肝糖原累積癥隨診觀察一例

姚新興 劉宇洋 陳曉娜 王秀景 彭玉*

肝糖原累積癥隨診觀察一例

姚新興 劉宇洋 陳曉娜 王秀景 彭玉*

糖原累積癥（GSD）是一種先天性糖代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，由于糖代謝過程中酶的缺乏，糖原累積在肝、心、肌肉等組織中，其中以肝為主要受累器官，其發病率約為1/20000~1/25000［1］。該疾病的典型臨床表現為生長發育遲滯、肝脾腫大、低血糖表現、高脂血癥、高尿酸血癥等。患者可出現第二性征推遲、不明顯，若控制得當可正常生育。現將本院1例GSD患者9年隨診結果報道如下。

1 臨床資料

患者女，17歲，因“腹部膨隆、生長緩慢10年余，左足疼痛2d”于2007年8月19日首次入院。患者3歲時即發現腹部隆起明顯，生長發育遲于同齡人，在外院行超聲引導下肝占位穿刺活檢等檢查，診斷為“肝糖原累積癥（GSD-Ⅰ型）”，后一直食用生玉米淀粉。入院查體：身高：122cm，體重：26kg，血壓145/78mmHg。圓臉，輕度貧血貌，全身皮膚、鞏膜無黃染，全身淺表淋巴結未觸及腫大。心肺聽診未聞及異常，腹膨隆，無壓痛及反跳痛，肝臟右肋下3cm可觸及，脾臟肋下未觸及，雙腎區無叩擊痛。左踝關節腫脹、壓痛，余關節活動自如，乳腺、外陰未發育。血糖2.7mmol/L，尿酸992.0μmol/L，甘油三酯20.55mmol/L，雌二醇8.0pg/ml（參考范圍：20pg/ ml~508pg/ml）。左腕關節X片示骨齡<16歲，膝關節攝X線片示兩側股骨遠端、脛腓骨近端骨骺尚未閉合。腹部B超檢查示肝左葉前后徑4.8cm，肝右葉最大斜徑11.0cm，脾臟肋間厚3.7cm。診為“肝糖原累積癥；急性痛風性關節炎”。予生玉米淀粉50g /6h口服，降血脂、降尿酸等對癥治療。2008年2月復查X線胸片示雙側股骨下端偏外側骨骺板周圍骨質密度不均，予注射用人重組生長激素（安蘇萌）4iu睡前皮下注射3次/周（至2008年8月止）。2010年7月月經來潮，量少，無痛經，子宮附件彩超示子宮外形偏小，查性激素水平：黃體生成素0.04mIU/L（參考范圍：0.4mIU/ L~105mIU/L），促卵泡成熟素0.76mIU/L（參考范圍：1mIU/L~138mIU/L），予結合雌激素片（倍美力）、黃體酮膠囊（益馬欣）行人工周期治療（至2012年3月止）。2014年2月10日行剖宮產術足月產1子，產后人工喂養，截至投稿日該兒28月齡，身高90cm，體重13kg，語言、情智發育與同齡兒相仿。2016年1月患者隨診，身高：145cm，體重：43kg，血壓：160/105mmHg。查尿酸492μmol/L，甘油三酯8.34mmol/ L，雌二醇21pg/ml，孕酮0.1ng/ml，腎臟B超示腎臟多發結石、腎囊腫，繼續予口服生玉米淀粉及降壓、降脂、降尿酸等對癥治療后出院。

2 討論

GSD目前在國內缺乏酶學和基因診斷的手段，肝穿刺活檢是臨床診斷的金標準［2］。該患者幼時外院診斷明確，且生長發育延遲、肝脾腫大、低血糖、高尿酸血癥并發痛風、高血脂等表現較為典型。GSD患者可出現腎臟受累，多進展為蛋白尿、高血壓、終末期腎病［3］，該患者也出現高血壓、腎結石、腎囊腫等癥狀。基于GSD病因的基因治療仍在研究中，臨床上多以終生食用生玉米淀粉穩定血糖水平［4-5］，并針對并發癥予以對癥治療。該患者予生玉米淀粉規范治療，未出現代謝紊亂如頻繁低血糖、酸中毒導致的人格、智力發育障礙，且予生長激素替代治療后效果明顯。該患者青春期第二性征延遲、性激素水平偏低，若不積極干預易導致青春期發育延遲甚至不孕，行人工周期治療后，性激素達到正常水平，可建立正常月經周期，并于2014年產下1健康男嬰。綜上，GSD患者口服生玉米淀粉營養治療，積極降脂、降尿酸等對癥治療后癥狀控制良好，而對于骨骺未閉合、低性激素水平的患者，及時先后給予生長激素、性激素的補充或替代治療可促進其生長發育。

［1］ Ozen H. Glycogen storage diseases:new perspectives. World Gastroenterol, 2007,13(18):2541-2553.

［2］ 劉璐,孫梅.肝糖原累積病研究進展.國際兒科學雜志, 2011,38(1):62-65.

［3］ 陳灝珠,林果為,王吉耀.實用內科學.北京:人民衛生出版社,2013,1041-1044.

［4］ 王彥麗,崔巍,劉沛. 國人肝糖原累積癥的臨床特點研究.中國全科醫學,2012,15(22):2531-2532.

［5］ 劉俊杰.肝糖原累積病1例.實用醫藥雜志,2012,29(3):258.

200433上海 第二軍醫大學學員旅（姚新興 劉宇洋）310013杭州 中國人民解放軍第117醫院干部病房（陳曉娜 王秀景 彭玉）

*通信作者