精神分裂癥暴露遺傳學“玄機”

精神分裂癥暴露遺傳學“玄機”

北京大學第六醫院岳偉華和張岱教授課題組一項研究發現，中國漢族精神分裂癥人群具有新型全基因組水平強關聯染色體位點（2p16.1、6p22.1、10q24.32），涉及4個新的疾病易感基因（VRK2、GABBR1、AS3MT、ARL3）。該研究2016年12月6日在線發表于《分子精神病學》（Mol Psychiatry）雜志。

該課題組聯合國內多家及日本的研究機構，對中國漢族人群全基因組關聯分析（GWAS）進行薈萃分析，共納入4384例患者和5770名對照受試者，并在另外4339例患者和7043名對照受試者中進行獨立驗證。結果顯示，中國漢族精神分裂癥人群存在若干全基因組水平強關聯染色體位點（2p16.1、6p22.1、10q24.32等），涉及4個新的全基因組水平易感基因（VRK2、GABBR1、AS3MT、ARL3）。

課題組進一步利用精神疾病基因組學聯盟（PGC）歐洲人群基因組數據，在中國漢族人群進行多基因遺傳風險評分（PRS），預測患病風險，發現精神分裂癥跨種族人群存在相似遺傳學機制，突破了既往不同種族人群易感基因差異較大的認識。

據介紹，精神分裂癥易感基因GWAS在歐洲人群中已開展多項，但針對非歐洲人群僅有一些小樣本研究，此次是目前最大規模針對中國漢族人群GWAS的薈萃分析。