1例腹膜后及盆腔彌漫性巨大神經(jīng)纖維瘤病1型CT檢查報道

1.成都中醫(yī)藥大學 （四川 成都 610072）

2.成都中醫(yī)藥大學第二臨床醫(yī)學院 （四川 成都 610041）

3.中國醫(yī)科大學 （遼寧 沈陽 110004）

胡小艷1鄔穎華2郭 亮3匡 敏1

1例腹膜后及盆腔彌漫性巨大神經(jīng)纖維瘤病1型CT檢查報道

1.成都中醫(yī)藥大學 （四川 成都 610072）

2.成都中醫(yī)藥大學第二臨床醫(yī)學院 （四川 成都 610041）

3.中國醫(yī)科大學 （遼寧 沈陽 110004）

胡小艷1鄔穎華2郭 亮3匡 敏1

神經(jīng)纖維瘤病1型，X線計算機體層攝影術(shù)

D0I:10.3969/j.issn.1009-3257.2016.02.019

神經(jīng)纖維瘤病1型(Neurofibromatosis type 1，NF1)也稱Von Recklinghausen病，是一種很常見的常染色體顯性遺傳病[1]，起源于神經(jīng)上皮組織，主要累及皮膚、周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)，而發(fā)生在腹膜后及盆腔的報道少見。本文就CT發(fā)現(xiàn)1例彌漫性腹膜后及盆腔巨大神經(jīng)纖維瘤病1型報道如下，并結(jié)合文獻復習，以提高對神經(jīng)纖維瘤病1型的認識。

1 病例介紹

1.1 病史一女性患者，26歲，因多次自然流產(chǎn)就診。腹部CT檢查發(fā)現(xiàn)其腹膜后及盆腔腫塊后入院治療。查體：營養(yǎng)良好，四肢、背部、面頰可見色素沉著及多發(fā)大小不等的咖啡斑；前臂、大腿、腹股溝、背部可見大小不等的結(jié)節(jié)及包塊突出體表，質(zhì)軟、不活動、無壓痛，最大者位于腹股溝處，直徑約3cm。實驗室檢查：肝腎功能、血常規(guī)、激素水平、唐氏篩查未見異常。直系親屬無類似情況。

1.2 影像學檢查子宮附件超聲檢查未見異常。頭顱、胸部CT未見異常。腹部CT見腹膜后、盆腔及部分間隙(雙腎前間隙、腹主動脈旁、膀胱周圍、直腸周圍間隙、右側(cè)膈肌腳、右側(cè)腰大肌內(nèi)、腹部肌肉間隙內(nèi)等)彌漫分布、大小不等的軟組織腫塊；其形態(tài)不一，多呈橢圓形，部分融合呈分葉狀；其內(nèi)密度不均，可見稍高密度的斑片、條狀影和低密度大片狀融合影，最大直徑約15cm，脊柱受壓稍向左偏；部分病灶平掃與鄰近結(jié)構(gòu)分界欠清。增強掃描早期病灶呈輕度不均勻強化，部分血管被腫塊環(huán)繞，但血管無受侵；增強晚期可見病灶強化程度有所增加，但仍呈相對輕度強化，并可見右腎、右側(cè)輸尿管及子宮右側(cè)受壓、推移，右腎、輸尿管未見積水擴張，病灶與右腎及子宮右側(cè)分界清楚。(見圖1-12)；肝膽胰脾、雙腎上腺及左腎未見異常。

1.3 手術(shù)患者行腹膜后腫塊切除術(shù)。術(shù)中見：腹膜后巨大腫瘤，向外后方生長至雙側(cè)腰大肌外緣，上端達腎臟上緣，下至盆底、直腸后壁及子宮頸后壁，腫瘤包繞腹主動脈、下腔靜脈及脊柱椎體生長。腫塊數(shù)以千計，直徑從米粒大小至15cm不等，部分融合生長；術(shù)中出血約3000ml。

1.4 病理術(shù)后病理診斷：叢狀神經(jīng)纖維瘤病1型。

2 討 論

神經(jīng)纖維瘤病1型是常染色體顯性遺傳病，由于NF-1基因的高突變易感性，約50%的患者無該病的家族史。本例病例表現(xiàn)為皮膚多發(fā)咖啡斑、體表結(jié)節(jié)及皮膚色素沉著，滿足美國國立衛(wèi)生研究所于1988年提出了的NF-1的統(tǒng)一診斷標準[2]。文獻報道[3-5]青春期及妊娠會加速神經(jīng)纖維瘤的生長，因此推測妊娠期雌激素水平增加，與本例患者腹膜后及盆腔多發(fā)腫瘤有著很大關(guān)系。目前尚無文獻報道神經(jīng)纖維瘤與流產(chǎn)的關(guān)系，本例患者多次流產(chǎn)，推測可能與腹膜后增大的腫塊壓迫子宮，導致胎兒生長空間受限，引起胎兒缺氧窒息而流產(chǎn)。

