中英文對照名詞詞匯(三)

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中英文對照名詞詞匯(三)

拷貝數變異 copy number variation(CNV)

淋巴毒素α lymphotoxin?α(LTα)

磷酸二酯酶4D phosphodiesterase 4D(PDE4D)

磷脂酶A2相關性神經變性病 PLA2G6?associated neurodegeneration(PLAN)

磷脂酰肌醇3?激酶 phosphatidylinositol 3?kinase(PI3K)

路易小體 Lewy body(LB)

β?螺旋蛋白相關性神經變性病 β?propeller protein?associated neurodegeneration(BPAN)

美國醫學遺傳學和基因組學會 American College of Medical Genetics and Genomics(ACMG)

免疫反應性 immunoreactivity(IR)

面?肩?肱型肌營養不良癥 facioscapulohumeral muscular dystrophy(FSHD)

腦衰蛋白反應調節蛋白?1 collapsin response mediator protein?1(CRMP?1)

腦組織鐵沉積性神經變性病 neurodegeneration with brain iron accumulation(NBIA)

內皮細胞特異性分子?1 endothelial cell specific molecule?1(ESM?1)

內皮型一氧化氮合酶 endothelial nitric oxide synthase(eNOS)

逆轉錄?聚合酶鏈反應 reverse transcriptase?polymerase chain reaction(RT?PCR)

歐洲人類遺傳學會 European Society of Human Genetics(ESHG)

全基因組測序 whole genome sequencing(WGS)

全基因組相關性研究 Genome?Wide Association Study(GWAS)

全面性發育遲緩 global developmental delay(GDD)

全面性強直?陣攣發作 generalized tonic?clonic seizure(GTCS)

全外顯子測序 whole exome sequencing(WES)

染色體微陣列分析 chromosomal microarray analysis(CMA)

人類表型標準用語 Human Phenotype Ontology(HPO)

人胚腎細胞293 human embryonic kidney cell 293(HEK293)

溶血尿毒癥綜合征 hemolytic uremic syndrome(HUS)

少數等位基因頻率 minor allele frequency(MAF)

神經傳導速度 nerve conduction velocity(NCV)

神經鐵蛋白變性病 neuroferritinopathy(NFT)

世界衛生組織生活質量量表 World Health Orgahization Quality of Life?100(WHOQoL?100)

視覺誘發電位 visual?evoked potential(VEP)

雙側紋狀體?蒼白球?齒狀核鈣質沉著癥 bilateral striatopallidodentate calcinosis(BSPDC)

睡眠期周期性肢體運動指數 periodic limb movement index during sleep(PLMSI)

特發性基底節區鈣化 idiopathic basal ganglia calcification(IBGC)

特發性震顫 essential tremor(ET)

α?突觸核蛋白 α?synuclein(α?Syn)

微小RNA microRNA(miRNA)

微陣列比較基因組雜交 array comparative genomic hybridization(aCGH)

下丘腦?垂體?腎上腺 hypothalamic?pituitary?adrenal(HPA)

先天性肌營養不良癥 congenital muscular dystrophy(CMD)

線粒體膜蛋白相關性神經變性病 mitochondrial membrane protein?associated neurodegeneration(MPAN)

線粒體腦肌病 mitochondrial encephalomyopathy(ME)

PLA2G6相關性肌張力障礙?帕金森綜合征 PLA2G6?associated dystonia?parkinsonism(PLAN?OP)

小干擾RNA small interference RNA(siRNA)

信號傳導與轉錄激活因子3 signal transducer and activator of transcription 3(STAT3)

血管緊張素Ⅱ angiotensinⅡ(AngⅡ)

血管緊張素原 angiotensinogen(AGT)

血管緊張素轉換酶 angiotensin converting enzyme(ACE)

血管內皮生長因子 vascular endothelial growth factor(VEGF)

血管性血友病因子 von Willebrand factor(vWF)

血漿銅藍蛋白缺乏癥 aceruloplasminemia(ACP)

血小板源性生長因子 platelet?derived growth factor(PDGF)