中英文對照名詞詞匯(二)

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中英文對照名詞詞匯(二)

多巴反應性肌張力障礙 dopa?responsive dystonia(DRD)

額顳葉癡呆 frontotemporal dementia(FTD)

兒童期靜態性腦病成年期神經變性 static encephalopathy(of childhood)with neurodegeneration in adulthood(SENDA)

二代基因測序 next?generation sequencing(NGS)

發作性運動誘發性運動障礙 paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD)

泛酸激酶相關性神經變性病 pantothenate kinase?associated neurodegeneration(PKAN)

非翻譯區 untranslated region(UTR)

腓骨肌萎縮癥 Charcot?Marie?Tooth disease(CMT)

分化抑制因子2 inhibitor of differentiation 2(ID2)

分泌型磷脂酶A2 secretory phospholipase A2(sPLA2)

輔酶A合成酶相關性神經變性病 coenzyme A?associated neurodegeneration(CoPAN)

肝豆狀核變性 hepatolenticular degeneration(HLD)[Wilson病 Wilson's disease(WD)]

Friedreich共濟失調 Friedreich's ataxia(FRDA)

共濟失調毛細血管擴張癥 ataxia?telangiectasia(AT)

孤獨癥譜系障礙 autism spectrum disorders(ASDs)

胱硫醚β?合成酶 cystathione?β?synthase(CBS)

國際疾病分類法?10 International Classification of Disease?10(ICD?10)

國際人類基因組組織 Human Genome Organisation(HUGO)

國際人類基因組組織基因命名委員會 Human Organisation Gene Nomenclature Committee(HGNC)

黑色素細胞刺激素 melanocyte?stimulating hormone(MSH)

肌萎縮側索硬化癥 amyotrophic lateral sclerosis(ALS)Emery?Dreifuss

肌營養不良癥 Emery?Dreifuss muscular dystrophy(EDMD)

基質細胞衍生因子?1 stromal cell?derived factor?1(SDF?1)

極光激酶B aurora kinase B(AURKB)

脊髓小腦共濟失調 spinocerebellar ataxia(SCA)

脊髓性肌萎縮癥 spinal muscular atrophy(SMA)

甲基丙二酸血癥 methylmalonic acidemia(MMA)

O6?甲基鳥嘌呤?DNA甲基轉移酶 O6?methylguanine?DNA methyltransferase(MGMT)

甲狀旁腺激素 parathyroid hormone(PTH)

簡易智能狀態檢查量表 Mini?Mental State Examination(MMSE)

堿性磷酸酶 alkaline phosphatase(ALP)

堿性纖維母細胞生長因子 basic fibroblast growth factor(bFGF)

精準醫療 precision medicine(PM)

α2巨球蛋白 α2?macroglobulin(α2M)

聚合酶鏈反應 polymerase chain reaction(PCR)