察其胸部CT時，要著重觀察是否存在右位心及腹腔臟器轉(zhuǎn)位，再結(jié)合其頭顱或鼻竇影像資料，診斷Kartagener綜合征并無困難。

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2017-01-24

2017-02-20