不典型骨纖維結構不良1例

王豐巖，李 珂，楊 坤，許順恩，向 陽

(貴州醫科大學附屬醫院 骨科，貴州 貴陽550000)

不典型骨纖維結構不良1例

王豐巖，李 珂，楊 坤，許順恩，向 陽

(貴州醫科大學附屬醫院 骨科，貴州 貴陽550000)

骨纖維結構不良是由于染色體上20號基因位點上編碼Gsa蛋白等的基因突變[1]引起的非遺傳性、骨發育障礙性疾病，過去稱之為骨纖維異樣增值癥，多見于青少年和兒童。骨的髓腔內有纖維骨，稠密的纖維組織排列紊亂而無定向。大多數病例為單骨病變，少數為多骨病變(20%)， MeCune-Albright 綜合征 ( 簡稱 MAS )約占總數的3%[2]。多見于股骨，其中股骨頸內下部發病率最高，扁狀骨多發生于頭面部、肋骨、骨盆等。本例患者發生于雙側鎖骨，癥狀及發病部位均不典型，患者在入院時誤診為鎖骨慢性硬化性骨髓炎。

1 臨床資料

患者，女性，56歲。患者6年前無明顯誘因出現雙側鎖骨近端出現疼痛性包塊，左側較右側大，否認感染、外傷、結核史，不伴有體溫升高。雙側鎖骨近端間斷性、交替性疼痛，呈鈍性疼痛，左側為重。無明顯夜間痛。否認低熱、盜汗。曾于當地醫院行外敷藥物對癥治療，疼痛緩解明顯，但包塊無緩解且進行性增大。專科體查：患者雙上肢及雙下肢等長，無明顯畸形。患者雙側鎖骨近端近胸鎖關節處可見骨性突起，約小鴿子蛋大小，左側較右側大，局部皮膚無紅腫及色素沉著，無破潰、流膿，無血管怒張；骨性包塊處壓痛陽性，左側較右側重。雙側鎖骨近胸鎖關節處骨質膨脹，關節質地硬，邊界清。雙側肩關節活動如常，無明顯受限。胸鎖關節活動輕度受限。雙上肢末端循環及感覺正常。X線：雙側鎖骨近端膨脹增粗，骨密度增高。雙側肩關節關節面光滑清晰，關節間隙正常。

患者雙側鎖骨近胸鎖關節處鎖骨骨質膨脹增粗、畸形，皮質骨毛糙，鎖骨近端髓腔閉塞消失，其內為細顆粒泥沙樣硬化骨。將鎖骨近端髓腔內病變組織刮除，并打通遠端鎖骨髓腔。病灶處電刀灼燒2遍后蒸餾水浸泡5 min。

2 討論

骨纖維結構不良由 Lichtenstein[3]在1938 年首次 報道，國內之前翻譯為纖維異樣增殖癥，大多數患者為單骨受累，多骨受累為少數，本病還可累及骨外器官。股骨近端及頭面部為常見發病部位，骨外發病多見于垂體、或甲狀腺瘤、卵巢囊腫、腎皮質增生、Cushing病及甲亢等，此外肝臟、胰腺及心臟亦可受累。多骨受累并伴有皮膚不規則咖啡斑如果同時伴有性早熟或其他內分泌障礙稱為McCune-Albright綜合征[4]。本病的病理改變是增生硬化骨取代了正常松質骨結構，有機質含量少導致病變質地堅硬易碎。或是病變區內為團塊狀質韌的纖維組織，所以與周圍骨組織邊界清楚。雙側鎖骨骨纖維結構不良報道少見。

患者早期多數無明顯異常癥狀，可伴有輕度疼痛或是局部的深壓痛，部分患者是因發生病理性骨折入院檢查時發現該病。由于不斷地微骨折及骨的不斷侵蝕及修復，所以多數患者會伴有患肢的畸形，其中以“牧羊拐”畸形最為典型。骨纖維結構不良的在 X 線上典型表現是毛玻璃樣改變，骨皮質變薄，一般沒有骨膜反應。骨盆、股骨近端、脛骨及肋骨和顱骨為好發部位。 CT 上為類圓形低密度影，有時可見邊緣硬化帶，呈磨砂玻璃樣影。 MRI 表現為 T1WI、T2WI均為低信號， 部分區域T2WI 上可為稍高信號，這與病變區域內鈣化及纖維組織成分有關。病理學檢查仍是骨纖維結構不良診斷的金標準。

本例患者入院時診斷為慢性硬化性骨髓炎，現回顧分析：慢性硬化性骨髓炎多有可追溯感染病史，多見于股骨、脛骨等長骨。在機體抵抗力下降時可急性發作，局部可伴有紅、腫、熱、痛及高熱表現，部分患者中皮膚有色素沉著或竇道。影像學表現為骨質局限性或廣泛性增厚硬化、髓腔可消失[5]，硬化骨于周圍無邊界，骨干梭形增粗，偶見透亮區，無骨膜反應。該患者無感染病史，局部無陽性表現，影像學未見透亮區。對偶然體檢發現無癥，特別是成年人患者，不伴有病理性骨折風險患者，可給予每6個月復查影像學暫不進行手術。然而對于畸形嚴重、癥狀明顯、青少年或是已經發生病理性骨折的患者則應該積極進行手術干預[6]，手術方案有：病灶刮除植骨，畸形者應該進行矯形手術。 對于骨纖維結構不良的藥物治療，目前二膦酸鹽類藥物臨床療效佳[7]，以口服用藥最為安全，緩解患者的骨痛、增加成骨，降低病理性骨折風險[8]，但是兒童會對生長板造成營養。

綜上所述，骨纖維結構不良臨床并不少見，但是對于雙側鎖骨發病少有報道，該部位發病臨床診斷困難，影像學上與慢性硬化性骨髓炎相像[9]，臨床醫師在與此部位病變時應想到骨纖維結構不良的可能。

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