圖1-4 CT平掃：見腹膜后、盆腔及部分間隙（雙腎前間隙、腹主動脈旁、膀胱周圍、直腸周圍間隙、右側(cè)膈肌腳、右側(cè)腰大肌內(nèi)、腹部肌肉間隙內(nèi)等）多發(fā)大小不等軟組織結(jié)節(jié)灶及腫塊（如箭頭所示）。圖5-8為CT增強掃描早期，腫塊呈輕度不均勻強化，部分血管被腫塊包繞（圖箭頭所示），腹腔大血管未見受侵。圖9-12為CT增強掃描晚期，腫塊強化程度較增強早期有所增加，并可見右側(cè)輸尿管受推移（箭頭所指為被推擠的輸尿管），增強后可見腫塊與腎臟、子宮分界清楚。

NF-1常表現(xiàn)為多器官、多系統(tǒng)受累，多發(fā)生在皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)及周圍神經(jīng)系統(tǒng)，其影像學表現(xiàn)復雜。筆者通過本例患者NF-1 CT表現(xiàn)及查閱相關(guān)文獻，概括NF-1的CT表現(xiàn)如以下幾點：(1)部位：本例患者NF-1主要以腹膜后、盆腔及部分間隙(雙腎前間隙、腹主動脈旁、膀胱周圍、直腸周圍間隙、右側(cè)膈肌腳、右側(cè)腰大肌內(nèi)、腹部肌肉間隙內(nèi)等)，與文獻[6-7]報道的NF-1生長部位相似；此外，NF-1還可發(fā)生在全身其他部位，如胸腔、肺、胃、小腸、結(jié)腸、肝臟、膽囊、子宮、胰腺、腎上腺等器官[8-9]，也可見于四肢、顏面部、臀部、椎管內(nèi)、硬膜外等處[10]。(2)形態(tài)、邊界及大小：NF-1多表現(xiàn)為形態(tài)不一的軟組織結(jié)節(jié)或腫塊，本例患者病灶多呈橢圓形，部分融合呈分葉狀；部分病灶與鄰近結(jié)構(gòu)分邊界欠清；病灶可從米粒大小到15CM大小不等。謝筱筱[6]、黃澤和[10]等的報道中，NF-1表現(xiàn)為圓形或類圓形、邊界清楚的軟組織腫塊，與本例患者表現(xiàn)有所差異，筆者推測這與病灶的生長部位及生長方式不同有關(guān)。(3)密度：病灶密度多不均勻，大多數(shù)呈稍低密度，病灶較大時，其內(nèi)可見更低密度影或斑片樣稍高密度影。(4)生長方式：本例患者病灶延腹膜后間隙、盆腔間隙及肌肉間隙呈蔓延、融合性及嵌入式生長，并不侵入鄰近正常組織內(nèi)，病灶較大時，僅對鄰近結(jié)構(gòu)產(chǎn)生壓迫或推擠，還可壓迫脊柱使脊柱發(fā)生側(cè)彎、移位等，與劉洋[11-12]等的報道相符。可見，NF-1的生長方式符合良性腫瘤的生長方式。(5)增強檢查表現(xiàn)：文獻報道不同部位生長的NF-1強化程度有所不同，可表現(xiàn)為不強化、輕度不均勻強化、中等以上強化或外周不僅均勻強化，較大病灶內(nèi)可見為強化的低密度區(qū)域；本例患者病灶亦表現(xiàn)為輕度不均勻強化，并可見腫塊包繞腹腔血管，但未侵犯血管。可見NF-1血供不豐富。此外，本例患者病灶病理檢查為叢狀神經(jīng)纖維瘤，與Zacharia J[13]報道的發(fā)生在腹膜后者主要為叢狀神經(jīng)纖維瘤相符；至于腹膜后生長的NF-1的類型是否趨于叢狀神經(jīng)纖維瘤，尚需更多研究。

綜上所述，NF-1的CT表現(xiàn)為形態(tài)規(guī)則或不規(guī)則的軟組織密度影，密度均勻或不均勻，生長方式多樣，增強掃描呈輕度不均勻強化。總之，不同部位的神經(jīng)纖維瘤影像學表現(xiàn)有所差異；本例就腹膜后NF-1影像及臨床特點進行分析，腹膜后空間較大，患者常無明顯臨床癥狀，但巨大腫塊可導致鄰近臟器受壓而出現(xiàn)相應的臨床表現(xiàn)。臨床診斷神經(jīng)纖維瘤須結(jié)合病史、影像資料及病理診斷綜合考慮。

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R338.1+1

D

2016-04-08

胡小艷，女，影像醫(yī)學與核醫(yī)學專業(yè)，在讀碩士研究生

鄔穎華